Презентация на тему "Методы изучения генетики человека" 11 класс

Содержание

• 
  Слайд 1

  Лекция 9.

  Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

• 
  Слайд 2

  Особенности человека как объекта генетики.

  Что создает трудности: Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора. Число потомков невелико Редкая смена поколений Много признаков Много хромосом

• 
  Слайд 3

  Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.

• 
  Слайд 4

  Основные методы изучения генетикичеловека.

  Генеалогический Цитогенетический (уже был – см. выше) Биохимический Близнецовый (уже был – см. выше) Популяционно-статистический Дерматоглифический Генетики соматических клеток ДНК диагностики

• 
  Слайд 5

  Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов

• 
  Слайд 6
  

  Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов

  Н = КМБ - КДБ 100% - КДБ Н – показатель наследуемости признака КМБ – показатель конкордантности в %% у монозиготных близнецов КДБ – показатель конкордантности в %% у дизиготных близнецов

• 
  Слайд 7

  Цитогенетический метод изучает хромосомы

• 
  Слайд 8

  Генеалогический метод – метод анализа родословных

  1.

• 
  Слайд 9

  Генеалогический метод

  был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников);2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом);3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

• 
  Слайд 10
  

  Сэр Фрэнсис Гальтон (англ.Francis Galton; 16 февраля1822 — 17 января1911)

  Кузен Ч.Дарвина Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов. Создал евгенику.

• 
  Слайд 11
  

  Символы, используемые при составлении родословных

• 
  Слайд 12

  Этапы генеалогического метода

  родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается исследование семьи. каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. I II III 1 2 1 2 3 1 2 3

• 
  Слайд 13

  Различают 5 основных типов наследования

  AD AR XD XR Y

• 
  Слайд 14
  

  Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:

  1) болеют в равной степени мужчины и женщины;2) больные есть в каждом поколении - наследование «по вертикали». 3) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если один родитель гетерозиготен). Примеры у человека: Синдром Марфана Ахондроплазия Гиперхолестеринемия

• 
  Слайд 15

  Аутосомно-рецессивный (AR)тип наследования

  Характерен пропускпоколений Равно мужчины и женщины «По горизонтали» Вероятность у детей 25%, если у родителей признак не проявился Примеры у человека: Фенилкетонурия Муковисцидоз Адрено-генитальный синдром

• 
  Слайд 16

  Голандрический тип (Y) наследования

  Передается по мужской линии без пропуска поколений Пример у человека: Гипертрихоз ушной раковины

• 
  Слайд 17

  Х-сцепленный доминантный (XD)

  Без пропуска поколений – по вертикали Женщины поражены в 2 раза чаще От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей. Примеры у человека: Рахит, резистентный к витамину Д Коричневая эмаль зубов

• 
  Слайд 18

  Х-сцепленный рецессивный (XR)

  Передается от деда через мать-носительницу к внуку У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин Примеры у человека: Гемофилия Дальтонизм Мышечная дистрофия Эктодермальная дисплазия

• 
  Слайд 19

  Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование

  Передается по материнской линии пример: митохондриальная миопатия У растений также гены хлоропластов.

• 
  Слайд 20
  

  Дерматоглифический метод(тоже предложен Гальтоном)Метод помогает в диагностике наследственных синдромов

  2.

• 
  Слайд 21

  Дерматоглифический метод

  Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв

• 
  Слайд 22

  Три основных вида пальцевых узоров

  дуга петля завиток

• 
  Слайд 23

  Варианты сгибательных складок

• 
  Слайд 24

  Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах

  Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах Синдром Дауна – одна сгибательная складка Синдром Тернера – все завитки на пальцах Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре

• 
  Слайд 25

  Биохимический метод

  3.

• 
  Слайд 26
  

  Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов. В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.

• 
  Слайд 27

  Примеры ферментопатий

  фенилаланин тирозин меланин гомогентизиновая кислота малеилацетат и так далее фенилкетонурия альбинизм тирозиноз тироксин гипотиреоз Алкаптонурия* * Первое описанное наследственное нарушение обмена веществ (Арчибальд Гаррод в начале ХХ века)

• 
  Слайд 28
  

  Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM261600 и 261630

• 
  Слайд 29
  

  Фенилкетоновые тела Пищевые белки

• 
  Слайд 30
  

  При фенилкетонурии(ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)

  Фенилаланин гидроксилаза Аутосомно-рецессивное наследование ФКУ

• 
  Слайд 31
  

  Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину

• 
  Слайд 32

  Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова:

  «В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»

• 
  Слайд 33
  

  Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты

• 
  Слайд 34
  

  В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии

  При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

• 
  Слайд 35

  4.Популяционно-статистический метод

• 
  Слайд 36

  Популяционно-статистический метод генетики

  Изучает и сравнивает популяции людей. Основан на законе Харди-Вайнберга

• 
  Слайд 37

  Закон генетической стабильности популяций

  Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения впоколение: p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.

• 
  Слайд 38
  

  Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов: Отбора Мутаций Дрейфа генов Миграций Изоляции

• 
  Слайд 39
  

  Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции

• 
  Слайд 40

  Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов

• 
  Слайд 41

  5. Генетика соматических клеток

• 
  Слайд 42

  Метод генетики соматических клеток

  Клетки выращивают в культуре. Этим методом удалось картировать гены человека. Метод своеобразен: Анеуплоидная клетка мыши Клетка человека слияние Гибридная клетка (синкарион)

• 
  Слайд 43
  

  В ходе клеточных делений в гибридной клетке утрачиваются все хромосомы человека, кроме одной (например, № 17) Посев на селективную среду, выжить на которой можно только, если есть определенный человеческий ген (например, ген А) Клетки выжили, значит ген А лежит в хромосоме 17 Это один из методов картирования генов

• 
  Слайд 44

  Основные методы составления генетических (хромосомных)карт

  На основе скрещиваний - не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган) На основе родословных Методами генетики соматических клеток Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью) Методами секвенирование генома

• 
  Слайд 45
  

  Опыты Моргана по сцеплению у дрозофилы. Расстояние генов В и V – 17 морганид

• 
  Слайд 46
  

  Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника»npс группой кровиВ (хромосома 9)

  Был кроссинговер Был кроссинговер По частоте кроссинговера определили расстояние между этими генами в хромосоме 1,5% IВ np

• 
  Слайд 47

  Картирование FISH-методом

  Флуоресцентная метка ДНК-зонд Участок хромосомы, комплементарный зонду Метафазные хромосомы с меткой

• 
  Слайд 48

  6.ДНК- диагностика

• 
  Слайд 49

  ДНК диагностика выявляет генные мутации

  подтверждающая, про подозрении на болезнь пресимптоматическая, до проявления болезни носительства, для выявления гетерозиготных носителей пренатальная - дородовая. Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней. Прямая, когда ген и его мутации хорошо известны Косвенная – по тесно сцепленному маркеру – рядом лежащему участку ДНК

• 
  Слайд 50

  Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК

  Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды Секвенирование – определение последовательности участка ДНК Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК

• 
  Слайд 51
  

  Схема полимеразной цепной реакции и прибор для ее проведения

• 
  Слайд 52

  Пренатальная (дородовая) диагностика

  Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы Различают: Предимплантационную диагностику; Биопсию хориона (взятие ворсин хориона); Кордоцентез (взятие пуповинной крови); Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости); Плацентацентез (ткани плаценты); Биопсию тканей плода (например, кожи) Неинвазивная – УЗИ, кровь матери Инвазивная -

• 
  Слайд 53
  
• 
  Слайд 54

  Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности

• 
  Слайд 55

  Ультразвуковое исследование

• 
  Слайд 56

  Предимплантационная диагностика

  При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша

• 
  Слайд 57
  

  Конец. спасибо за внимание!