Презентация на тему "Мутационная изменчивость. Виды мутаций"

Презентация: Мутационная изменчивость. Виды мутаций
Включить эффекты
1 из 24
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
4.5
23 оценки

Комментарии

Нет комментариев для данной презентации

Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.


Добавить свой комментарий

Аннотация к презентации

Презентационная работа по биологии и медицине на тему: "Мутационная изменчивость. Виды мутаций", в которой автор рассказывает об основных положениях мутационной теории и знакомит нас с болезнями, вызванными сбоем в генетическом коде.

Краткое содержание

  • Мутационная теория
  • Основные положения теории
  • Классификация мутаций
  • Геномные мутации
  • Хромосомные мутации
  • Внутрихромосомные перестройки
  • Межхромосомные перестройки
  • Генные (точечные) мутации
  • Хромосомные болезни у человека

Содержание

  • Презентация: Мутационная изменчивость. Виды мутаций
    Слайд 1

    Мутационная изменчивость.

    Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

  • Слайд 2

    Мутационная теория.

    Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

  • Слайд 3

    Основные положения теории:

    • Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
    • Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
    • Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
    • Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
    • Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
    • Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.
  • Слайд 4

    Классификация мутаций

    По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.

    • В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
    • По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные
  • Слайд 5

    Геномные мутации

    Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

  • Слайд 6

    Некратное изменение числа хромосом:

    Гетероплоидия или анэуплоидия :

    • Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
    • Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)

    Полисомия:

    • Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
    • Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)
  • Слайд 7

    Хромосомные мутации

    Этот тип мутаций представляет собой внутрихромосомные или межхромосомные обмены.

  • Слайд 8

    Внутрихромосомные перестройки.

    • Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
    • Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
    • Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
    • Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
    • Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
    • Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД
  • Слайд 9

    Межхромосомные перестройки

    Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67

    Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

  • Слайд 10

    Генные (точечные) мутации

    Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

  • Слайд 11

    Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)

    • GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT

    Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)

    • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
  • Слайд 12

    ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА

    • Синдром Дауна
    • Синдром Патау
    • Синдром Эдвардса
    • Синдром Клайнфельтера
    • Синдром Шершевского-Тернера
    • Синдром Кошачьего крика
  • Слайд 13

    Синдром Дауна

    • Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
    • Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
    • Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
    • Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.
  • Слайд 14
  • Слайд 15

    Синдром Патау

    • Впервые описанный в 1960г.
    • Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
    • Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
    • Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.
  • Слайд 16
  • Слайд 17

    Синдром Эдвардса

    • Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
    • Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
    • При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов
  • Слайд 18
  • Слайд 19

    Синдром «кошачьего крика»

    • Впервые болезнь была описана в 1963г.
    • Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
    • Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
    • Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани
  • Слайд 20
  • Слайд 21

    Синдром Клайнфельтера

    • Синдром впервые был описан в 1942г. Клайнфельтером
    • В синдром объединяют все виды полисомии по Х-хромосомам при наличии одной Y-хромосомы, чаще всего имеется только одна лишняя Х-хромосома.
    • Частота синдрома: в среднем 1 из 500 мужчин имеет генотип 47, XXY, значительно реже встречаются генотипы с большим содержанием Х-хромосом 48, XXXY; 49, XXXXY (более 100 случав) и XXXXXY (единичные случаи)
    • Выражается в нарушении проявления первичных половых признаков, => недоразвитие вторичных половых признаков, иногда и умственная отсталость.
  • Слайд 22
  • Слайд 23

    Синдром Шершевского-Тернера.

    • Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
    • Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
    • Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
    • Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост

    Частота заболевания: 1\2500

  • Слайд 24
Посмотреть все слайды

Сообщить об ошибке