Содержание
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Учитель биологии
МОУ БСОШ № 97
Титова Марина Сергеевна
-
Наследственные заболевания
- генные
- хромосомные
- тератогенные
-
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ
ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.
-
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Тяжелые поражения ВНД
слабоумие
Расстройство регуляции двигательных функций
Причина
Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ
не усваивается
Нарушается образование
- гормонов:
- адреналин,
- норадреналин,
- тирозин
- аминокислота
-
Болезнь Альцгеймера – недуг старости
Проявляется у людей в возрасте 60 – 80 лет
Больной не помнит недавние события
Теряет способность выполнять привычные действия
(одеваться, причесываться, принимать пищу)
Постепенно забывает свое имя, перестает узнавать близких
- мутации в генах
- гибель нейронов
- слабоумие
-
Хромосомные заболевания
Связаны с изменением числа или строения хромосом
-
Синдром Дауна
- Непропорционально маленькая голова
- Короткое туловище
- Короткая шея
- Плоское лицо
- Узкие глазные щели
- Аномалии в развитии внутренних органов
Хромосомный набор больных имеет лишнюю хромосому в 21 – й паре
-
Синдром Шерешевского-Тернера
В кариотипе 45 хромосом – из половых хромосомПрисутствует только одна х-хромосома
- Широкие плечи
- Узкий таз
- Укороченные ноги
- Короткая шея со складками кожи
-
Синдром Клайнфельтера
- Встречается у мужчин
- Узкие плечи
- Широкий таз
- Жироотложение по женскому типу
- Слабое развитие мускулатуры
В кариотипе 47 хромосом
(половые хромосомы – xxy)
-
Тератогенные заболевания
Причина
Тератогенные факторы
- Алкоголь
- Лекарственные
- Препараты
- Вирусы
- Наркотики
-
Андреева Н. Д. Биология 10 – 11 классы: учеб. Для общеобразоват. Учреждений (базовый уровень) / Н. Д. Андреева. – М. Мнемозина, 2010. – 327 с. : ил.
