Презентация на тему "Генеалогический метод"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Генеалогический метод

  был предложен в 1883г. Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам генетики человека. Он широко применяется для решения теоретических и прикладных проблем. 1) для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.

• 
  Слайд 2
  

  Генеалогия в широком смысле слова - родословная. Генеалогический метод - метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования.

• 
  Слайд 3

  Составление родословной

  Сбор сведений о родословной начинается с консультирующегося или с пробанда (больной или носитель изучаемого признака). Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют супружескую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше использовать термин род.

• 
  Слайд 4
  

  Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного обследования семьи. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках и др. Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам с максимально возможным охватом всех кровных родственников по восходящему, нисходящему и боковым направлениям.

• 
  Слайд 5
  

  Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами.

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7
  

  Если родословная очень обширная, то разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими. (из Н.П.Бочков, Генетика человека, 1978)

• 
  Слайд 8

  Генеалогический анализ

  Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно предположить о его наследственной природе. Однако следует, прежде всего, исключить возможность фенокопии.

• 
  Слайд 9
  

  Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками. Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи.

• 
  Слайд 10
  

  После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных не из одной, а из многих родословных.

• 
  Слайд 11
  

  Для определения типа наследования признака родословную анализируют, учитывая следующие моменты:

  1) встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены родословной обладают им; 2) одинакова ли его частота у лиц обоих полов и у лиц какого пола он встречается чаще; 3) лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери; 4) есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети, или у обоих больных родителей рождались здоровые дети; 5) какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

• 
  Слайд 12
  

  Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

  1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали; 5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

• 
  Слайд 13

  Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования

  (из http://med.claw.ru)

• 
  Слайд 14
  

  Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

  1) больные не в каждом поколении; 2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот); 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали; 5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

• 
  Слайд 15

  Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования

  (из http://med.claw.ru)

• 
  Слайд 16
  

  Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

  1) больные появляются не в каждом поколении; 2) больной ребенок рождается у здоровых родителей; 3) болеют преимущественно мужчины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали; 5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков; 6) здоровые мужчины не передают болезни.

• 
  Слайд 17

  Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования

  (из http://med.claw.ru)

• 
  Слайд 18

  Х-сцепленный доминантный тип наследования

  сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому)

• 
  Слайд 19

  Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования

  (из http://med.claw.ru)

• 
  Слайд 20

  Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

  1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.

• 
  Слайд 21

  Родословная с голандрическим типом наследования

  (из http://med.claw.ru)

• 
  Слайд 22

  Близнецовый метод

  метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном (1875г). метод дает возможность определить вклад (соотносительную роль) генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.

• 
  Слайд 23
  

  При использовании близнецового метода проводится сравнение: 1) монозиготных (однояйцевых) близнецов МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами - ДБ; 2) партнеров в монозиготных парах между собой; 3) данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

• 
  Слайд 24

  Однояйцевые близнецы

  Образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами (в ядерном геноме). Монозиготные близнецы всегда одного пола.

• 
  Слайд 25
  

  В зависимости от того, насколько рано произошло деление яйца, у однойцевых близнецов может быть одна плацента или у каждого своя, один амниотический пузырь на двоих или у каждого свой. (из http://www.babyplan.ru)

• 
  Слайд 26

  Сросшиеся «сиамские» близнецы Чанг и Энг Банкеры

  У них была общая печень и их связывала небольшая перемычка в области грудной клетки

• 
  Слайд 27

  Сиамские близнецы

  Долгие годы выступали в США на шоу уродов, что позволило братьям разбогатеть. Они приобрели себе несколько домов, обзавелись прислугой и… женами, которыми выступили две сестры (Сара и Аделаида). Самое удивительное, учитывая обстоятельства, Чанг стал отцом 10 детей, а Энг – 11.

• 
  Слайд 28
  
• 
  Слайд 29

  Дизиготные близнецы(двуяйцовые, двойни)

  развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки (полиовуляция) оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50% идентичных генов.

• 
  Слайд 30
  

  Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1%, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается. Полагают, что многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для дизиготных близнецов. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляции. Имеются также данные о снижении частоты рождения близнецов почти во всех индустриальных странах.

• 
  Слайд 31

  Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов.

  используются следующие методы для ее установления: Полисимптомный, Иммуногенетический, Трансплантационный ДНК - диагностики

• 
  Слайд 32

  Близнецовый метод

  Процент сходства близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия - дискордантностью. При сопоставлении монозиготных и дизиготных близнецов определяют коэффициент парной конкордантности, указывающий на долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров. Этот коэффициент выражается в процентах или в долях единицы и определяется по формуле: К = С / С+Д, где С – число конкордантных пар, Д – число дискордантных пар.

• 
  Слайд 33
  

  Если значение коэффициента конкордантности примерно близко у монозиготных и дизиготных близнецов, считают, что развитие признака определяется главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды. Если в развитии изучаемого признака участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозиготных близнецов наблюдаются определенные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкордантности будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию признака имеется наследственная предрасположенность.

• 
  Слайд 34
  

  Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака обычно используется коэффициент наследуемости, вычисляемый по формуле Хольцингера: Н = КМБ(%) - КДБ(%) /100%-КДБ(%) где Н – коэффициент наследуемости, КМБ - конкордантность монозиготных близнецов, КДБ - конкордантность дизиготных близнецов. Если результат расчетов по формуле Хольцингера приближается к единице, то основная роль в развитии признака принадлежит наследственности, и наоборот, чем ближе результат к нулю, тем больше роль средовых факторов.

• 
  Слайд 35

  Например:

  группы крови у человека полностью обусловлены генотипом и не изменяются под влиянием среды. Коэффициент наследуемости равен 100%. По некоторым морфологическим признакам (форме носа, бровей, губ и ушей, цвету глаз, волос и кожи) монозиготные близнецы конкордантны в 97-100%, а дизиготные в зависимости от признака - в 70-20% случаев.

• 
  Слайд 36
  

  Конкордантность МБ по заболеваемости шизофренией равна 70%, а у ДБ - 13%. Тогда:Н = (70 - 13) : (100-13) = 0,65, или 65%.В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

• 
  Слайд 37
  

  С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции — существенное влияние оказывает генотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы как: влияние наследственных и средовых факторов на продолжительность жизни человека, развитие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам и др.

• 
  Слайд 38