Презентация на тему "Мутационная изменчивость. Виды мутаций"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Мутационная изменчивость.

  Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

• 
  Слайд 2

  Мутационная теория.

  Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

• 
  Слайд 3

  Основные положения теории:

  • Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
  • Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
  • Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
  • Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
  • Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
  • Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.
• 
  Слайд 4

  Классификация мутаций

  По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.

  • В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
  • По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные
• 
  Слайд 5

  Геномные мутации

  Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

• 
  Слайд 6

  Некратное изменение числа хромосом:

  Гетероплоидия или анэуплоидия :

  • Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
  • Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)

  Полисомия:

  • Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
  • Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)
• 
  Слайд 7

  Хромосомные мутации

  Этот тип мутаций представляет собой внутрихромосомные или межхромосомные обмены.

• 
  Слайд 8

  Внутрихромосомные перестройки.

  • Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
  • Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
  • Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
  • Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
  • Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
  • Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД
• 
  Слайд 9

  Межхромосомные перестройки

  Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67

  Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

• 
  Слайд 10

  Генные (точечные) мутации

  Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

• 
  Слайд 11
  

  Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)

  • GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT

  Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
• 
  Слайд 12

  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шершевского-Тернера
  • Синдром Кошачьего крика
• 
  Слайд 13

  Синдром Дауна

  • Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
  • Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
  • Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
  • Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.
• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15

  Синдром Патау

  • Впервые описанный в 1960г.
  • Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
  • Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
  • Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.
• 
  Слайд 16
  
• 
  Слайд 17

  Синдром Эдвардса

  • Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
  • Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
  • При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов
• 
  Слайд 18
  
• 
  Слайд 19

  Синдром «кошачьего крика»

  • Впервые болезнь была описана в 1963г.
  • Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
  • Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
  • Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани
• 
  Слайд 20
  
• 
  Слайд 21

  Синдром Клайнфельтера

  • Синдром впервые был описан в 1942г. Клайнфельтером
  • В синдром объединяют все виды полисомии по Х-хромосомам при наличии одной Y-хромосомы, чаще всего имеется только одна лишняя Х-хромосома.
  • Частота синдрома: в среднем 1 из 500 мужчин имеет генотип 47, XXY, значительно реже встречаются генотипы с большим содержанием Х-хромосом 48, XXXY; 49, XXXXY (более 100 случав) и XXXXXY (единичные случаи)
  • Выражается в нарушении проявления первичных половых признаков, => недоразвитие вторичных половых признаков, иногда и умственная отсталость.
• 
  Слайд 22
  
• 
  Слайд 23

  Синдром Шершевского-Тернера.

  • Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
  • Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
  • Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
  • Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост

  Частота заболевания: 1\2500

• 
  Слайд 24