Презентация на тему "Методы пренатальной диагностики"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Методы пренатальной диагностики

  МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Национальный исследовательский ядерный университет «МИФИ» Обнинский институт атомной энергетики Медицинский факультет Выполнила студентка Группы ЛД3С13 Диордиева Н.С.

• 
  Слайд 2

  Пренатальная диагностика наследственных болезней

  – совокупность диагностических методов, которые могут быть применены для выявления заболеваний плода. Перинатология и пренатальная диагностика являются одними из самых молодых и развивающихся направлений в медицинской генетике. В настоящее время в ранние сроки гестации с успехом могут быть диагностированы хромосомные синдромы и многие врожденные пороги развития у плода, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофияДюшена–Беккера, фенилкетонурия, гемофилия А и В и целый ряд других заболеваний. Организация пренатальной диагностики проводится в региональном центре и осуществляется врачом–перинатологом. Целью пренатальнойдиагностикиявляется профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами. http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

• 
  Слайд 3

  История пренатальной диагностики

  1818 г.швейцарский врач Мейер, проводя осмотр беременной, впервые выслушал сердечные тоны плода обычным терапевтическим стетоскопом. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 4
  

  В 1827 г. в Дублине ирландский врач Джон Фергюсон представил технику выслушивания сердцебиения плода стетоскопом. А в 1833 г. Эвори Кеннеди опубликовал монографию «Аускультативные наблюдения в акушерстве», где он определил критерии ЧСС здорового плода (от 100 до 160 уд/мин), которые до сих пор используются в акушерстве. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 5
  

  На Х Международном медицинском конгрессе в 1891 г. впервые представлена фонокардиограмма (ФКГ) плода в 1906 г. немецкий исследователь Кремер продемонстрировал первую ЭКГ плода, снятую при помощи абдоминального и влагалищного электродов. Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала была произведена в 1956 г. в Великобритании. В 1958 г. Donnald делает первое сообщение о применении в акушерстве ультразвукового сканирования. В 1962 г. Sailing предложил новый метод визуального контроля состояния плода - амниоскопию, трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря. 1967 г. освоена методика культивирования клеток амниотической жидкости и произведен первый диагностический амниоцентез для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода. В начале 1970-х годов в США разработан и предложен к применению новый диагностический метод визуального контроля за плодом - фетоскопия, осмотр плода через оптическую систему специально приспособленного эндоскопа малого диаметра. С 1976 г. начинают проводиться биохимические исследования амниотической жидкости для определения зрелости легких плода и диагностики обменных заболеваний. В 1977 г. Фиджеральд и Друмм сообщают о применении в акушерстве допплерометрии - исследования кровотока в артериях пуповины и аорте плода. В начале 1980-х годов в США и Великобритании при выполнении фетоскопии получена кровь из пуповины плода с целью определения кариотипа плода. В 1983 г. Даффос произвел первый кордоцентез (пункцию вены пуповины) под визуальным контролем УЗИ. В 1986 г. Мейлин и Куржак вводят в акушерскую практику новый метод двухмерной цветной допплеркардиографии. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 6

  Методы пренатальной диагностики

  В настоящее время к наиболее распространенным современным методам оценки состояния плода относятся следующие. 1. Ультразвуковое исследование с применением черно-белой и цветной допплерографии. 2. Кардиомониторное исследование сердечной деятельности плода с одновременной регистрацией его двигательной активности и тонуса матки. 3. Методы визуального контроля: •  амниоскопия; •  фетоскопия. 4. Инвазивные диагностические процедуры: •  амниоцентез; •  биопсия хориона; •  кордоцентез. 5. Определение концентрации основных гормонов беременности и факторов материнской сыворотки (эстрогены, ПЛ, ХГ, АФП и т.д.). Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 7
  

  Методы пренатальной диагностики можно разделить на : просеивающие неинвазивные инвазивные. Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуальны. http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

• 
  Слайд 8
  

  Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией. К просеивающим методам относятся: определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров матери (α-фетопротеина – АФП, хорионического гонадотропина человека – ХГЧ, несвязанного эстриола, ассоциированного с беременностью плазменного белка А – РААР-А) и выделение клеток или ДНК плода из организма матери. методы используются для ранней диагностики синдрома Дауна. http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

• 
  Слайд 9
  

  Неинвазивные методы не предусматривают оперативного вмешательства. Фактически единственным неинвазивным методом сейчас является ультразвуковое исследование. УЗИ используют с 6-8 недели беременности, сроки проведения регламентированы приказом Министерства здравоохранения: 10-13, 20-22 и 30-32 недели беременности. Метод позволяет выявить как врожденные пороки развития конечностей, ЦНС, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем, так и определить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. В последнее время предложено использовать для пренатальной диагностики метод магнито-резонансной томографии (МРТ), которую можно применять в течение всей беременности. Инвазивные методы служат для получения клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов в любом периоде беременности. Полученный биоптат подлежит лабораторному исследованию на предмет выявления наследственных болезней. http://studopedia.ru/3_84513_prenatalnaya-diagnostika.html

• 
  Слайд 10
  

  К инвазивным методам относятся: - хорион- и плацентобиопсия (применяются для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 7 по 16 неделю беременности); - амниоцентез (прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток амниона и плода; проводится на 15-18 неделе беременности); - кордоцентез (взятие крови из пуповины с 20-й недели беременности); - биопсия тканей плода (проводится биопсия кожи или мышц во втором триместре беременности под контролем УЗИ); - фетоскопия (введения зонда и осмотр плода на 18-23 неделе; используется редко, только при особых показаниях, так как может быть заменена более безопасным УЗИ). Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 11

  УЗИ

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 12
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 13
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Размеры сердца плода

• 
  Слайд 14
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Размеры печени плода

• 
  Слайд 15
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

• 
  Слайд 16
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Частота встречаемости врожденной и наследственной патологии

• 
  Слайд 17
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

• 
  Слайд 18
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Риск рождения новорожденного с синдромом Дауна

• 
  Слайд 19
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :  Фетометрическая таблица

• 
  Слайд 20
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : УЗИ-критериитрисомии 21 (синдром Дауна). •  Утолщение шейной складки. •  Укорочение бедренной кости. •  Порок сердца. •  Гипертелоризм.

• 
  Слайд 21
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : УЗИ-критериитрисомии 18 (синдром Эдвардса). •  Многоводие. •  Микрогнатия. •  СЗРП. •  Деформация пальцев рук. •  Деформация стоп. •  Укорочение I пальца стопы. •  Единственная артерия пуповины. •  Омфалоцеле

• 
  Слайд 22
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Рис. 44. Физиология обмена околоплодных вод (при доношенной беременности)

• 
  Слайд 23
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. : Основные причины многоводия •  Инфицирование. •  Трансфузионный синдром (плод-реципиент). •  Порок развития плода. •  Сахарный диабет. •  Изосерологическая несовместимость. Основные причины маловодия •  Хроническая гипоксия плода. •  Амнионит. •  Пороки развития плода. •  Разрыв плодных оболочек.

• 
  Слайд 24

  Допплерометрия

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 25

  Кардиотокография

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 26
  

  Сердечный ритм может быть условно подразделен на три основных параметра: базальный ритм (БР), вариабельность сердечного ритма периодические изменения. БР - это средняя величина между мгновенными значениями ЧСС за 10 мин при отсутствии стрессорного воздействия на плод. Частота БР - результат параллельного воздействия на собственный автономный сердечный ритм симпатической и парасимпатической нервных систем. Нормальный БР составляет 120-160 уд/мин. при головном предлежании плода и 110-180 - при тазовом. Патологический вариант БР - синусоидальный ритм (рис. 47), который наблюдается как антенатально, так и в родах, и обычно связан с тяжелой степенью анемии или гипоксии плода. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 27
  

  Тахикардия - определяется ЧСС более 160 (180) уд/мин. Причины возникновения тахикардии. 1. Легкая степень гипоксии плода. 2. Лихорадка матери. 3. Амнионит. 4. Гипертиреоидизм матери. 5. Анемия плода. 6. Лекарственные препараты (β-симпатомиметики, парасимпатолитики (атропин). Брадикардия - определяется ЧСС менее 120 (110) уд/мин. Причины возникновения брадикардии. 1. Средняя и тяжелая степени гипоксии плода. 2. Блокада проводящей системы сердца при: а) врожденных пороках сердца; б) коллагенозах. 3. Лекарственные препараты (β-блокаторы). Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 28
  

  Рис. 47. Синусоидальный базальный ритм Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 29
  

  Рис. 48. Монотонный сердечный ритм Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 30
  

  Рис. 49. Ранние децелерации Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 31
  

  Рис. 50. Поздние децелерации Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 32
  

  Рис. 51. Вариабельные децелерации Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 33

  БИОФИЗИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ ПЛОДА

  Manning и соавт. (1980) объединили данные, полученные при проведении УЗИ и НСТ, и создали так называемую балльную систему биофизического профиля (БФП) плода. Manning оценивает нормальные параметры БФП в 2 балла, а патологические - в 0 баллов. Некоторые исследователи дополнили понятие БФП и предложили несколько модификаций системы его оценки. Так, у Vintzileos (1985) система 3-балльная, 1 балл означает пограничное состояние; автор ввел в БФП шестой компонент - степень зрелости плаценты: 2 балла соответствуют 0, I, II степени зрелости, 1 балл - неясной степени зрелости при расположении плаценты на задней стенке; 0 баллов - III степени зрелости, связанной с более высокой частотой патологического сердечного ритма и отслойки плаценты в родах. По данным ряда авторов, при изъятии НСТ из схемы определения БФП прогностическая ценность 8-балльной шкалы соответствует таковой 10-балльной шкалы. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 34
  

  БФП - отражает степень риска для плода, выявляемую на основе комплексной оценки маркеров как острого, так и длительно текущего страдания плода. Гипоксемическая стимуляция рецепторов дуги аорты вызывает глубокое перераспределение сердечного выброса. Кровоток к мозгу, сердцу, надпочечникам и плаценте увеличивается, а к другим органам - уменьшается. Во второй половине беременности почки и легкие плода становятся основным источником продукции околоплодных вод, и снижение кровотока в этих органах неминуемо приводит к уменьшению такой продукции и развитию маловодия. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 35

  ИНВАЗИВНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ

  Амниоцентез - пункция амниотической полости для аспирации амниотической жидкости. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 36
  

  Первая инвазивная манипуляция с целью получения плодного материала произведена в 1956 г. в Великобритании - трансабдоминальныйамниоцентез, т.е. пункция амниотической полости через переднюю брюшную стенку (ранее амниоцентез выполнялся трансвагинальным путем для прерывания беременности). Процедура производится трансабдоминальным или трансвагинальным способом (пункция переднего свода влагалища). Применяется с 11-12 нед беременности и вплоть до родов с целью цитогенетической диагностики хромосомной патологии плода; диагностики эритробластоза, наследственных заболеваний обмена; при необходимости проведения иммуноферментного анализа амниотической жидкости на АФП при подозрении на наличие свищевых дефектов нервной трубки; с целью оценки зрелости легочной ткани на основании анализа соотношения лецитин - сфингомиелин, определения уровня фосфатидилглицерола и других биохимических компонентов околоплодных вод, а также для диагностики степени выраженности гипоксии плода на основании уровня кислотности. Биопсия хориона проводится в I триместре беременности. Существуют две методики проведения биопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 37
  

  Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 38
  

  КОРДОЦЕНТЕЗ Пункция крови из пуповины под контролем УЗИ. Метод используют для пренатальной диагностики наследственных болезней, внутриутробной инфекции, а также для внутриутробного переливания крови и оценки риска изоиммунизации. Операцию должен производить опытный врач. Риск гибели плода вследствие кордоцентеза составляет 1—2%. Кроме того, повышается риск пороков развития и внутриутробной задержки развития. Риск осложнений значительно возрастает при маловодии. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 39
  

  Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики. То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток.Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию.Чаще всего такая необходимость возникает:у женщин старше 35 лет;у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях;при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода;при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников;при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований

• 
  Слайд 40
  
• 
  Слайд 41

  Методы визуального контроля

  Амниоскопия - трансцервикальный осмотр плодного пузыря, применяется для визуальной качественной оценки околоплодных вод при доношенной беременности и (при необходимости) в более ранние сроки. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 42
  

  Фетоскопия - метод, позволяющий осуществить непосредственный визуальный осмотр плода. Фетоскопию производят специальным эндоскопическим прибором в сроки от 16 до 22 нед беременности. По сущности технического выполнения исследования фетоскопия идентична лапароскопии и гистероскопии. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 43
  

  Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 44
  

  Оценка концентрации плацентарных гормонов и факторов материнской сыворотки крови

  Скрининг материнских сывороточных факторов Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированногоэстриола (НЭ). Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности. Хорионический гонадотропин человека Плацентарный лактоген Эстриол Альфа-фетопротеин и др. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 45
  
• 
  Слайд 46

  Эмбриология и эпидемиология дефектов невральной трубки

  Невральная трубка, являющаяся предшественником ЦНС, закрывается между 22-м и 28-м днем после зачатия. Недостаточное закрытие цефалической порции трубки часто ведет к анэнцефалии - врожденному отсутствию свода черепа и передней части черепной коробки. Эта аномалия неизбежно приводит к смерти живорожденных анэнцефалов в течение 1-2 дней. Недостаточное закрытие каудальной части невральной трубки вызывает SPINAE BIFIDA; уровень дефекта определяется стадией развития плода, на которой произошло недостаточное закрытие каудального конца невральной трубки. Дети со SPINAE BIFIDA имеют обычно моторный паралич и недостаточную чувствительность ниже уровня дефекта, дисфункцию мочевого пузыря и хронические заболевания почек, а 75% таких детей - гидроцефалию. Частота встречаемости дефекта составляет 1-2 на 1 тыс. живорожденных. Каждый год рождаются примерно 6 тыс. детей с дефектами невральной трубки. Последние чаще всего наблюдаются у детей-первенцев, чаще у девочек, чем у мальчиков. Половая пропорция для анэнцефалов - 0,45, а для новорожденных со SPINAE BIFIDA - 0,67. Акушерство. Клинические лекции : учебное пособие / Под ред. проф. О.В. Макарова. - 2007. - 640 с. :

• 
  Слайд 47