Презентация на тему "Генетика человека"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Тема:Генетика человека

  Задачи: Дать характеристику основным методам изучения генетики человека

  Пименов А.В.

• 
  Слайд 2
  

  Особенности изучения генетики человека

  В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин:

  • у человека большое количество хромосом;
  • невозможно экспериментальное скрещивание;
  • поздно наступает половая зрелость;
  • малое число потомков в каждой семье;
  • невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
• 
  Слайд 3
  
• 
  Слайд 4
  

  Генеалогический метод

  Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.

  Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака(пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

  При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

  • Мужчина;
  • Женщина;
  • Пол не выяснен;
  • Обладатель изучаемого признака;
  • Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена;
  • Брак;
  • Брак мужчины с двумя женщинами;
  • Родственный брак;
  • Родители, дети и порядок их рождения;
  • Разнояйцевые близнецы;
  • Однояйцевые близнецы.
• 
  Слайд 5
  

  Генеалогический метод

  Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:

  • Х-сцепленное рецессивное наследование — гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – темная эмаль зубов.
  • У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
• 
  Слайд 6
  

  Генеалогический метод

  Определите, доминантен или рецессивен данный признак?

  Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.

  Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?

  С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.

  Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

• 
  Слайд 7
  

  Генеалогический метод

  Определите, доминантен или рецессивен данный признак?

  • Больные не в каждом поколении (18–23), больной ребенок у здоровых родителей (17–18) – значит это рецессивный ген.
  • Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?
  • С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.
  • Определите где возможно генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.
• 
  Слайд 8
  

  Генеалогический метод

  Определите, доминантен или рецессивен данный признак?

  Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.

  Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?

  С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.

  Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

• 
  Слайд 9
  

  Генеалогический метод

• 
  Слайд 10
  

  Генеалогический метод

  • Определите, доминантен или рецессивен данный признак?
  • Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген.
  • Этот признак сцепленным с половыми хромосомами или с аутосомами?
  • С половыми хромосомами, так как болеют в основном мужчины.
  • В какой половой хромосоме находится ген, отвечающий за данный признак?
  • В Х-хромосоме, так как этот признак проявляется у мужчин и женщины №1.
  • Определите где возможно генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.
• 
  Слайд 11
  

  Генеалогический метод

  Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа наследования является наследование гемофилии в царских домах Европы.

  Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

• 
  Слайд 12
  

  Генеалогический метод

  • Что можно сказать о наследовании данного признака?
  • Больные в каждом поколении, болеют только мужчины, значит этот признак сцеплен с полом.
  • Данный признак сцеплен с Х- или У-хромосомой?
  • С У-хромосомой, у больных мужчин больны все сыновья, вероятность наследования 100% (голандрический тип наследования, ген расположен в негомологичном участке У-хромосомы).
  • Какой признак наследуется по данному типу?

  Гипертрихоз.

• 
  Слайд 13
  

  Генеалогический метод

• 
  Слайд 14
  

  Генеалогический метод

  По аутосомно-доминантному типу наследуются:

  • полидактилия,брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах), возможность свертывать язык в трубочку,веснушки, раннее облысение, карие глаза, волнистые волосы.

  Отсутствие веснушек, голубые глаза, прямые волосы, альбинизм, рыжие волосы и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

• 
  Слайд 15
  
• 
  Слайд 16
  
• 
  Слайд 17
  
• 
  Слайд 18
  
• 
  Слайд 19
  
• 
  Слайд 20
  

  Альбинизм – рецессивный признак

• 
  Слайд 21
  

  Что затрудняет изучение генетики человека?

  У человека большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье, невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

  • Кто такой пробанд?
  • Человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
  • Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
  • Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.
  • Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген.
  • Как определить по родословной, признак сцеплен с аутосомами или с Х-хромосомой?
  • Если носителями признака в равной степени являются особи мужского и женского пола – значит признак сцеплен с аутосомами.
  • Если признак гораздо чаще проявляется у особей мужского – это Х-сцепленный рецессивный признак

  Подведем итоги:

• 
  Слайд 22
  

  Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу?

  Гемофилия, дальтонизм.

  Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному типу?

  Темная эмаль зубов.

  Как определить сцепление признака с У-хромосомой?

  Если носителями признака являются исключительно особи мужского пола – значит признак сцеплен с У-хромосомой.

  Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу?

  Гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.

  К аутосомно-доминантным признакам относятся:

  Веснушки – отсутствие веснушек; карие глаза – светлые глаза; прямые волосы – курчавые волосы; нормальная пигментация – альбинизм; раннее облысение – отсутствие лысины;

  Веснушки, карие глаза, курчавые волосы, нормальная пигментация, раннее облысение.

  К аутосомно-рецессивным признакам относятся:

  • Полидактилия – нормальное количество пальцев; брахидактилия – нормальные пальцы; способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности; нерыжие волосы – рыжие волосы.
  • Нормальное количество пальцев, нормальные пальцы, отсутствие способности свертывать язык в трубочку, рыжие волосы.

  Подведем итоги:

• 
  Слайд 23
  

  Близнецовый метод

  Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

  Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

• 
  Слайд 24
  

  Близнецовый метод

  Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

  По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.

• 
  Слайд 25
  

  Близнецовый метод

  Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

• 
  Слайд 26
  

  Близнецовый метод

  По всем приведенным признакам конкордантность у монозиготных близнецовых значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

• 
  Слайд 27
  

  Близнецовый метод

  Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарному диабету и других.

  Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

• 
  Слайд 28
  

  Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы.

  Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

  Цитогенетический метод

• 
  Слайд 29
  
• 
  Слайд 30
  
• 
  Слайд 31
  

  Цитогенетический метод

  • Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера,
  • Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
  • Лишняя Х-хромосома конденсируется в тельце Барра. Тельца Барра обнаруживаются в женских клетках и в клетках больных с синдромом Клайнфельтера.
• 
  Слайд 32
  

  Цитогенетический метод

  • 47; ХХУ – синдром Клайнфельтера;
  • 45; ХО – синдром Шерешевского-Тернера;
  • 47; 21,21,21 – Дауна.
• 
  Слайд 33
  

  Цитогенетический метод

  • Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии.
  • Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.
• 
  Слайд 34
  
• 
  Слайд 35
  
• 
  Слайд 36
  

  Цитогенетический метод

  Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21,21,21).

  Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

  Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

• 
  Слайд 37
  

  Чем старше женщины, тем больше частота встречаемости этого синдрома среди новорожденных

• 
  Слайд 38
  

  Биохимический метод

  Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.

  Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы.

  Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо).

  Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

• 
  Слайд 39
  

  Биохимический метод

  • Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
  • Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний.
  • Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.