Презентация на тему "Мутационная изменчивость"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Тема урока

  Тема урока: Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов

• 
  Слайд 2
  

  Формы изменчивости

• 
  Слайд 3

  Мутационная теория

  Основные положения мутационной теории (Гуго де Фриз)

  • Мутации - это наследственные изменения.
  • Мутации- редкие события, передающиеся по наследству.
  • Мутации возникают спонтанно.
  • Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными
• 
  Слайд 4
  

  Классификация мутаций по характеру появления

• 
  Слайд 5
  

  Классификация мутаций по месту их возникновения

• 
  Слайд 6
  

  Классификация мутаций по характеру проявления

• 
  Слайд 7

  Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у петуха

• 
  Слайд 8
  

  Классификация мутаций по адаптивному значению

• 
  Слайд 9

  Мутации по уровню возникновения

  Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные мутации:

  --- связаны с изменениями внутри гена

  --- связаны с изменениями структуры хромосом

  --- приводят к изменению числа хромосом

• 
  Слайд 10

  Геномные мутации

  • Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом.
  • Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
• 
  Слайд 11
  

  Генеративные мутации

  • ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
  • ХО- синдром Шершевского- Тернера.

  Аутосомные мутации

  • Синдром Патау ( по 13 хромосоме).
  • Синдром Эдвардса( по 18 хромосоме).
  • Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).
• 
  Слайд 12

  Синдром Кляйнфельтера.

  ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.

  .

• 
  Слайд 13

  Синдром Шершевского-Тернера

  X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

• 
  Слайд 14
  

  Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба

• 
  Слайд 15

  СиндромДауна

  Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

• 
  Слайд 16

  Хромосомные мутации

• 
  Слайд 17

  ДЕЛЕЦИЯ

  от лат.deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.

• 
  Слайд 18

  ДУПЛИКАЦИИ

  От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

• 
  Слайд 19

  Транслокации

  • Хромосомы шимпанзе и человека.
  • Поперечная исчерченность обоих видов очень близка. ( транслокация по 2 паре).
• 
  Слайд 20
  

  Замена оснований:

  а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют

  б) серповидно- клеточная анемия.

  в) синдром Морфана.

• 
  Слайд 21
  

  Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ).

  1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз

  2) - вал- гис-лей-тре –валин- глу-лиз

• 
  Слайд 22

  Мутация в гене бета-гемоглобина

  • В итоге вместо нормального гемоглобина HbA появится мутантный гемоглобин – HbS.
  • В этой молекуле имеется дефект, в результате чего нарушается третичная структура белка.
  • Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа.

  В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия

  В состав молекулы гемоглобина человека входят две –цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две –цепи (закодированы в 11-й хромосоме).

  В состав –цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков.

  В нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА.

  Если происходит трансверсия ГАА → ГТА (АТ → ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин

• 
  Слайд 23

  Синдром Морфана

  Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

• 
  Слайд 24
  

  Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

  Арахнодактилия

• 
  Слайд 25
  

  • ХНХН
  • ХНХН
  • ХНХН
  • ХНХН
  • ХҺУ
  • Р:
  • ХНУ
  • ХНХҺ
  • F:
• 
  Слайд 26

  Гемофилия

  Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

• 
  Слайд 27
  

  • Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
  • Исключение родственных браков

  Профилактика

• 
  Слайд 28
  

  Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.

  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )

  Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

  Мутагены

• 
  Слайд 29

  Аутосомная , доминантная мутация ( химический мутагенез)

• 
  Слайд 30

  Влияние Рентгеновских лучей

  Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был получен после обработки семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими лучами

• 
  Слайд 31

  Химический мутагенез ( лекарственный)

• 
  Слайд 32
  

  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний

  Исключение родственных браков

  Профилактика

• 
  Слайд 33

  Рекомендации учащимся

  • Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
  • Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края;
  • Не употреблять алкогольные напитки;
  • Не курить;
  • Не принимать наркотические средства;
  • Полноценно питаться;
  • Заниматься спортом.
• 
  Слайд 34

  Николай Иванович Вавилов

  Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.

• 
  Слайд 35

  Домашнее задание.

  Параграф 24

  Найти примеры мутаций в природе.