Презентация на тему "Хромосомные болезни"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Хромосомные болезни

  Подготовила студентка Группы л/д 1111 Евстропова К.С.

  Преподаватель : Бобкова Е.М.

• 
  Слайд 2
  

  К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.

• 
  Слайд 3

  Хромосомные перестройки:

  • Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
  • Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
  • Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
  • Дупликации — удвоения участка хромосомы.
  • Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
  • Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
• 
  Слайд 4
  

  Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

  Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом:

  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шершевского - Тернера

  Болезни, причиной которых является полиплоидия:

  • триплоидия
  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эвардса
• 
  Слайд 5

  Синдром Дауна

  Частота встречаемости 1:500-800.

  Трисомия по 21 хромосоме.

  Проявление: плоское лицо , монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок , мышечная гипотония ,врожденные пороки сердца, умственная отсталость , эпелепсия, лейкоз.

• 
  Слайд 6

  Синдром Патау

  Трисомия по 13 хромосоме.

  Типичный признак СП- расщелина верхней губы и неба.

  Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посажены ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.

• 
  Слайд 7

  Синдром Клайнфельтера

  ХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера.

  Частота встречаемости- 1: 1000.

  Кариотип- 47, хху,48,ххху

  Высокий рост с непроизвольно длинными конечностями , в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия.

  Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

• 
  Слайд 8

  Синдром Шершевского - Тернера

  ХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические признаки: отек кистей рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.

• 
  Слайд 9

  Синдром Эдварса

  Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

• 
  Слайд 10

  Триплоидия

  Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

• 
  Слайд 11

  Профилактика

  • Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше, наличии наследственных болезней в родословной.
  • Исключение родственных браков.
• 
  Слайд 12

  Лечение

  • Диетотерапия
  • Заместительная терапия
  • Удаление токсических продуктов обмена веществ
  • Воздействие на синтез ферментом
  • Исключение некоторых лекарств
  • Хирургическое лечение.
• 
  Слайд 13
  

  Спасибо за внимание!