Презентация на тему "Синдром Ангельмана"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Синдром Ангельмана

  Выполнила: Студентка 1 курса, 2 группы Отделения « Сестринское дело» Колледжа ВолгГМУ Бахишева Эльнара

• 
  Слайд 2

  1.Причина обращения в медико-генетическую консультацию

  Петров Андрей Александрович Возраст: 1 год и 8 месяцев - косоглазие;- гипопигментация кожи и глаз нарушение сна;ходьба на негнущихся ногах постоянное желание пить;усиленные жевательные движения нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;

• 
  Слайд 3

  2. Семейный анамнез (генеалогический метод)

  Причиной появления такого синдрома может служить мутация UBE3A гена, который расположен на участке хромосомы 15

• 
  Слайд 4

  3.Анамнез жизни

  Возраст мамы на момент рождения ребенка-22 Протекание беременности нормальное Роды первые без патологий Перенатальное обследование не проводилось Начал сидеть в 8, 5 месяцев Пошел в 1 год 2 месяца Первые зубы в 8 месяцев Отсутствие речи

• 
  Слайд 5

  4. Объективно:

  1. Результаты фенотипического анализа: Масса тела -9 кг Рост- 78см Маленький размер головы непроизвольными эпизодами смеха и улыбок в неподходящее время размер головы меньше среднего, нередко с Уплощением затылка. широкий рот, широкий интервал между зубами; частые слюнотечения выдвинута нижняя челюсть

• 
  Слайд 6

  Результаты биохимических исследований

  Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена - ферментный компонент сложной системы деградации белков. Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи.

• 
  Слайд 7

  5.Заключение

  1.Диагноз:Синдром Ангельмана 2. Прогноз :У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдаются значительные задержки в развитии, нарушения речи и моторики, трудности с запоминанием информации. Однако у людей с синдромом ​Ангельмана нормальная продолжительность жизни, но регресса заболевания не возникает. Ранний диагноз и своевременная терапия помогут улучшить жизнь человека. Советы семье: На сегодня отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. То есть все методы лечения направлены на поддержание нормального состояния больного и является, преимущественно, симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Находиться под наблюдением лечащего врача и применять соответствующие лекарственные препараты