Презентация на тему "Болезнь Бильшовского-Янского" 8 класс

Содержание

• 
  Слайд 1

  Болезнь Бильшовского-Янского

• 
  Слайд 2
  

  Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го— поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы. Относится к группе лизосомных болезней накопления.

• 
  Слайд 3
  

  Эпоним Болезнь получила название в честь немецкого морфолога Макса Бильшовского и чешского врача Яна Янского

• 
  Слайд 4
  

  Наследование Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Таким образом, в среднем на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни.

• 
  Слайд 5
  

  оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными. механизм наследования болезни Бильшовского — Янского:

• 
  Слайд 6
  

  Патогенез Генетический дефект локуса 11q15.5 хромосомы (ген TPP1) ведёт к дефициту трипептидил-пептидазы — одного из ферментов лизосом. В свою очередь дефект этого фермента вызывает прогрессирующее накопление пигмента липофусцина, которое со временем может стать причиной необратимого поражения нейронов, печени, мышц и стать причиной смертельного исхода

• 
  Слайд 7
  

  Клиническая картина Детская форма проявляется в возрасте между 2 и 4 годами жизни. Типичными ранними признаками являются потеря мышечной координации — прогрессирующая мозжечковая атаксия и судорожные припадки на фоне прогрессирующей умственной деградации.Кроме того, заболевание характеризуется нистагмом,спастическими парезами, слепотой, утратой двигательных и речевых навыков Эта форма быстро прогрессирует и заканчивается смертью в возрасте между 8 и 12 годами жизни ребёнка.