Презентация на тему "Наследственные болезни человека и их профилактика"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственные болезни человека, их причины и профилактика

  • Учитель биологии
  • МОУ Таложенская СОШ Уткина Ю.В.
  • Таложня
  • 2012
  • 1
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 2
  

  • Наследственные болезни:
    • Моногенные болезни
    • Хромосомные болезни
    • Полигенные болезни
  • Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
  • Профилактика и лечение наследственных болезней
  • 2
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 3

  Проверочная работа

  • Вариант 1 Вариант 2
  • 1. Сколько аутосом в 1. Сколько половых хромо-
  • генотипе человека? сом в генотипе человека?
  • 2. Какой пол у человека 2. Какой пол у человека
  • гомогаметный? гетерогаметный?
  • 3. Где у человека расположен 3.Кому передаются гены,
  • ген, вызывающий цветовую находящиеся в Х-хромо-
  • слепоту? соме у отца?
  • 4. Кому передаются гены, 4. Где у человека располо-
  • находящиеся в Y-хромосоме? жен ген гемофилии?
  • 5. Какой генотип у мальчика с 5. Какой генотип у девочки
  • заболеванием гемофилия? с цветовой слепотой?
  • наследственные болезни человека
  • 3
  • Запишите номера вопросов, против них правильные ответы
• 
  Слайд 4
  

  • 4
  • наследственные болезни человека
  • На портрете Леопольда I запечатлены фамильные признаки Габсбургов — выпяченная нижняя губа и оттопыренный подбородок.
  • альбинизм
  • Гемофилия
  • Королева Виктория и цесаревич Алексей
• 
  Слайд 5
  

  • Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
  • Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.
  • 5
  • наследственные болезни человека
  • Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству.
• 
  Слайд 6
  

  • Мутации
  • Причины наследственных заболеваний
  • Соматические
  • В соматических клетках
  • Генеративные
  • В половых клетках
  • Моногенные
  • Хромосомные
  • Полигенные
  • Митохонд-риальные
  • 6
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 7
  

  • 7
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 8
  

  • При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.
  • У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
  • Рак молочной железы –результат соматических мутаций
  • 1.Соматические мутации
  • 8
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 9
  

  • 2. Генеративные мутации
  • 2. 1. Моногенные - мутации в одном гене
  • Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
  • Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
  • Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.
  • Альбинизм
  • 9
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 10
  

  • 2.1.1 Аутосомно-доминантные
  • моногенные болезни
  • Действие мутантного гена проявляется практически всегда
  • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  • Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
  • В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
  • 10
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 11
  

  • Примеры болезней
  • синдромМорфана
  • ахондриоплазмия
  • синдром Олбрайта
  • синдром клешни
  • талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.
  • 11
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 12
  

  • Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия(от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука), разболтанностью суставов, часто сколиозом , деформациями грудной клетки
  • ( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз .
  • Синдром Морфана
  • 12
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 13

  Известные люди с синдромом Марфана

  • Эхнатон Н. Паганини
  • Ш. де Голль А. Линкольн
  • наследственные болезни человека
  • 13
  • Ганс Христиан Андерсен
• 
  Слайд 14
  

  • Другой пример обратный предыдущему болезнь ахондриоплазмия.
  • Низкий рост, у взрослого 120-130см. большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены. Интеллект у таких людей нормален.
  • Тип наследования аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.
  • Репродукция картины знаменитого художника
  • Диего Валасснеса
  • (1599-1660).
  • Ахондриоплазмия
  • 14
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 15
  

  • Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали. Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.
  • Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
  • Синдром клешни
  • 15
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 16
  

  • 2.1.2 Аутосомно-рецессивные
  • моногенные болезни
  • Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
  • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  • Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  • Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
  • 16
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 17
  

  • Примеры болезней
  • Фенилкетонурия
  • Микроцефалия
  • Ихтиоз (не сцепленный с полом)
  • Прогерия
  • Альбинизм
  • Серповидноклеточная анемия
  • Муковисцидоз
  • 17
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 18
  

  • Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплениемфенилаланинаи его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевремен-ной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.
  • Фенилкетонурия
  • Главное – строгая диета!
  • Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга
  • generation.uz
  • 18
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 19
  

  • Серповидно-клеточная анемия
  • Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормаль-ного гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
  • Эритроциты, несущие гемоглобин S,
  • обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирующей способностью
  • 19
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 20
  

  • ихтиоз
  • Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
  • 20
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 21
  

  • Прогерия
  • Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма
  • 21
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 22
  
• 
  Слайд 23

  Муковисцидоз

  • Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенила-ланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  • наследственные болезни человека
  • 23
• 
  Слайд 24
  

  • 2.2 Моногенные болезни,
  • сцепленные с полом
  • мышечная дистрофия типа Дюшенна,
  • гемофилии А и В,
  • синдрома Леша — Найхана,
  • болезни Гунтера, болезни Фабри(рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
  • фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
  • 24
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 25
  

  • Гемофилия
  • Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии.
  • Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.
  • Королева Виктория
  • 25
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 26

  Решите задачу

  • Женщина носительница гена гемофилии выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье? Ген несвёртываемости наследуется как сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Болеют только мужчины, а женщины носительницы.
  • наследственные болезни человека
  • 26
• 
  Слайд 27
  

  • 3. Хромосомные болезни
  • Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
  • При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).
  • Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций
  • 27
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 28
  

  • Примеры болезней
  • синдром Шэрешевского-Тернера(нехватка Х у женщин - ХО)
  • Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ)
  • Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин - ХХУ)
  • Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы )
  • Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )
  • 28
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 29

  Синдромом Шерешевского-Тернера

  • хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом
  • У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
  • Моносомия по половой хромосоме - (генотип X0, пол — женский).
  • Популяционная частота
  • 1:3000 новорожденных.
  • наследственные болезни человека
  • 29
• 
  Слайд 30
  

  • Синдром Дауна
  • Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными
  • проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития
  • На ладони часто обнаруживают поперечную складку
  • Частота 1 на 700 новорожденных.
  • 30
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 31

  Мир равных возможностей

  • Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!
  • наследственные болезни человека
  • 31
• 
  Слайд 32
  

  • Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Патау
  • Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау
  • ( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.
  • 32
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 33
  

  • Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
  • Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
  • Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
  • 5.Полигенные болезни
  • (мультифакториальные)
  • некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
  • 33
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 34
  

  • В ДНКмитохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.
  • При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).
  • 6. Митохондриальные мутации
  • 34
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 35
  

  Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

  • В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.
  • Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?
  • наследственные болезни человека
  • 35
• 
  Слайд 36
  

  • Факторы риска (Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека(мутагены)
  • Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения)
  • Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  • Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).
  • 36
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 37
  

  • наследственные болезни человека
  • 37
  • В 1986 г. В Западном Берлине состоялся международный конгресс генетиков. По материалам конгресса была издана книга «Генетика в искусстве». В неё вошли фотографии и репродукции скульптур и картин, в которых нашли отражение различные наследственные патологии. Моделями для этих произведений служили люди, страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти произведения в различные исторические эпохи, например:
  • -Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(XVI в);
  • - Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро»(VII.в)
  • - Михаил Врубель «Портрет сына»(XIXв)
• 
  Слайд 38
  

  • наследственные болезни человека
  • Себастьян де Морра, сидящий на полу
  • 38
  • Михаил Врубель. Портрет сына
  • Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(фрагмент)
• 
  Слайд 39
  

  • В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?
  • Изучение наследственности человека затруднено. Почему?
  • Можно ли предупредить наследственные болезни?
  • 39
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 40

  Пути профилактики наследственных заболеваний

  • Запрет на близкородственные браки
  • Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение
  • Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов
  • Медико-генетическое консультирование
  • Дородовая диагностика наследственных заболеваний
  • 40
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 41
  

  • Лечение
  • Диетотерапия
  • Заместительная терапия
  • Удаление токсических продуктов обмена веществ
  • Воздействие на синтез ферментов
  • Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
  • Хирургическое лечение
  • Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.
  • С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).
  • Генная терапия
  • 41
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 42
  

  • Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию.
  • Цель евгеники - совершенствование природы человека.
  • 42
  • наследственные болезни человека
• 
  Слайд 43

  Вопросы

  • 1. Какие болезни называются наследственными?
  • 2. Какова классификация наследственных болезней человека?
  • 3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
  • 4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
  • 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?
  • наследственные болезни человека
  • 43
• 
  Слайд 44

  Домашнее задание

  • § 14, конспект, вопросы в конце §
  • наследственные болезни человека
  • 44
• 
  Слайд 45
  

  • Правила написания синквейна:
  • понятие (одно слово) болезнь
  • прилагательное (два слова) опасный, смертельный
  • глаголы (три слова) калечит, уродует, разрушает
  • предложение (из 4-х слов) Распространяется из-за невежества.
  • Существительное (одно слово)
  • наследственные болезни человека
  • 45
• 
  Слайд 46
  

  • Информационные источники
  • Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 11 кл. И. Н.Пономарева
  • 3. Клиническая генетика .Бочков Н.П. М:Медицина 1997
  • 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002
  • 5. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС,
  • 6. Уроки биологии 10-11. Развернутое планирование. 2002А.В.Пименов
  • 7. Открытая интернет-энциклопедия Википедия «Хромосомные болезни», «Генные болезни»
  • 8. Романовы. История династии. Пчелов Е.В., – М.,Олма-Пресс, 2003
  • 46
  • наследственные болезни человека