Презентация на тему "Болезнь Тея - Сакса"

Содержание

• 
  Слайд 1

  БолезньТея - Сакса

  Подготовил студент 403 МБФ Макаров Н.С. Волгоград 2011

• 
  Слайд 2

  Содержание

  Ситуационная задача Лечение и диагностика БТС Этиология и патогенез БТС Историческая справка БТС Определение БТС

• 
  Слайд 3

  Определение БТС

  Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотияамавротическая, БТС) — редкое наследственное заболевание с прогрессирующими необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.

• 
  Слайд 4

  Историческая справка БТС

  Warren Tay, 1843—1927 Bernard Sachs, 1858—1944

• 
  Слайд 5

  Этиология и патогенез БТС

  Отстутствие или недостаточность гексозаминидазы - А Причины развития БТС Дефицит Gm2 – активатора ГАА - комплекса Накопление Ганглиозидов В нервной ткани СИМПТОМЫ БТС

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7
  

  БТС Локализация гена 15q23-Q24 14 экзонов 35 т.п.н. 1:250’000

• 
  Слайд 8
  

  БТС Клинические формы I тип Gm2-ганглизидоз B1-вариантный ганглизидоз III тип Gm2-ганглизидоз с ранним началом с поздним началом Хронический Gm2-ганглизидоз Классификация

• 
  Слайд 9
  

  Динамика частоты БТС Израиль США В мире Израиль 1:2’500 Евреи ашкенази 1:250’000 Евреи ашкенази нет Евреи ашкенази Десять случаев Не ашкенази Нач. XIX в. Кон. XIX в. 18.01.2005 2003

• 
  Слайд 10
  

  Апатия и идиотия Атипичная и резкая реакция на звуки Мышечная атония и дистрофия Задержка роста и развития Слепота и глухота Симптомы БТС

• 
  Слайд 11
  

  6-10 месяцев После 10 месяцев 3-6 месяцев у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка

• 
  Слайд 12
  

  Пятно типа «вишневая косточка»

• 
  Слайд 13
  
• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  
• 
  Слайд 16
  
• 
  Слайд 17

  Лечение и диагностика БТС

  Text Облегчениесимптомов прогрессирующей дегенерации нервной системы Перинатальная диагностика у потенциальныхносителей рецессивногаллеля Мониторинг и контроль Общелабораторные методы Б/х анализ ДНК-диагностика Лечение и Диагностика

• 
  Слайд 18
  

  На сегодняшний день НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА! БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА! Больные умирают на 4 – 5 годы жизни!

• 
  Слайд 19

  Ситуационная задача

  Ситуационная задача Внимание!

• 
  Слайд 20
  

  Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость. В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки. Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами. Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса. Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса: 1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости; 2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А; 3) Гистологическое исследование биоптата мышц; 4) Электромиография; 5)Прямая ДНК-диагностика. Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.

• 
  Слайд 21
  

  Благодарю за внимание!