Презентация на тему "Моногенное наследование"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  КАФЕДРА БИОЛОГИИ имени академика Е.Н.Павловского ВОЕННО-МЕДИЦИНСКОЙ АКАДЕМИИ

• 
  Слайд 2
  

  Практическое занятие №14: «Моногенное наследование» На занятии будут рассмотрены следующие вопросы: 1. Генетика как наука. Объект, предмет генетики. Основные понятия генетики. 2. Гибридологический метод, законы Менделя и их цитологическое обоснование 3. Человек как объект генетических исследований. 4. Менделирующие признаки у человека и их характеристика.

• 
  Слайд 3
  

  Наследственность - свойство организма передавать особенности своего строения, функций и развития следующим поколениям. Благодаря наследственности обеспечивается материальная преемственность между поколениями. Изменчивость – это способность организмов изменять свои свойства и признаки под воздействием внешних и внутренних факторов.

• 
  Слайд 4
  

  Ген- единица наследственной информации, определяющая возможность развития признака. Ген - участок молекулы ДНК (реже РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной полипептидной цепи, или молекул РНК.

• 
  Слайд 5
  

  Формой существования гена, контролирующей развитие данного варианта признака является аллель . Гены располагаются в хромосомах ядра эукариотической клетки в линейной последовательности, занимая в них определенные участки – локусы.

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7
  

  Генотип - совокупность всех генов данного организма. В узком смысле этим понятием обозначают также аллели одного или нескольких генов, контролирующих лишь некоторые наследственные признаки организма, интересующие исследователя.

• 
  Слайд 8
  

  Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для обозначения совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Геном - совокупность всех генов прокариот и гаплоидного набора хромосом у экариот.

• 
  Слайд 9
  

  Геном - суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащихся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.

• 
  Слайд 10
  

  Признак - единица морфологической, физиологической, биохимической и любой другой индивидуальной особенности организма. Иными словами, признак - это обобщенное понятие для обозначения того или иного качества или свойства, по которым организмы отличаются друг от друга.

• 
  Слайд 11
  

  У данного конкретного организма признаки проявляются в форме тех или иных вариантов, которые определяются аллелями. Можно сказать, что ген определяет развитие признака, а аллели контролируют проявление вариантов данного признака.

• 
  Слайд 12
  

  F1 ♀ Aa х ♂ Аa Гаметы А, а А, а F2 АА, Аа, Аа, аа Расщепление по фенотипу 3: 1 Расщепление по генотипу 1:2:1 F1 Аа а А Гаметы ♂aa х ♀ AA P

• 
  Слайд 13
  

  P Гаметы Желтые семена Зеленые семена Гаметы Мейоз Метафаза I Мейоз I Метафаза II ½А. ½а F1 А а А А А А A А А а а а А а а а а а а А Схема наследования окраски семян у гороха Мейоз II

• 
  Слайд 14
  

  А а А А А а А а а а А а А а А а Схема наследования окраски семян гороха

• 
  Слайд 15
  

  Суть правила «чистоты гамет» можно выразить следующей формулировкой: «В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает только один из пары аллелей данного гена».

• 
  Слайд 16
  

  Схема дигибридного скрещивания

• 
  Слайд 17
  
• 
  Слайд 18
  

  B b A a B b a A B A A b a b B a B A B A b a b a B B a a A A b b AB ab aB Ab Цитологические основы независимого наследования признаков А - аллель желтой окраски семян гороха; а - аллель зеленой окраски; В - аллель гладкой формы; b – аллель морщинистой формы А а B b

• 
  Слайд 19
  

  А а B b A B A b a b a B Цитологические основы независимого наследования признаков А - аллель желтой окраски семян гороха; а - аллель зеленой окраски; В - аллель гладкой формы; b – аллель морщинистой формы

• 
  Слайд 20
  

  Пенетрантность - вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окружающей среды. 

• 
  Слайд 21
  

  В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявляться так называемым пропуском поколения

• 
  Слайд 22
  

  Наследование аутосомно-доминантного признака с неполной пенетрантностью

• 
  Слайд 23
  

  Для оценки пенетрантности генаиспользуют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходящие от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков дает оценку пенетрантности гена.

• 
  Слайд 24
  

  Оценка пенетрантности аутосомно-доминантного гена с помощью метода трехпоколенных цепей

• 
  Слайд 25
  

  Варьирующая экспрессивность - понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля.

• 
  Слайд 26
  

  Практическая работа на занятие Задание 1. Детская форма амавротической семейной идиотии Тея-Сакса наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от указанной болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью? Задание 2. Ангиоматоз сетчатой оболочки глаза (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

• 
  Слайд 27
  

  Задание 3. У человека синдактилия (сращение пальцев) и глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости, приводящее в конечном итоге к потере зрения) определяются аутосомными доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом. Женщина, страдающая глаукомой, вышла замуж за мужчину с синдактилией. Мать женщины, так же как и многие ее родственники, страдала глаукомой, а отец был здоров. Мать мужчины с синдактилией также страдала синдактилией, а все ее родственники по линии отца были здоровыми. Определите вероятность рождения: а) ребенка с двумя заболеваниями сразу – глаукомой и синдактилией; б) ребенка с одной из указанных болезней.

• 
  Слайд 28
  

  Задание 4. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. Задание 6. В семье, где родители хорошо слышали, и один из них имел гладкие волосы, а другой - вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Второй ребенок в этой семье хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Определите, какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в указанной семье, если известно, что признак вьющихся волос доминирует над признаком гладких волос, а глухота – рецессивный признак и определяющие их гены находятся в разных хромосомах.