Презентация на тему "Изучение ассоциаций инсерций и делеций Alu-элементов с долголетием"

Содержание

• 
  Слайд 1

  ИЗУЧЕНИЕ АССОЦИАЦИйИНСЕРЦИЙ И ДЕЛЕЦИЙ ALU-ЭЛЕМЕНТОВ С ДОЛГОЛЕТИЕМ.

  Каримов Д.Д. Лаборатория физиологической генетики Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН

• 
  Слайд 2
  

  Имеют размер в 280 нт, имеют, унаследованные от 7SL РНК pol III промотор, но не имеет терминатора (TTTT). Новые Alu элементы появляются в геноме примерно в одном случае на 20 рождений. Из каждых 100 выявленных новых случаев генетических заболеваний как минимум одно вызвано встраиванием Alu элемента. Не менее 20 из каждых 100 выявленных случаев генетических заболеваний вызвано негомологичной рекомбинацией по Alu повторам. Alu так же активны в соматических клетках, примерно 1 из 1000 раковых заболеваний вызвано встраиванием или соматической рекомбинацией по Alu элементу. В клетках в каждый момент времени присутствует примерно 100 копий Alu РНК. Alu - элементы

• 
  Слайд 3
  

  Повышение содержания Alu-РНК ИнсерцииAlu Нарушение экспрессии генов Регуляция протеинкиназыPKR Ассоциация с белками SPR Подавление тотальной и активация специфической трансляции Апоптоз Старение Запуск клеточного иммунитета ДеметилированиеAlu Стресс

• 
  Слайд 4
  
• 
  Слайд 5
  

  5 Возрастная классификация, принятая на 7-й Всесоюзной конференции по проблемам возрастной морфологии, физиологии и биохимии (1965 г.) Численность выборки с учётом гендерных и возрастных характеристик

• 
  Слайд 6
  

  6

• 
  Слайд 7
  

  7 PKHD1L1 Длина гена составляет 168 kb, содержит 78 экзонов. Ген кодирут белок фиброцистин – L (466 kDa). Продукт гена имеет рецепторную функцию, участвует в иммунном ответе. Локализация продукта гена PKHD1L1 в клетке http://compartments.jensenlab.org/

• 
  Слайд 8
  

  Распределение частот аллелей и генотипов alu-In/del-полиморфного локуса гена PKHD1L1

  8 Yb8AC702[dbRIP ID: 1000725, интрон 65 гена PKHD1L1]

• 
  Слайд 9

  Анализ выживаемостив группе Женщин

  9 Yb8AC702[dbRIP ID: 1000725, интрон 65 гена PKHD1L1] P=0.006 P=0.004

• 
  Слайд 10
  

  Распределение частот аллелей и генотипов инсерционно-делеционного полиморфизма гена PKHD1L1 по результатам анализа дерева решений

  10 Yb8AC702[dbRIP ID: 1000725, интрон 65 гена PKHD1L1]

• 
  Слайд 11
  

  11 Результаты анализа ассоциаций Alu-инсерционного полиморфизма гена PKHD1L1 с возрастом, проведённого методом бинарной логистической регрессии. Yb8AC702[dbRIP ID: 1000725, интрон 65 гена PKHD1L1]

• 
  Слайд 12
  

  CDH4 Локализация продукта гена PKHD1L1 в клетке http://compartments.jensenlab.org/ Длина гена составляет 688 kb, содержит 17 экзонов. Ген кодирут белок кадгерин-4 (100 kDa). Продукт гена является молекулой адгезии.

• 
  Слайд 13
  

  Распределение частот аллелей и генотипов alu-In/del-полиморфного локуса гена cdh4

  13 Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4] P=0.0004 P=0.001

• 
  Слайд 14
  

  Распределение частот аллелей и генотипов alu-In/del-полиморфного локуса гена cdh4 в группе мужчин

  14 Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4] P=0.004

• 
  Слайд 15
  

  Распределение частот аллелей и генотипов alu-In/del-полиморфного локуса гена cdh4 в группе женщин

  15 Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4] P=0.009

• 
  Слайд 16

  Анализ выживаемостив группе женщин

  16 Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4] P=0.007

• 
  Слайд 17

  Анализ выживаемостив группе Женщин

  17 Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4] p=0,024 P=0.015

• 
  Слайд 18
  

  Распределение частот аллелей и генотипов инсерционно-делеционного полиморфизма гена CDH4 по результатам анализа дерева решений у мужчин

  18 Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4]

• 
  Слайд 19
  

  19 Результаты анализа ассоциаций Аlu-In/Del-полиморфного локуса гена CDH4 с возрастом, проведённого методом бинарной логистической регрессии. Yb8NBC516[dbRIP ID: 1000914, интрон2 гена CDH4]

• 
  Слайд 20
  

  SEMA6A Локализация продукта гена PKHD1L1 в клетке http://compartments.jensenlab.org/ Длина гена составляет 131 kb, содержит 20 экзонов. Ген кодирут белок семафорин-6А (114 kDa). Продукт гена представляет собой трансмембранный белок.

• 
  Слайд 21
  

  Распределение частот аллелей и генотипов alu-In/del-полиморфного локуса гена SEMA6A

  21 Yb8NBC597[dbRIP ID: 1000646, интрон1 гена SEMA6A]

• 
  Слайд 22

  Анализ выживаемости

  22 Yb8NBC597[dbRIP ID: 1000646, интрон1 гена SEMA6A]

• 
  Слайд 23
  

  Распределение частот аллелей и генотипов инсерционно-делеционного полиморфизма гена sema6a по результатам анализа дерева решений у мужчин

  23 Yb8NBC597[dbRIP ID: 1000646, интрон1 гена SEMA6A]

• 
  Слайд 24
  

  24 Результаты анализа ассоциаций Alu-инсерционного полиморфизма гена SEMA6A с возрастом, проведённого методом бинарной логистической регрессии. Yb8NBC597[dbRIP ID: 1000646, интрон1 гена SEMA6A]

• 
  Слайд 25
  
• 
  Слайд 26
  

  Спасибо за внимание!