Презентация на тему "Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера

• 
  Слайд 2

  Что такое мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера?

  • Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них.
• 
  Слайд 3
  

  МДД и МДБ наследуются по так называемому Х-сцепленному типу. Это означает, что ген, мутация в котором и вызывает заболевание, расположен на Х-хромосоме. Каждый сын, рожденный женщиной с мутацией в гене дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50% вероятность унаследовать поврежденный ген и иметь МДД или МДБ. Каждая дочь такой женщины имеет 50% вероятность унаследовать мутацию и стать носительницей. У носительниц обычно нет симптомов заболевания, но у них могут быть дети с мутацией или заболеванием.

• 
  Слайд 4
  

  ​Так как же в семье, в которой не было случаев МДД или МДБ, вдруг рождается сын с этим заболеванием?

  • Генетическая мутация, приводящая к развитию МДД или МДБ, может присутствовать у женщин на протяжении нескольких поколений, и никто не будет об этом знать. Возможно, не рождались мальчики с заболеванием, или, если даже мальчик в ранних поколениях был болен, родственники могли не знать, что это была за болезнь.Другое объяснение – это то, что ребенок с МДД или МДБ имеет новую генетическую мутацию, возникшую в процессе его внутриутробного развития. Как только у кого -нибудь появляется генетическое заболевание, даже если мутация – спонтанная (новая) у этого человека, он может передать его своему потомству.Мужчины с МДД или МДБ не могут передать поврежденный ген своим сыновьям, поскольку передают им Y-хромосому, а не Х. Но они безусловно могут передать его своим дочерям, поскольку каждая дочь получает от отца только Х-хромосому. Они будут носительницами, и у каждого их сына будет 50% вероятность того, что у них будет это заболевание, и так далее.
• 
  Слайд 5

  Фото больных дистрофией