Содержание
-
Косовец Дарья Руслановна 32 гр., 5 курсКременевская Виктория Александровна 26гр., 5 курс Пренатальная диагностика пороков развития
-
Распространенность
Грубые врожденные пороки развития (ВПР) встречаются у 2-6% новорожденных. Первое место в структуре аномалий развития занимают пороки сердца, на которые приходится около трети всех диагностированных случаев (1 на 150 новорожденных). Распространена группа множественных ВПР и хромосомной патологии (1 из 200 новорожденных), а также пороки нервной трубки (1 из 600 новорожденных). Часто встречается расщелина губы/нёба (у 1 из 800 новорожденных).
-
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА расценивается как комплекс диагностических мероприятий, направленных на выяснение состояния ПЛОДА в любые сроки беременности с целью оптимизации тактики ведения беременности. С помощью методов пренатальной диагностики выявляются хромосомные аномалии, генные перестройки, пороки развития органов, внутриутробное инфицирование, болезни обмена, нарушение работы плаценты, опухоли и другие болезни.
-
-
-
-
Ультразвуковое исследование. Наиболее признанной в мировой медицинской практике считается трехкратная схема ультразвуковых исследований плода – 11-14; 18-22; 32-35 недель. Причем в 11-14 недель УЗИ сочетается с определением специфических белков плазмы крови матери, что увеличивает точность определения групп риска по хромосомной патологии плода.
-
Первый скрининг проводится не ранее 10 и не позже 14 недель беременности. Данные сроки оптимальны для выявления грубых пороков развития и определенных показателей, настораживающих в плане генетических отклонений и заболеваний. Скрининг включает определение толщины кожной складки на шее плода – воротникового пространства. Нормой является величина его до 2 мм. Более толстая складка может свидетельствовать о наличии у плода генетических отклонений и требует проведения анализа хромосом в 16 недель. Также важным показателем в подозрении на наследственные заболевания является размер носовой кости. При его отклонении от нормы могут потребоваться дополнительные обследования.
-
Следующий срок УЗИ – 19-20 недель. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если женщина находится в группе риска по возможным проблемам у плода (возраст 35 лет и более, наличие биохимических показателей хромосомных болезней - характерных изменений уровней РАРР-А и b-хорионического гонадотропина, альфа - фетопротеина и хорионического гонадотропина), рекомендуется пройти исследование раньше - в 19 недель.
-
3-й триместр беременности (32-33 неделя беременности) - целью УЗИ на этом сроке является оценка развития анатомических особенностей плода и выявления пороков развития с поздним проявлением. Проблемы, выявляемые в эти сроки, поддаются лечению и, как правило, не влияют на дальнейшее качество жизни ребенка. При УЗИ в третьем триместре всем беременным проводится допплерографическое исследование сосудов плаценты и плода (допплерометрия).
-
Биохимический скрининг
БС основан на иммуноферментном анализе специфических белков в сыворотке крови беременной. К таким маркерным сывороточным белкам (МСБ) относятся эмбрионспецифичные белки, которые либо продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери, либо ассоциированы с беременностью. Их концентрация в сыворотке крови изменяется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.
-
Общепринятым обозначением отклонений уровня МСБ является отношение величины содержания МСБ в крови конкретной женщины к усредненной величине (медиане) содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у многих женщин. Кратность медиане выражается в МоМ (multiples of median). Например, уровень АФП = 2,5 МоМ означает, что содержание белка в сыворотке крови у данной беременной в 2,5 раза выше, чем медиана (норма) для этого срока беременности. Нормальными в диагностические сроки считаются колебания уровня белков от 0,5 до 2 МоМ
-
В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели: свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ) PAPP-A (pregnancy associatedplasmaprotein A), (гликопротеин, который секретируется трофобластом и децидуальными клетками на протяжении всей беременности (от момента имплантации до родов). Предполагается, что ему принадлежит важная роль в регуляции процессов клеточного роста и межтканевых контактов между клетками. Содержание белка увеличивается по мере прогрессирования беременности. При трисомиях 21 и 18 у плода уровень маркера в крови беременной снижается.) С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки.
-
Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.
-
Эффективностьдвойного теста при выявлении синдромаДауна
-
В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели: Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ α-фетопротеин(АФП) Свободный (неконъюгированный) эстриол По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21) синдрома Эдвардса (трисомии 18) дефектов нервной трубки (незаращениеспиномозгового канала (spinabifida) и анэнцефалия). Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге
-
Эффективностьтройного теста при выявлении синдромаДауна
-
Цитогенетическая пренатальная диагностика — это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований, сопровождающих инвазивные внутриматочные вмешательства с целью получения плодного материала.
-
Наименования процедур соответствуют названиям интересующего материала и их результаты являются очень точными и информативными: Биопсия хориона (до 12 нед.) Плацентоцентез (на 14-20 нед) Амниоцентез (на 15-20 нед.) Фетоскопия (на 18-19 нед.) Кордоцентез (после 19-20 нед.)
-
Показания
Женщины старше 35 лет; Женщины, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях; При наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода; При подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников; При определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.
-
Осложнения
Основные риски связаны с возможностью прерывания беременности. При этом суммарный риск прерывания беременности вследствие проведения инвазивной диагностики очень низкий. После хорион- и плацентобиопсии он составляет около 1%.После амниоцентеза риск еще меньше - около 0,2%. Самый высокий риск прерывания беременности отмечается при кордоцентезе - до 3.3% Кровотечение Ретроплацентарная гематома Болевые ощущения Хориоамнионит Преждевременное излитие околоплодных вод. Подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток Отслойка плодных оболочек. Инфицирование Развитие аллоиммуннойцитопении у плода.
-
Биопсия ворсин хориона
-
Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под ультразвуковым контролем в канал шейки матки беременной женщины вводят катетер. Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона с помощью шприца аспирируетсяочень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования.
-
Биопсия тканей плода
Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.
-
плацентобиопсия
-
Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики. То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток. Плацентобиопсияпроводится на сроке беременности от 14 до 20 недель. Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.
-
амниоцентез
-
Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 13 по 14-ю недели); поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности. Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза.
-
Фетоскопия
-
Фетоскопия - исследование плода перед родами путем введения специального волоконно-оптического прибора, называемого фетоскопом, через брюшную стенку беременной женщины в полость матки. Позволяет выявить видимые нарушения развития плода и взять у него кровь для анализа с помощью полой иглы, вводимой в плацентарный кровеносный сосуд под непосредственным наблюдением. Взятая кровь затем подвергается исследованию для выявления возможных аномалий у плода, таким образом может быть поставлен пренатальный диагноз различных заболеваний крови (например, талассемии, гемофилии и серповидно-клеточной болезни), а также мышечной дистрофии Дюшенна
-
кордоцентез
-
Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под УЗИ контролем, с целью получения крови плода. Выполняют после 19-20 недели беременности. Выполняется под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. Результат исследования можно получить через 7-10 дней.
-
Спасибо за внимание
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.