Презентация на тему "СИНДРОМ ЖЕНА"

Содержание

• 
  Слайд 1

  СИНДРОМ ЖЕНА

  Степанова Е.В., Беляшова М.А. Научный руководитель д.м.н. Овсянников Д.Ю. Российский Университет Дружбы Народов Медицинский факультет Россия, Москва 2014

• 
  Слайд 2
  

  редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованнойостеохондродисплазии, аномалиями костной системы и поражением внутренних органов Синдром Жена (СЖ, торакоасфиктическая дистрофия, Jeunesyndrome) Jeune M. 1955 Jeune Mathis (1910-1983)

• 
  Слайд 3
  

  в мире описано немногим более 650 наблюдений распространённость данного заболевания составляет 1-5 на 500000 новорожденных эпидемиология Keppler-NoreuilM.et al 2009 Beyhan T. et al 2009 Baujat G. et al 2012 http://www.orpha.net

• 
  Слайд 4
  

  Этиология

• 
  Слайд 5
  

  Все эти гены, а особенно ген IFT80 играют важную роль в развитии первичных ресничек в организме Первичные реснички играют роль рецепторов, участвующих в передаче сигналов в нейронах, миоцитах и клетках соединительной ткани, посредством сгибания аксонемыреснички Изменчивость в направленном положении и ориентации аксонем является важной для скоординированной интеграции клеток популяции в тканях организма Взаимное расположение клеток, организация ткани, а вместе с ней и органа зависит от функционирования системы первичных ресничек Патогенез

• 
  Слайд 6
  

  узкая грудная клетка колоколообразной формы широкие, горизонтально расположенные ребра неровные реберно-хрящевые сочленения приподнятые ключицы укороченная подвздошная кость характерный трезубец в области вертлужной впадины относительно короткие и широкие кости конечностей гипоплазия фаланг пальцев Фенотип Beyhan T. et al 2009 De Vries J. et al2009

• 
  Слайд 7
  

  Патология дыхательной системы Saletti D. et al 2012 http://www.orpha.net

• 
  Слайд 8
  

  Поражение внутренних органов Keogh J. 2012

• 
  Слайд 9
  

  Поражение почек Гистологическое исследование ткани почек у ребёнка с СЖ Beckwitt S. et al 1985  

• 
  Слайд 10
  

  Поражение печени Lisa M. et al 2003 Паренхима печени с участками фиброза

• 
  Слайд 11
  

  Поражение глаз Сastells I. et al 2000 Восковая атрофия диска зрительного нерва и сужение кровеносных сосудов (а), пигментация сетчатки (b) а. b.

• 
  Слайд 12
  

  Поражение Внутренних органов

• 
  Слайд 13
  

  Диагностика

• 
  Слайд 14
  

  Пренатальная диагностика

• 
  Слайд 15
  

  Внорме в возрасте 3 месяцев показатели окружности головы и грудной клетки сравниваются и в течение всей жизни преобладают показатели окружности грудной клетки. У пациентов с СЖ в любом возрасте преобладает окружность головы над окружностью груди Антропометрия Kim M. et al 2010

• 
  Слайд 16
  

  ВРКТ органов грудной клетки NagarajanM. et al 2014

• 
  Слайд 17
  

  Лечение Sabrina E. et al 2013

• 
  Слайд 18
  

  Цель исследования

• 
  Слайд 19
  

  Материалы и методы 5 пациентов Пациенты 1 и 3 – умерли в возрасте 11 мес. и 1 год 9 мес.

• 
  Слайд 20
  

  Материалы и методы Обследования

• 
  Слайд 21
  

  Все пациенты Кислородотерапия ИВЛ NCPAP 3 пациента Результаты Домашняя кислородотерапия

• 
  Слайд 22
  

  Результаты 3 пациента БЛД Все пациенты Рецидивирующие респираторные инфекции ИВЛ 3 пациента

• 
  Слайд 23
  

  маленькая колоколообразная грудная клетка неравномерное укорочение конечностей Данные клинического осмотра Результаты

• 
  Слайд 24
  

  Антропометрические данные При рождении В 10 месяцев Результаты Рост всех пациентов ниже 50 центиля

• 
  Слайд 25
  

  узкая грудная клетка горизонтально расположенные рёбра высоко расположенные ключицы, имеющие вид «велосипедного руля» Рентгенография органов грудной клетки Результаты

• 
  Слайд 26
  

  Результаты Высокоразрешающая компьютерная томография органов грудной клетки уменьшение объёма лёгких двусторонние фиброзные изменения

• 
  Слайд 27
  

  Результаты

• 
  Слайд 28
  

  выводы

• 
  Слайд 29

  Спасибо за внимание!