Презентация на тему "Синдром Аперта"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Аперта

• 
  Слайд 2

  Что это такое?

  Синдром Аперта – врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук;генетическое заболевание, при котором швы между костями черепа закрываются раньше, чем обычно. Это влияет на форму головы и лица. Синдром Аперта может передаваться из поколения в семьях (по наследству). Синдром Аперта наследуется как аутосомно-доминантный признак, это значит, что только один из родителей передают дефектный ген для ребенка, чтобы иметь состояние. Некоторые случаи могут происходить без известной семейной истории. Синдром Аперта вызывается мутациями в гене называемом фактор роста фибробластов рецептор 2. Этот ген дефекта вызывает некоторые ранние закрытия костных швов черепа, то состояние, которое называется краниосиностоза. Впервые это заболевание описал французский педиатр ЭженАперт в 1906 году. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000.

• 
  Слайд 3

  СИМПТОМЫ:

• 
  Слайд 4

  Выявление синдрома

  Врач выполнит физический осмотр. Рентген рук, ног и черепа будет проведён. Слуховые тесты всегда должны быть выполнены. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз – синдром Аперта.

• 
  Слайд 5

  Лечение

  Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты

• 
  Слайд 6