Презентация на тему "Наследственные синдромы, связанные с нарушением речи"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Наследственные синдромы, связанные с нарушением речи

• 
  Слайд 2
  

  Наследственные факторы в возникновении речевых расстройств обычно выступают в сочетании с экзогенно-органическими и социальными. Они могут играть ведущую роль в возникновении некоторых видов речевых расстройств, сочетающихся с общими изменениями со стороны нервной системы. Это речевые нарушения, наблюдаемые при хромосомных синдромах и наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы, которые составляют особую группу так называемых вторичных речевых расстройств.

• 
  Слайд 3

  Хромосомные синдромы

  синдромы, связанные с изменением числа или структуры аутосом синдромы, обусловленные изменениями половых хромосом

• 
  Слайд 4

  Наследственно-дегенеративные заболевания

  Детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. Лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы.

• 
  Слайд 5
  
• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7
  
• 
  Слайд 8

  Алалия

  – отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе и первично сохраненном интеллекте. Одна из наследственных форм этого патологического состояния –вербальная диспраксия – обусловлена мутациями гена FOXP2 поаутосомно-доминантному типу наследования, кодирующему транскрипционный фактор семейства Forkhead.

• 
  Слайд 9

  Ринолалия (гнусавость)

  - изменение тембра голоса и искаженное произношение звуков, вызванное нарушением резонаторной функции носовой полости из-заврожденного расщепления нёба. Симптом присутствует при некоторых хромосомных аберрациях. Ринолалия встречается при аномалях 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х). Частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны моногенное и мультифакториальное наследование.

• 
  Слайд 10
  

  Дислексия – нарушение способности к обучению читать и писать, при нормальном интеллекте, обусловлена мутациями в гене DYX1C1(HSA1*q21), продукт которого отвечает за взаимодействие рецептора эстрогена с белками теплового шока Hsp70 и Hsp90. Это аутосомно-доминантный признак. Миссенс-мутация в гене N-ацетилглюкозамин-1-фосфаттрансферазы GNPTAB(**A12*23.3) – причина заикания. Существует еще одна наследственная форма этого речевого нарушения, предполагаемый локус которого – HSA1*p11.3-p11.2. Наследственный фактор присутствует в этиологии заикания, зачастую в сочетании с другими дефектами речи (тахилалия, задержка речевого развития, дислалия), вегетативной и эмоциональной неустойчивостью и т. д.

• 
  Слайд 11
  

  Синдромы речевых расстройств наблюдаются при многих наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ. Специфические речевые нарушения наблюдаются, в частности, при фенилкетонурии - наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина, и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы.

• 
  Слайд 12

  Список литературы

  1. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. — М.: ВЛАДОС, 2003. 368 с. 2. Дяченко Л.А Основы генетики в дефектологии: Пособие для студентов дефектологических факультетов. – Славянск, 2010. –29 с. 3. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник/ / Э.Д. Рубан.–Изд.: Феникс, 2014. –320 с. 4. Сазанов А.А. Генетика: учебное пособие / А.А. Сазанов. –Издательство: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011. 5. Хандогина Е.К. Основы медицинской генетики: учебное пособие / Е.К. Хандогина, А.А. Хандогина, З.Н. Рожкова. – Изд. : Форум Инфра-М, 2009. –176 с.

• 
  Слайд 13

  СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!