Презентация на тему "Тема:«Дистальные спинальные амиотрофии»"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Тема:«Дистальные спинальные амиотрофии»

  Преподаватель: к.м.н. Овсова О.В. Исполнитель: врач-интерн Кочегарова Н.Г Екатеринбург 2015 ГБОУ ВПО УГМУ МИНЗДРАВА РФ Кафедра нервных болезней, нейрохирургиии медицинской генетики

• 
  Слайд 2

  МКБ-10

  В подрубрики «СМА» и «БДН» разделены в зависимости от частоты, тяжести заболевания, степени вовлечения различных уровней нервной системы и представлены в рубрике G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы блока «Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему» (табл. 1). Дистальные спинальные амиотрофии составляют не менее 10 % всех СМА

• 
  Слайд 3

  Спинальные мышечные атрофии

   характеризуются дегенерацией периферических двигательных альфа-нейронов спинного мозга и ствола головного мозга. СМА представляют собой гетерогенную группу прогрессирующих заболеваний генетической природы, которые имеют чаще аутосомно-рецессивный (А-Р), реже — аутосомно-доминантный (А-Д) или Х-сцепленный тип наследования. Частота СМА 1 на 6000–10 000 новорожденных.

• 
  Слайд 4

  ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДИСТАЛЬНОЙ СМА

  Первые симптомы появляются в 6–24 мес. в виде билатерального пареза ног. Дистальная слабость перонеальных мышц и разгибателей пальцев ног, гипотония и атрофии, снижение и/или отсутствие сухожильных рефлексов. Деформации стоп. Трудности при ходьбе и частые падения. Заболевание медленно прогрессирует с распространением на проксимальные отделы конечностей ног и рук, мышцы туловища и диафрагмы. Однако всегда слабость превалирует в ногах и дистальных отделах конечностей. Дыхательные нарушения прогрессируют до острого респираторного дистресса. Парез мышц туловища ведет к гиперлордозу, сколиозу. Деформации грудной клетки нет. Больные имеют нормальный интеллект. Краниальные мышцы интактны, чувствительных нарушений, фасцикуляций, пирамидных знаков нет.

• 
  Слайд 5
  

  Спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая с преимущественным поражением ног

  Впервые описана Frijnsetal. в 1994 году. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ген локализован в хромосоме 12 q23-q24. Первые проявления заболевания обычно выявляют к 15–18 месяцам жизни по задержке темпов приобретения навыков самостоятельной ходьбы. Обычно дети начинают самостоятельно ходить после полутора лет и имеют варусную деформацию стоп. Походка больных напоминает степпаж.

• 
  Слайд 6

  Спинальная амиотрофия с глазодвигательными нарушениями и эпилепсией

  Заболевание описано Oка с соавт. в 1995 году. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Первые проявления отмечаются в период новорожденности и характеризуются прогрессирующей генерализованной спинальной амиотрофией с характерными фасцикуляциями скелетных мышц и языка, сухожильной гипорефлексией и гипотонией. У детей часто возникают колебания температуры тела. К 6 годам к указанным симптомам присоединяются глазодвигательные нарушения в виде наружной офтальмоплегии и тонико-клонические судороги.

• 
  Слайд 7

  Врожденная скапулоперонеальная спинальная амиотрофия

  Впервые описал DeLong & Siddique в 1992 году. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Ген заболевания, обозначаемый как SPSMA (скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия), картирован на хромосоме 12q24.1-24.31. Заболевание возникает с рождения и характеризуется врожденной гипоплазией мышц, симптомами спинальной амиотрофии, наиболее выраженными в области надостных и подостных мышц и мышц перонеальной группы.

• 
  Слайд 8

  Врожденная скапулоперонеальная спинальная амиотрофия (продолжение)

  У большинства больных возникает стридорозное дыхание, обусловленное параличом голосовых связок. По мере прогрессирования заболевания признаки мышечной слабости и атрофии распространяются на мышцы дистальных отделов рук и ног. Во 2-й или 3-й декаде жизни возникают контрактуры в крупных суставах, чаще всего нижних конечностей. Течение заболевания умеренно прогрессирующее. У мужчин заболевание течет тяжелее, чем у женщин. В сегрегирующих семьях наблюдается антиципация.

• 
  Слайд 9

  Инфантильная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы — SMARD

  Впервые описали Mellins и соавт. в 1976 году. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Ген заболевания является геном иммуноглобулин-связывающего белка (IGHMBP2, MIM: 600502) и картирован на хромосоме 11q13-q13.4. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания). Заболевание составляет 1 % от всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей.

• 
  Слайд 10
  

  Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (болезнь Брауна — Виалетто — ванЛэре)

  У детей представлен аутосомно-рецессивный вариант SLC52A2; 8q24 с нарушением транспорта рибофлавина. Первые симптомы появляются в 2–5 лет. Выявляют билатеральную сенсоневральную глухоту, атрофию зрительного нерва, клинику поражения 7-й, 9–12-й пар черепных нервов (бульбарный синдром), фасцикуляции языка, гиповентиляцию. С течением времени паралич распространяется на плечевой пояс, руки, грудную клетку. Возникает диафрагмальная слабость, отсутствуют рефлексы.

• 
  Слайд 11

  Бульбарный парез Фацио — Лонде

  Эта форма представлена аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным вариантами SLC52A3; 20p13. Заболевание возникает в возрасте от 1 года до 12 лет и характеризуется симптомами бульбарного паралича или пареза, слабостью лицевой мускулатуры, птозом и нарушением подвижности диафрагмы. При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание возникает позднее и характеризуется нерезко выраженными дизартрией и дисфагией, умеренным птозом, слабостью мышц лица, отсутствием дыхательных нарушений и медленным прогрессированием.

• 
  Слайд 12

  Бульбарный парез Фацио — Лонде (продолжение)

  При аутосомно-рецессивном варианте заболевания отмечаются прогрессирующий стридор, выраженные дыхательные расстройства, значительное слюнотечение, генерализованнаягиперрефлексия, паралич диафрагмы. Этот вариант характеризуется более ранним началом и злокачественным течением, приводящим к смерти больного в течение двух лет от начала заболевания.

• 
  Слайд 13

  Дифференциальная диагностика инфантильных и детских форм СМА

  — Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа). — Адренолейкодистрофия. — Ботулизм. — Наследственные мотосенсорные невропатии. — Синдром Дауна. — GM1-англиозидоз. — Синдром Хурлера. — Болезнь Гоше. — Синдромы Марфана и Прадера — Вилли. — Метаболические болезни (органические ацидурии и митохондриальные болезни). — Неонатальная и врожденная миастения. — Периферические невропатии. — Гликогеноз (болезнь Помпе). — Полиомиелит. — Поражение спинного мозга.

• 
  Слайд 14

  Лечение СМА 

  предполагает использование средств, направленных на сохранение мотонейрона (рилузол, вальпроевая кислота), улучшение энергетической обеспеченности (L-карнитин, коэнзим Q10), применение клеточной терапии.