Презентация на тему "Наследственные болезни человека и их профилактика"

Включить эффекты
1 из 46
Смотреть похожие
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
4.3
6 оценок

Рецензии

Добавить свою рецензию

Аннотация к презентации

Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни человека и их профилактика" поможет учителю в проведении урока. Цель занятия - рассмотреть, какие виды наследственных заболеваний существуют в генетике.Оформление презентации иллюстрировано большим количеством тематических картинок, таблиц и схем. Данная презентация поможет учащимся усвоить материал быстро, легко, качественно и интересно. Также имеются вопросы, для закрепления изученного материала.

Краткое содержание

  1. Наследственные болезни:
  2. Хромосомные болезни
  3. Полигенные болезни
  4. Моногенные болезни
  5. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
  6. Профилактика и лечение наследственных болезней

Содержание

  • Наследственные болезни человека, их причины и профилактика
    Слайд 1

    Наследственные болезни человека, их причины и профилактика

    • Учитель биологии
    • МОУ Таложенская СОШ Уткина Ю.В.
    • Таложня
    • 2012
    • 1
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 2

    • Наследственные болезни:
      • Моногенные болезни
      • Хромосомные болезни
      • Полигенные болезни
    • Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
    • Профилактика и лечение наследственных болезней
    • 2
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 3

    Проверочная работа

    • Вариант 1 Вариант 2
    • 1. Сколько аутосом в 1. Сколько половых хромо-
    • генотипе человека? сом в генотипе человека?
    • 2. Какой пол у человека 2. Какой пол у человека
    • гомогаметный? гетерогаметный?
    • 3. Где у человека расположен 3.Кому передаются гены,
    • ген, вызывающий цветовую находящиеся в Х-хромо-
    • слепоту? соме у отца?
    • 4. Кому передаются гены, 4. Где у человека располо-
    • находящиеся в Y-хромосоме? жен ген гемофилии?
    • 5. Какой генотип у мальчика с 5. Какой генотип у девочки
    • заболеванием гемофилия? с цветовой слепотой?
    • наследственные болезни человека
    • 3
    • Запишите номера вопросов, против них правильные ответы

  • Слайд 4

    • 4
    • наследственные болезни человека
    • На портрете Леопольда I запечатлены фамильные признаки Габсбургов — выпяченная нижняя губа и оттопыренный подбородок.
    • альбинизм
    • Гемофилия
    • Королева Виктория и цесаревич Алексей

  • Слайд 5

    • Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
    • Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.
    • 5
    • наследственные болезни человека
    • Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству.

  • Слайд 6

    • Мутации
    • Причины наследственных заболеваний
    • Соматические
    • В соматических клетках
    • Генеративные
    • В половых клетках
    • Моногенные
    • Хромосомные
    • Полигенные
    • Митохонд-риальные
    • 6
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 7

    • 7
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 8

    • При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.
    • У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
    • Рак молочной железы –результат соматических мутаций
    • 1.Соматические мутации
    • 8
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 9

    • 2. Генеративные мутации
    • 2. 1. Моногенные - мутации в одном гене
    • Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
    • Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
    • Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.
    • Альбинизм
    • 9
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 10

    • 2.1.1 Аутосомно-доминантные
    • моногенные болезни
    • Действие мутантного гена проявляется практически всегда
    • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
    • Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
    • В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
    • 10
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 11

    • Примеры болезней
    • синдромМорфана
    • ахондриоплазмия
    • синдром Олбрайта
    • синдром клешни
    • талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.
    • 11
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 12

    • Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия(от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука), разболтанностью суставов, часто сколиозом , деформациями грудной клетки
    • ( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз .
    • Синдром Морфана
    • 12
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 13

    Известные люди с синдромом Марфана

    • Эхнатон Н. Паганини
    • Ш. де Голль А. Линкольн
    • наследственные болезни человека
    • 13
    • Ганс Христиан Андерсен

  • Слайд 14

    • Другой пример обратный предыдущему болезнь ахондриоплазмия.
    • Низкий рост, у взрослого 120-130см. большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены. Интеллект у таких людей нормален.
    • Тип наследования аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.
    • Репродукция картины знаменитого художника
    • Диего Валасснеса
    • (1599-1660).
    • Ахондриоплазмия
    • 14
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 15

    • Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали. Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.
    • Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
    • Синдром клешни
    • 15
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 16

    • 2.1.2 Аутосомно-рецессивные
    • моногенные болезни
    • Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
    • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
    • Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
    • Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
    • Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
    • 16
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 17

    • Примеры болезней
    • Фенилкетонурия
    • Микроцефалия
    • Ихтиоз (не сцепленный с полом)
    • Прогерия
    • Альбинизм
    • Серповидноклеточная анемия
    • Муковисцидоз
    • 17
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 18

    • Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплениемфенилаланинаи его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевремен-ной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.
    • Фенилкетонурия
    • Главное – строгая диета!
    • Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга
    • generation.uz
    • 18
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 19

    • Серповидно-клеточная анемия
    • Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормаль-ного гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
    • Эритроциты, несущие гемоглобин S,
    • обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирующей способностью
    • 19
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 20

    • ихтиоз
    • Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
    • 20
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 21

    • Прогерия
    • Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма
    • 21
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 22

  • Слайд 23

    Муковисцидоз

    • Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенила-ланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
    • наследственные болезни человека
    • 23

  • Слайд 24

    • 2.2 Моногенные болезни,
    • сцепленные с полом
    • мышечная дистрофия типа Дюшенна,
    • гемофилии А и В,
    • синдрома Леша — Найхана,
    • болезни Гунтера, болезни Фабри(рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
    • фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
    • 24
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 25

    • Гемофилия
    • Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии.
    • Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.
    • Королева Виктория
    • 25
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 26

    Решите задачу

    • Женщина носительница гена гемофилии выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье? Ген несвёртываемости наследуется как сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Болеют только мужчины, а женщины носительницы.
    • наследственные болезни человека
    • 26

  • Слайд 27

    • 3. Хромосомные болезни
    • Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
    • При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).
    • Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций
    • 27
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 28

    • Примеры болезней
    • синдром Шэрешевского-Тернера(нехватка Х у женщин - ХО)
    • Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ)
    • Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин - ХХУ)
    • Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы )
    • Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )
    • 28
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 29

    Синдромом Шерешевского-Тернера

    • хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом
    • У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
    • Моносомия по половой хромосоме - (генотип X0, пол — женский).
    • Популяционная частота
    • 1:3000 новорожденных.
    • наследственные болезни человека
    • 29

  • Слайд 30

    • Синдром Дауна
    • Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными
    • проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития
    • На ладони часто обнаруживают поперечную складку
    • Частота 1 на 700 новорожденных.
    • 30
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 31

    Мир равных возможностей

    • Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!
    • наследственные болезни человека
    • 31

  • Слайд 32

    • Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
    • Синдром кошачьего крика
    • Синдром Патау
    • Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау
    • ( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.
    • 32
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 33

    • Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
    • Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
    • Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
    • 5.Полигенные болезни
    • (мультифакториальные)
    • некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
    • 33
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 34

    • В ДНКмитохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.
    • При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).
    • 6. Митохондриальные мутации
    • 34
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 35

    Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

    • В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.
    • Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?
    • наследственные болезни человека
    • 35

  • Слайд 36

    • Факторы риска (Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека(мутагены)
    • Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения)
    • Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
    • Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).
    • 36
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 37

    • наследственные болезни человека
    • 37
    • В 1986 г. В Западном Берлине состоялся международный конгресс генетиков. По материалам конгресса была издана книга «Генетика в искусстве». В неё вошли фотографии и репродукции скульптур и картин, в которых нашли отражение различные наследственные патологии. Моделями для этих произведений служили люди, страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти произведения в различные исторические эпохи, например:
    • -Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(XVI в);
    • - Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро»(VII.в)
    • - Михаил Врубель «Портрет сына»(XIXв)

  • Слайд 38

    • наследственные болезни человека
    • Себастьян де Морра, сидящий на полу
    • 38
    • Михаил Врубель. Портрет сына
    • Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(фрагмент)

  • Слайд 39

    • В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?
    • Изучение наследственности человека затруднено. Почему?
    • Можно ли предупредить наследственные болезни?
    • 39
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 40

    Пути профилактики наследственных заболеваний

    • Запрет на близкородственные браки
    • Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение
    • Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов
    • Медико-генетическое консультирование
    • Дородовая диагностика наследственных заболеваний
    • 40
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 41

    • Лечение
    • Диетотерапия
    • Заместительная терапия
    • Удаление токсических продуктов обмена веществ
    • Воздействие на синтез ферментов
    • Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
    • Хирургическое лечение
    • Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.
    • С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).
    • Генная терапия
    • 41
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 42

    • Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию.
    • Цель евгеники - совершенствование природы человека.
    • 42
    • наследственные болезни человека

  • Слайд 43

    Вопросы

    • 1. Какие болезни называются наследственными?
    • 2. Какова классификация наследственных болезней человека?
    • 3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
    • 4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
    • 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?
    • наследственные болезни человека
    • 43

  • Слайд 44

    Домашнее задание

    • § 14, конспект, вопросы в конце §
    • наследственные болезни человека
    • 44

  • Слайд 45

    • Правила написания синквейна:
    • понятие (одно слово) болезнь
    • прилагательное (два слова) опасный, смертельный
    • глаголы (три слова) калечит, уродует, разрушает
    • предложение (из 4-х слов) Распространяется из-за невежества.
    • Существительное (одно слово)
    • наследственные болезни человека
    • 45

  • Слайд 46

    • Информационные источники
    • Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 11 кл. И. Н.Пономарева
    • 3. Клиническая генетика .Бочков Н.П. М:Медицина 1997
    • 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002
    • 5. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС,
    • 6. Уроки биологии 10-11. Развернутое планирование. 2002А.В.Пименов
    • 7. Открытая интернет-энциклопедия Википедия «Хромосомные болезни», «Генные болезни»
    • 8. Романовы. История династии. Пчелов Е.В., – М.,Олма-Пресс, 2003
    • 46
    • наследственные болезни человека

Посмотреть все слайды

Предложить улучшение Сообщить об ошибке