Презентация на тему "Синдром Апера– достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Если один из родителей является носителем заболевания, риск рецидива составляет 50%. Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Аперт, основываясь на характерные признаки девяти наблюдаемых пациентов."

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Синдром Апера.

• 
  Слайд 2
  

  Синдром Апера– достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Если один из родителей является носителем заболевания, риск рецидива составляет 50%. Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Аперт, основываясь на характерные признаки девяти наблюдаемых пациентов.

• 
  Слайд 3
  

  Причины возникновенияНекоторые авторы признают наследственный характер заболевания. Это заболевание возникает по причине генетических мутаций, которые возникают по неизвестным причинам, спонтанно. В некоторых случаях это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.Популяционная частота 1:160000. Соотношение полов 1:1.  Азиаты имеют самую высокую распространенность синдрома — 22,3 на 1 млн живорождений, испанцы, напротив, самую низкую — 7,6 на 1 млн живорождений В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластовгенов10-й хромосомы человека.

• 
  Слайд 4
  

  Наиболее типичными признаками синдрома Апера являются :-краниосиностоз(с вовлечением коронарного шва при данном заболевании);-двухсторонняя симметричная синдактилия конечностей (варежкообразные кисти и стопы) - гипоплазия(недоразвитие) срединных отделов лица.  

• 
  Слайд 5

  Дефекты рук и ног при этом заболевании:

  большие пальцы рук и ног, частично или полностью сросшиеся пальцы. 

• 
  Слайд 6
  

  «башенный» мозговой череп(краниостеноз, брахицефалия) гипертелоризм антимонгольный разрез глаз; глубокая переносица с носом, напоминающим клюв попугая; гипоплазия верхней челюсти; прогнатия;  высокое небо с расщеплением. При Апера синдроме характерен своеобразный вид ребенка :

• 
  Слайд 7

  Патологии при синдроме Апера

  пороки развития позвоночника, тугоподвижностьв локтевом суставе, Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. пороки сердца, такие как стеноз ствола легочной артерии, «верхом сидящая» аорта и дефекты межжелудочковых перегородок;  Аномалия центральной нервной системы, аномалии извилин и лимбических структур гипоплазия белого вещества и гетеротопия серого вещества. В связи с преждевременным срастанием коронарного шва увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости.

• 
  Слайд 8
  

  Диагностика и профилактика.Во внутриутробном периоде может выявляться многоводие (вызванное уменьшением заглатывания плодом амниотической жидкости) и постнатально -умственная отсталость, появление и степени тяжести которой предположительно коррелируют со степенью поражения центральной нервной системы.Имеются сообщения о пренатальной диагностике с помощью ультразвукового исследования и фетоскопии во всех триместрах беременности. Эхографическим маркером данной патологии в первом триместре также может быть увеличение толщины воротникового пространства.При подозрении на синдром Аперарекомендуется проведение молекулярно-генетических исследований у плода (путем биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), а также обследование родителей, особенно в тех семьях, где заболевание регистрируется впервые.

• 
  Слайд 9
  

  Лечение Это заболевание не лечится, но хирургическое вмешательство необходимо. Операция проводится с целью закрытия коронарного шва, для предотвращения повреждений головного мозга. На сегодняшний день достаточно широко распространена техника краниофациальнойдистракции, которая заключается в постепенном вытяжении черепа. С целью устранения отдельных лицевых дефектов показано проведение ортогнатического или/и ортодонтического хирургического вмешательства.Прогноз дальнейшей жизни с синдромом Апера неблагоприятный (кроме детей достигших зрелого возраста без наличия сердечной патологии).