Содержание
-
Несовершенный остеогенез
-
Несоверше́нныйостеогене́з (лат. osteogenesisimperfecta) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
-
ТипыСуществует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.
-
1-й типКоллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.Кости легко ломаются, в особенности до пубертатаЛёгкое искривление спиныСлабость связочного аппарата суставовПониженный мышечный тонусОбесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цветРанняя потеря слуха у некоторых детейСлегка выступающие глазаТакже различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
-
1-й тип
-
2-й типКоллаген недостаточного количества или качества.Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,тяжёлые деформации кости и невысокий рост.2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
-
3-й типКоллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,деформация костей, часто тяжёлые,возможны проблемы с дыханием,невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,слабость связочного аппарата суставов,слабый мускульный тонус в руках и ногах,обесцвечивание склер (глазных белков),иногда ранняя потеря волос.3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
-
3-й тип
-
4-й типКоллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.Кости ломаются легко, особенно до пубертатаневысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,деформация костей в диапазоне от слабой до средней,ранняя потеря волос.Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
-
Семейное поражение несовершеннымостеогенезом
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.