Содержание
-
Генетика и здоровье презентацию подготовила: учитель биологии МОУ средней школы №41 г.Саранска Тавторкина И.В.
-
Наследственные болезни, их классификация Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней План урока
-
МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
-
Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. По типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с х-хромосомой. Моногенные болезни
-
Аутосомно-доминантные болезни
Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. По этому типу наследуются синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия, катаракта и др.
-
Сидндром Марфана Признаки болезни: высокий рост длинные конечности короткое туловище поражение глаз пороки клапанов сердца арахнодактилия (длинные паукообразные пальцы)
-
Арахнодактилия
-
Полидактилия
При полидактилии у ребенка развиваются дополнительные пальцы
-
Брахидактилия
односторонняя брахидактилия (короткопалость) у девочки из Индии
-
Задача
Известно, что катаракта у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за мужчину, перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите вероятность рождения здоровых детей у этих супругов, зная о том, что мать мужчины не болела этой болезнью.
-
Аутосомно-рецессивные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Примеры болезней: альбинизм, фенилкетонурия, шизофрения, прогерия, ихтиоз и др.
-
Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза
-
Фенилкетонурия
Симптомы болезни: Наличие в организме фенилпировиноградной кислоты, слабоумие Основа болезни: Отсутствие фермента, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин
-
Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия и прогерия взрослых .
-
Ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
-
Задача
Одна из форм шизофрении наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.
-
Заболевания, сцепленные с полом
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет(доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
-
Гемофилия
Гемофилия - наследственная болезнь, системное заболевание крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Императрица Александра Федоровна и цесаревич Алексей. У Алексея была наследственная гемофилия, которой страдали мужчины в роду его матери. 1913 г.
-
Родословная королевской семьи
-
Задача
Определите вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией от брака здорового мужчины и здоровой женщины, отец которой страдал гемофилией.
-
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). Хромосомные болезни
-
синдрома Шэрешевского-Тернера , болезнь Дауна (47,трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),синдром «кошачьего крика» Геномные мутации
-
СиндромДауна
Широкое лицо, увеличенный, иногда складчатый, язык. Развитая складка верхнего века, глаза раскосые, внутренние края их смещены вниз, переносица плоская. Ладонь короткая, широкая, с единственной поперечной складкой, мизинец иногда укорочен и загнут внутрь.
-
Ребенок с болезнью Дауна и его ладонь На ладони часто обнаруживают поперечную складку
-
Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера
-
Полигенные болезни
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
-
Расщелина губы и неба
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
-
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Факторы риска
-
Профилактика наследственных болезней
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков
-
Лечение
Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение
-
Домашнее задание
§§ 50, 51. Решить задачу: У человека брахидактилия – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.