Содержание
-
Приготовил: Мамедов М 409 ЖМО Приняла:
-
Пренатальная диагностика --область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ).
-
Задачи Пренатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы включают: Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка. В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Определение прогноза здоровья будущего потомства.
-
Методы пренатальной диагностики: ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. динамическая (начиная с 1 триместра) эхография Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.
-
Биопсия хориона
-
Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода:под ультразвуковым контролем в канал шейки матки беременной женщины вводят катетер (тоненькую трубочку). Под контролем УЗИ катетер продвигают к ткани хориона (это такие ворсинки на конце пуповины, которые прикрепляются к стенке матки – это будущая плацента), с помощью шприца аспирируется (насасывается) очень небольшое количество этой ткани. Так же возможен другой вариант биопсии хориона – тонкой длинной иглой под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки и так же забирают материал для исследования. Риск осложнений после этой процедуры – 2%. Кроме генетических заболеваний можно определить еще и пол плода. Процедуру проводят в амбулаторных условиях.
-
схематическое изображение биопсии хориона.
-
Амниоцентез
-
Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. Амниоцентез проводят на 15-16 неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на химический состав, а так же исследуются клетки плода, которые в ней находятся. Кроме диагностики хромосомных заболеваний определяется степень зрелости плода, гипоксия плода (нехватка кислорода), есть ли резус-конфликт и его тяжесть. Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза. Риск осложнений 0,5-1%.
-
схематическое изображение пункции околоплодных вод.
-
Плацентобиопсия
-
Плацентобиопсия – это инвазивный метод пренатальной диагностики. То есть это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты – образцы клеток.Плацентобиопсия проводится на сроке беременности от 14 до 20 недель.Показание одно: исключить у плода грубую генетическую патологию. Чаще всего такая необходимость возникает: у женщин старше 35 лет; у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях; при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода; при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников; при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.
-
Кордоцентез
-
Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под УЗИ контролем, с целью получения крови плода. Выполняют после 20 недели беременности. Выполняется под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методом. В 3-10% случаев по различным причинам не удается взять кровь для исследования. Результат исследования можно получить через 7-10 дней. Риск прерывания беременности около 2%.
-
-
Скрининг в медицине (англ. screening - просеивание) - метод массового обследования населения в определенной местности для активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития. Скрининг осуществляют с целью ранней диагностики заболевания или предрасположенности к нему, что необходимо для оказания своевременной лечебно-профилактической помощи.
-
Ультразвуковое исследование
-
УЗИ скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой. Важность этого исследования неоспорима, ведь только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития. В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы 10-14 недель 20-24 недели 30-34 недели
-
Первый скрининг проводится не ранее 10 и не позже 14 недель беременности. Это продиктовано тем, что данные сроки оптимальны для выявления грубых пороков развития и определенных показателей, настораживающих в плане генетических отклонений и заболеваний. Основные этапы: Определение месторасположения беременности в матке. Врач видит развивающегося малыша в полости матки, что исключает наличие внематочной беременности. 2. Определение количества плодов. Чаще всего это один эмбрион, но у каждой женщины существует вероятность двойни или даже тройни. Если выявлены несколько эмбрионов, то можно сделать предположение, будут ли такие близнецы однояйцевыми или разнояйцевыми.
-
3. Определение жизнеспособности плода. Во время исследования врач четко видит бьющееся сердце малыша. Так как плод в 10 недель уже подвижен, то дополнительно прослеживаются активные движения конечностями и всем телом. 4. Определение срока беременности. Для этого измеряется максимальное расстояние от темени ребенка до его копчика – копчико-теменной размер. По полученной цифре компьютер автоматически высчитывает срок. В случае регулярных менструаций эмбриональный срок должен совпадать со сроками, выставляемыми от начала последней менструации. 5. Рассмотрение анатомии плода. В 10-14 недель у развивающегося ребенка уже четко видны голова, туловище, конечности. В головке у малыша визуализируется зачаток головного мозга в виде «бабочки», кости черепа, глазницы. Исследуя туловище, врач осматривает нормальный выход пуповины, зачатки органов в положенных местах. В конечностях рассматривается правильное расположение больших костей.
-
6. Скрининг 1 триместра включает определение толщины кожной складки на шее плода – воротникового пространства. Нормой является величина его до 2 мм. Более толстая складка может свидетельствовать о наличии у плода генетических отклонений и требует проведения анализа хромосом в 16 недель. Также важным показателем в подозрении на наследственные заболевания является размер носовой кости. При его отклонении от нормы могут потребоваться дополнительные обследования. 7. Определение локализации плаценты в полости матки, её структуры, тонуса матки. 8. Определение месторасположения яичников женщины, наличие в них изменений.
-
-
Следующий срок УЗИ – 19-20 (+6) недель. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней. Если в 11-13 (+6) недель при скрининге можно увидеть несколько маркеров синдрома Дауна, то при втором исследовании - уже 22. Если женщина находится в группе риска по возможным проблемам у плода (возраст 35 лет и более, наличие биохимических показателей хромосомных болезней - характерных изменений уровней РАРР-А и b-хорионического гонадотропина, альфа - фетопротеина и хорионического гонадотропина), рекомендуется пройти исследование раньше - в 19 недель. Если мы выявляем признаки хромосомных болезней до 20 недель, то можем исключить их наличие, применив относительно безопасную технологию, при которой риск осложнений беременности популяционно не превышает 1%. После 20-й недели рекомендуется провести хромосомный анализ – кордоцентез - взятие крови из пуповины плода. Риск осложнений после этой операции в среднем составляет 3,3%.
-
-
3-й триместр беременности (32-33 неделя беременности) - целью УЗИ на этом сроке является оценка развития анатомических особенностей плода и выявления пороков развития с поздним проявлением. Проблемы, выявляемые в эти сроки, поддаются лечению и, как правило, не влияют на дальнейшее качество жизни ребенка. При УЗИ в третьем триместре всем беременным проводится допплерографическое исследование сосудов плаценты и плода (допплерометрия).
-
-
Скрининг материнских сывороточных факторов
Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.
-
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЯ
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.