Презентация на тему "Молекулярные основы наследственных болезней."

Содержание

• 
  Слайд 1

  Молекулярные основы наследственных болезней.

• 
  Слайд 2

  Строение клетки

  Ядерная мембрана Цитоплазма Митохондрия Аппарат Гольджи Гладкий эндоплазма-тический ретикулум Шероховатый эндоплазматический ретикулум Хроматин Рибосомы Ядрышко Лизосома Ядро Центриоль

• 
  Слайд 3

  Строение ДНК: составные части нуклеотида

• 
  Слайд 4

  Виды азотистых оснований: пурины и пиримидины

• 
  Слайд 5

  Строение ДНК

  5’конец 3’конец

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7

  Сравнение структуры ДНК и РНК

• 
  Слайд 8

  Золотое сечение

• 
  Слайд 9
  
• 
  Слайд 10

  Золотое сечение в пропорциях молекулы ДНК

  Малая бороздка Большая бороздка Молекула ДНК, программа жизни, имеет в своей основе золотое сечение. Длина шага спирали ДНК 34 ангстрема, а ширина 21 ангстрем, соотношение этих чисел равно 0.6180339 или золотому сечению. Двойная спираль ДНК имеет две бороздки, соотношение ширины которых 21 ангстрем к 13 ангстремам также равно числу 0.6180339. 13, 21, 34 – это числа Фибоначчи, т.е. элементы ряда Фибоначчи.

• 
  Слайд 11

  Ядро клетки

• 
  Слайд 12

  Митохондрии

  Митохондриальная ДНК

• 
  Слайд 13

  ДНК

  Ядерная Митохондриальная Гены Экстрагенная ДНК

• 
  Слайд 14

  Строение гена

  Начало транскрипции Прекращение транскрипции Кодон инициации Трансляции (АТG) Кодон прекращения Трансляции (ТАА)

• 
  Слайд 15

  Генетический код

• 
  Слайд 16
  

  Процесс передачи генетической информации от ДНК к белку включает транскрипцию, РНК-процессинг и трансляцию.

• 
  Слайд 17

  Транскрипция: процесс передачи генетической информации с ДНК на РНК

  ДНК РНК РНК-полимераза Сайт начала транскрипции

• 
  Слайд 18

  РНК – процессинг: сплайсинг, кэппинг и полиаденилирование

  mРНК Первичная РНК Сплайсинг Белок полиА мРНК 5’кэп

• 
  Слайд 19

  Рибосомы

  Малая субъединица Малая субъединица Большая субъединица ТРАНСЛЯЦИЯ:

• 
  Слайд 20

  Эндоплазматический ретикулум: шероховатый (слева) и гладкий (справа)

• 
  Слайд 21

  Транспортная РНК

  Аминокислота Антикодон

• 
  Слайд 22

  ТРАНСЛЯЦИЯ

• 
  Слайд 23

  Репликация ДНК

• 
  Слайд 24
  
• 
  Слайд 25
  

  Репликация ДНК

• 
  Слайд 26
  

  ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

• 
  Слайд 27

  Классификация генных мутаций согласно изменениям в структуре ДНК

• 
  Слайд 28

  Замена нуклеотида

  Замена единичного нуклеотида

• 
  Слайд 29
  
• 
  Слайд 30

  Делеции

  Делеция одного нуклеотида

• 
  Слайд 31
  

  Синдром Элерса-Данлоса – результат делеций в гене коллагена.

• 
  Слайд 32

  Вставки (инсерции)

  Вставка единичного нуклеотида

• 
  Слайд 33

  Экспансия тринуклеотидных повторов

  Аминокислоты Тринуклеотидные повторы

• 
  Слайд 34
  

  Классификация генных мутаций по влиянию на функцию белкового продукта гена

• 
  Слайд 35

  Миссенс-мутации - результат замены одного нуклеотида.

  Аминокислоты Замена одного нуклеотида Замена одной аминокислоты

• 
  Слайд 36

  Нонсенс мутации - результат замены одного нуклеотида.

  Аминокислоты Замена одного нуклеотида Прекращение синтеза белка

• 
  Слайд 37
  

  Сдвиг рамки считывания - результат делеций или вставок некратного трем числа нуклеотидов.

  Аминокислоты Делеция некратного трем числа нуклеотидов

• 
  Слайд 38
  

  Аминокислоты Вставка некратного трем числа нуклеотидов

• 
  Слайд 39

  Резюме:

  Генетическая информация хранится в ДНК, как линейная последовательность нуклеотидов: пуринов (аденин и гуанин) и пиримидинов (цитозин и тимин), связанных между собой сахаро-фосфатной основой. Молекула ДНК состоит из двух антипараллельных нитей, удерживаемых в двойной спирали водородными связями между комплементарными парами оснований (G-C и A-T). Рибонуклеиновая кислота (РНК) отличается от ДНК тем, что содержит рибозу вместо дезоксирибозы и основание урацил вместо тимина. Гены, кодирующие протеины у высших организмов (эукариот) состоят из кодирующей (экзоны) и некодирующей (интроны) частей.

• 
  Слайд 40
  

  Генетический код универсален и состоит из триплетов (кодонов) нуклеотидов, каждый из которых кодирует аминокислоту, либо прекращение синтеза полипептидной цепи (стоп-кодон). Код является вырожденным, т.е. все аминокислоты (кроме двух) кодируются более чем одним кодоном. Транскрипция – это процесс передачи информации с ДНК на РНК, т.е. синтез одноцепочечной комплементарной копии одной нити гена, которая известна как messenger РНК (mРНК). Трансляция – передача информации с РНК на белок: mРНК транспортируется ядра в цитоплазму, при этом из нее удаляются некодирующие последовательности. В цитоплазме она связывается с рибосомами и служит матрицей для синтеза белка.

• 
  Слайд 41
  

  Репликация ДНК начинается во множестве точек и является полуконсервативной. При этом каждая из двух нитей является матрицей для синтеза комплементарной нити. Мутации – наследуемое изменение генетического материала. По изменениям в последовательности ДНК гена различают замены нуклеотидов, вставки (инсерции) и делеции единичных или многих нуклеотидов. По эффекту, оказываемому мутацией на функцию кодируемого геном белка, различают миссенс-мутации (ведут к замене аминокислоты), нонсенс мутации (через образование стоп-кодона ведут к остановке синтеза белка) и мутации со сдвигом рамки считывания (в результате делеции или вставки некратного трем числа нуклеотидов).

• 
  Слайд 42
  

  Спасибо за внимание!

• 
  Слайд 43

  ТРАНСЛЯЦИЯ

  mРНК (матрица) тРНК Полипептид Рибосома