Презентация на тему "Синдром Леша- Нихана"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Леша- Нихана

  Выполнила: Студентка 1 курса, 2 группы Отделения « Сестринское дело» Колледжа ВолгГМУ Бахишева Эльнара

• 
  Слайд 2

  Причина обращения в медико- генетическую консультацию

  Марков Денис Владимирович( на прием пришел вместе с родителями) Возраст- 13 лет Мать- Маркова Надежда Сергеевна Отец- Марков Владимир Игоревич Со слов родителей отмечается склонность к обкусыванию себе губ, ногтей, пальцев, предплечья (вплоть до самоампутации), царапает нос и рот, пускает себе кровь. Он может также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

• 
  Слайд 3

  Семейный анамнез ( генеалогический метод)

  Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с полом (Х хромосомой), то есть встречается только у мальчиков

• 
  Слайд 4

  Анамнез жизни

  На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз церебральный паралич, отставание моторного и умственного развития. повышение уровня мочевой кислоты в крови Вредных привычек нет.

• 
  Слайд 5

  Объективно:

  1. Результаты фенотипического анализа: Рост 148 см Вес 34 кг Неправильное строение зубов Отсутствие ногтевых пластинок Повреждена губа и язык. Остальные части тела находятся в норме

• 
  Слайд 6

  3. Результаты биохимических исследований

  повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями

• 
  Слайд 7

  4. Результаты цитогенетического исследования

  Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

• 
  Слайд 8

  5. Заключение

  1. Диагноз: синдром Леша-Нихана 2. Прогноз: гиперурикозурия, развившаяся вследствие усиления синтеза мочевой кислоты de novo или проводимой лекарственной терапии, необходимо поддерживать достаточно высокий объем мочи с рН 7,0. 3. Совет семье: Консультация ревматолога и психотерапевта Постоянно должен быть под наблюдением взрослых и лечащего врача.