Презентация на тему "Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала

  Генный уровень – элементарной структурой организации которого является ген. Гены независимы друг от друга, поэтому возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (третий закон Менделя) и изменение (мутации) отдельных признаков. Гены находятся в хромосомах, образуя хромосомный уровень организации наследственного материала. Гены каждой хромосомы образуют группы сцепления и передаются, как правило, вместе. Этот уровень организации – необходимое условие сцепления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер и случайное расхождение хромосом и хроматид к полюсам клетки при мейозе). Геномный уровень организации объясняет внутри- и межаллельное взаимодействие генов, расположенных как в одной, так и в разных хромосомах. Вся совокупность генов организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему, называемую генотипом (геномом). Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному. Популяционный уровень – закон Харди-Вайнберга, дрейф генов, изоляция, популяционные волны, естественный отбор.

• 
  Слайд 2

  Молекулярный уровень организации наследственного материала

• 
  Слайд 3
  

  Связь двух линейных цепей молекулы ДНК обеспечивается комплементарностью пар оснований

  АТ-пара – две водородные связи; ГЦ-пара – три водородные связи

• 
  Слайд 4

  Правило Чаргаффа

  В 1950 г. Э. Чаргафф установил правило нуклеотидных отношений, лежащее в основе строения всех ДНК. Правило Чаргаффа состоит в том, что в ДНК содержание аденина равно содержанию тимина (А = Т), а содержание гуанина равно содержанию цитозина (Г = Ц), отсюда А+Г/Т+Ц=1; сумма пуриновых нуклеотидов равна сумме пиримидиновых нуклеотидов. В соответствии с этим правилом нуклеотидный состав разных организмов может варьировать только по величине А + Т / Г + Ц.

• 
  Слайд 5
  
• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7

  Мономеры ДНК и РНК

  Нуклеотиды ДНК состоят из остатка фосфорной кислоты (Р), сахара - дезоксирибозы (Д) и одного из 4-х азотистых оснований; пуриновых -аденина (А), гуанина (Г); и пиримидиновых - тимина (Т), цитозина (Ц). Нуклеотиды ДНК: Ф – Д Ф - Д Ф - Д Ф - Д А Г Т Ц адениновыйгуаниновыйтиминовыйцитозиновый Нуклеотиды РНК состоят из остатка фосфорной кислоты (Р), сахара - рибозы (Р) и одного из 4-х азотистых оснований; пуриновых -аденина (А), гуанина (Г); и пиримидиновых - урацила (У), цитозина (Ц). Нуклеотиды РНК: Ф – Р Ф - Р Ф - Р Ф - Р А Г У Ц адениновыйгуаниновыйурациловыйцитозиновый

• 
  Слайд 8
  

  Генетический код - последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющая последовательность аминокислот в молекуле синтезируемого белка.незаменимые аминокислоты: фенилаланин; лейцин;метионин; валин; треонин; лизин; триптофан

• 
  Слайд 9

  Свойства генетического кода

  1. Генетический код триплетен. Триплет (кодон) - последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Шутливая ода-четверостишие, посвященная генетическому коду, написана генетиками. Каждое слово состоит из трех букв, как триплет, кодирующий одну аминокислоту, из трех нуклеотидов: Наш код так мал, Так лих наш код. Был дым, был - пал, Нет, жив наш род! 2. Вырожденность генетического кода обусловлена тем, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (вспомним, что аминокислот 20, а триплетов - 64), исключение составляют метионин и триптофан, которые кодируются только одним триплетом. Три триплета УАА, УАГ, УГА - это стоп-сигналы (терминирующие кодоны), прекращающие синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания и не кодирует аминокислоту, если стоит в начале цепи ДНИ.

• 
  Слайд 10
  

  3. Однозначность - каждому данному кодону соответствует одна и только одна определенная аминокислота. Следует отчетливо пониматьпринципиальное отличие двух важнейших свойств - вырожденности и однозначности, одновременно присущих генетическому коду. 4. Генетический код не перекрываем - процесс считывания генетического кода не допускает возможности перекрывания кодонов. Начавшись на определенном кодоне, считывание следующих идет без пропусков вплоть до нонсенс-кодонов (стоп-кодоны). Таким образом, генетический код не содержит знаков пунктуации. 5. Генетический код универсален, т.е. вся информация в ядерных генах для всех организмов, обладающих разным уровнем организации.

• 
  Слайд 11

  Схема кодирования аминокислот

  комплементарная нить аминокислоты

• 
  Слайд 12

  Полуконсервативная репликация ДНК

• 
  Слайд 13

  Решение задач

  1. Последовательность нуклеотидов на мРНК ЦГГ’ГГЦ’УУЦ’УАГ’ААЦ’ГАУ’ГАГ. Укажите соответствующий этой последовательности участок гена антисмысловой нити ДНК, а также фрагмент белка, соответствующий данному участку ДНК. 2. Участок полипептида представлен следующими аминокислотами: -сер-вал-глут-мет-тир-ала-вал-. Какое количество нуклеотидов входит в состав гена? 3. Какую длину имеет участок молекулы ДНК, кодирующий участок полипептида, содержащего 20 аминокислот, если расстояние между двумя нуклеотидами равно 0,34 нм? 4. В чем выражается свойство триплетности генетического кода (выберите одно из утверждений): в кодировании трех аминокислот одним нуклеотидом; в соответствии одной аминокислоте трех нуклеотидов? 5. В чем выражаются свойства универсальности генетического кода (выберите одно из утверждений): в соответствии одних и тех же триплетов ДНК одним и тем же аминокислотам; в соответствии нескольких триплетов одной аминокислоте; генетический код един для всех организмов; в соответствии аминокислотам определенных триплетов? 6. Что такое вырожденность генетического кода (выберите одно из утверждений): аминокислоты кодируются несколькими триплетами; один и тот же триплет кодирует несколько аминокислот; большинство аминокислот кодируется несколькими триплетами?

• 
  Слайд 14
  

  7. Молекула инсулина состоит из 51 аминокислотного остатка. Сколько нуклеотидов несет участок ДНК, кодирующий данный белок? 8. Дан участок ДНК – ГТТ’ЦТА’ААА’ГГГ’ЦЦЦ. Какова структура закодированного гена? Какова структура белка, если под воздействием химических мутагенов восьмой нуклеотид будет заменен цитозиновым? К каким биологическим последствиям это может привести? Перейдет ли такое изменение ДНК к потомству? 9. Какие изменения произойдут в строении белка, если на участке гена ТАА’ТЦА’ААГ’ААЦ’ААА’Амежду 10 и 11 нуклеотидами включается цитозин, между 13 и 14 тимин, и в конце добавляется аденин? 10. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: ААА’ЦЦА’ААА’ТАЦ’ТТГ’ТАЦ’ГА.Во время репликации четвертый слева аденин выпал. Определите структуру полипептидной цепи в норме и после выпадения аденина. 11. Всякое ли изменение последовательности нуклеотидов ДНК сказывается на структуре и функции белка? Ответ поясните. 12. Сколько белков может кодировать один и тот же участок ДНК?

• 
  Слайд 15
  

  13. Исследования показали, что 34% общего числа нуклеотидов мРНК приходится на гуанин, 18% на цитозин. Определите процентный состав азотистых оснований, соответствующих двухцепочечной ДНК. 14. На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности ТТЦ’ТЦТ’АЦГ’ТАТ. Нарисуйте схему двухцепочечной молекулы ДНК, объясните, каким свойством ДНК при этом вы руководствовались? Какова длина в нм данного участка ДНК? Сколько содержится нуклеотидов в этой последовательности ДНК? Рибонуклеаза поджелудочной железы содержит в кодирующем участке ДНК 42 нуклеотида. Укажите количество аминокислот, входящих в этот белок.

• 
  Слайд 16
  

  Транскрипция(от лат. transcriptio- переписывание) - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.Транскрипциякатализируетсяферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'→5‘. Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации. Единицей транскрипции является транскриптон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора.

  Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) - совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК. Кэпированиепредставляет собой присоединение к 5'-концу транскрипта 7-метилгуанозина через необычный для РНК 5',5'-трифосфатный мостик, а также метилирование остатков рибозы двух первых нуклеотидов. Процесс кэпирования происходит во время синтеза молекулы пре-мРНК. Кэпирование защищает 5'-конец первичного транскрипта от действия рибонуклеаз, специфически разрезающих фосфодиэфирные связи в направлении 5’→3'. Полиаденилирование. Фермент поли(А)-полимераза присоединяет 3'-концу транскрипта от 100 до 200 остатков адениловой кислоты. Полиаденилирование осуществляется при наличии сигнальной последовательности 5'- AAUAAA-3' на 3'-конце транскрипта, за которой следует 5'-CA-3'. Вторая последовательность является сайтом разрезания. Сплайсинг. После полиаденилированиямРНК подвергается сплайсингу, в ходе которого удаляются интроны (участки, которые не кодируют белки), а экзоны (участки, кодирующие белки) сшиваются и образуют единую молекулу. Сплайсинг катализируется крупным нуклеопротеидным комплексом — сплайсосомой, состоящей из белков и малых ядерных РНК. Многие пре-мРНК могут быть подвергнуты сплайсингу разными путями, при этом образуются разные зрелые мРНК, кодирующие разные последовательности аминокислот (альтернативный сплайсинг).

• 
  Слайд 17

  Транскрипция ДНК, процессинг и сплайсинг.

• 
  Слайд 18

  Трансляция генетической информации и биосинтез белка

  Трансляция (от лат. translatio — перевод) — процесс синтезабелка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой.

• 
  Слайд 19

  Общая схема трансляции

  Инициация.1. Узнавание стартового кодона (AUG), сопровождается присоединением тРНКаминоацилированной метионином (М) и сборкой рибосомы из большой и малой субъединиц. Элонгация.2. Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено).3. Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи.4. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК.5. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК-синтетазой.6. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК, аналогично стадии (2).7. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG). Терминация.8. Узнавание рибосомой стоп-кодона сопровождается отсоединением новосинтезированного белка и в некоторых случаях диссоциацией рибосомы.

• 
  Слайд 20

  Репарация ДНК

  Репарация (от лат. reparatio — восстановление) — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации. Начало изучению репарации было положено работами А. Келнера (США), который в 1948 обнаружил явление фотореактивации (ФР) - уменьшение повреждения биологических объектов, вызываемого ультрафиолетовыми (УФ) лучами, при последующем воздействии ярким видимым светом (световая репарация). Р. Сетлоу, К. Руперт (США) и др. вскоре установили, что фотореактивация - фотохимический процесс, протекающий с участием специального фермента и приводящий к расщеплению димеровтимина, образовавшихся в ДНК при поглощении УФ-кванта. Позднее при изучении генетического контроля чувствительности бактерий к УФ-свету и ионизирующим излучениям была обнаружена темновая репарация - свойство клеток ликвидировать повреждения в ДНК без участия видимого света. Механизм темновой репарации облученных УФ-светом бактериальных клеток был предсказан А. П. Говард-Фландерсом и экспериментально подтвержден в 1964 Ф. Ханавальтом и Д. Петиджоном (США). Было показано, что у бактерий после облучения происходит вырезание поврежденных участков ДНК с измененными нуклеотидами и ресинтез ДНК в образовавшихся пробелах.

• 
  Слайд 21

  Классификация генов

  1)По характеру взаимодействия в аллельной паре: - доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена); - рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).   2)По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. 3)Функциональная классификация: По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены - последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).

• 
  Слайд 22
  

  4)По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены - супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов. 5)Среди генов, кодирующих белки, различают:- конститутивные гены («домашнего хозяйства»), продукты которых необходимы для обеспечения функции любого типа клеток;- гены терминальной дифференцировки, т. е. гены, обеспечивающие специализированные функции клеток;- гены траскрипционных факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областями многих структурных генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции. 6)Иная классификация генов:1. Уникальные гены, имеющие специализированную функцию. Например, глобиновый, инсулиновый и другие гены. Они экспрессируются лишь в определенных клетках.2. Уникальные гены, обладающие общими функциями, экспрессирующиеся в подавляющем большинстве клеток. Эти гены плохо изучены.3. Множественные сгруппированные гены. Это гены rРНК, часть генов tРНК, часть гистоновых генов.4. Множественные рассеянные гены. Это оставшаяся часть гистоновых генов, оставшиеся гены tРНК и большинство генов sРНК, а так же МДГ (мобильные диспергированные (рассеяные) гены).

• 
  Слайд 23
  

  Структурные гены подразделяют на следующие группы: Независимые- транскрибируются независимо, их транскрипция не связана с другими генами, однако активность этих генов может регулироваться, например, гормонами; Повторяющиеся- один ген может находиться в хромосоме в виде повторов, повторяясь много сотен раз, вплотную следуя друг за другом, образуя тандемы. Например, гены рРНК; Кластеры генов- группы различных генов, находящиеся в определенных участках или локусах хромосом, объединенных общими функциями. В геноме человека, например, кластеры гистоновых генов повторяются до 10–20 раз, образуя тандемные группы повторов. Между генами, объединенными в кластере общими функциями, находятся спейсерные участки. Спейсерная ДНК не всегда транскрибируется. Иногда эти участки несут информацию о регуляции или инициации транскрипции, но в основном это просто короткие повторы избыточной ДНК, роль которой не выяснена. Прерывистые гены- отличительная черта строения многих генов эукариот. Она выражается в мозаичности структуры смысловой части генов. Это связано с чередованием экзонов и интронов. В результате общая длина гена оказывается больше, чем можно было ожидать, примерно в 5–7 раз. В начале гена, до его смысловой части, находятся участки, которые обеспечивают правильную регуляцию работы гена.

• 
  Слайд 24

  Организация генов

  Отличительная черта строения многих генов эукариот – мозаичность (прерывистость) структуры смысловой части генов. Это отличие связано с чередованием смысловых участков, несущих информацию о последовательности аминокислот в белке – экзонов, и участков некодирующих последовательностей, которые по длине значительно больше экзонов – интронов.

• 
  Слайд 25
  
• 
  Слайд 26

  Рамка считывания в генах

• 
  Слайд 27

  Схемадвух вариантов действия энхансера с образованием петли

• 
  Слайд 28

  Механизм индукции лактозного оперона.

• 
  Слайд 29
  

  Механизм репрессии синтеза ферментов, участвующих в образовании гистидина.