Презентация на тему "Энзимопатии"

Содержание

• 
  Слайд 1

  ЭНЗИМОПАТИИ

  (наследственные болезни связанные с нарушением обмена веществ)

• 
  Слайд 2
  

  Процессы обмена веществ в клетке находятся под контролем: Нервной и эндокринной регуляции, обеспечивающих согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку. Системы генетического контроля синтеза ферментных белков.

• 
  Слайд 3
  

  -Полная блокада (выключение) синтеза фермента; -Снижения активности фермента; -Нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

  Генетические причины возникновения энзимопатий

• 
  Слайд 4

  ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ

  Фенилкетонурия и галактоземия (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования, где применяют генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных. Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут какие либо нарушения. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

• 
  Слайд 5

  Внутриутробное развитие ребенка

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7

  Наследственные нарушения аминокислот (энзимопатии) -

  — группа заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в их обмене. Описано свыше 30 заболеваний. Главный биохимический признак заболеваний — накопление аминокислот в организме. Клиническая картина, возникающая при этих нарушениях метаболизма, характеризуется поражением нервной системы.

• 
  Слайд 8
  

  Подавляющее большинство этих болезней наследуется аутосомно-рецессивно. Отдельные формы заболеваний передаются с Х-хромосомой. При большинстве нарушений аминокислотного обмена (фенилкетонурия, галактоземия и др.) первые проявления развиваются постепенно и обнаруживаются на первом году жизни, после периода нормального развития.

  Причины возникновения

• 
  Слайд 9
  

  1. Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты.2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот.3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма.4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена.5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин).6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами.7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.

  Лечение

• 
  Слайд 10
  

  Примеры энзимопатий

• 
  Слайд 11

  Фенилкетонурия(ФКУ)

  Впервые описал A. Foiling в 1934 году. Частота встречаемости в России — 1:10000. ФКУ встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.

• 
  Слайд 12

  Патогенез

  Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, управляющего превращением фенилаланина в тирозин. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются с мочой. Нарушение обмена связывают с геном, находящимся в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-рецессивному типу.

• 
  Слайд 13
  

  Гиперкинезы, нарушения мышечного тонуса и координации.2. 25—50% больных страдают припадками. 3. Нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки, менее пигментированная кожа). У половины больных кожа поражена экземой.3. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних больных ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других — отставание физического развития сочетается с микроцефалией и чертами недоразвития органов и систем. 4. От больных исходит своеобразный запах («мышиный», «запах волка»), который объясняется наличием в моче фенилуксусной кислоты.

  Клиника

• 
  Слайд 14

  Ребенок 2-х лет с фенилкетонурией

• 
  Слайд 15

  Психическое развитие

  Отставание в психическом развитии становится заметным во втором полугодии жизни и прогрессирует в течение 1—5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов. При неравномерном поражении коры и глубинных структур мозга могут возникнуть черты аутизма.

• 
  Слайд 16

  Лечение

  Диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3 -месячного возраста и соблюдение ее в течение 10—12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.

• 
  Слайд 17
  

  ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ НАРУШЕНИЕМ НЕРВНО-ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

  Эти нарушения метаболизма органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов) проявляются тяжелыми поражениями нервной системы. Первые описания органических ацидемий были сделаны в 1961 году.

• 
  Слайд 18
  

  В 1967 году (Budd M. А. et al.) впервые была уточнена природа одной из ацидемий (изовалериановой). В настоящее время известно около 60 органических ацидемий. Большинство органических ацидемий наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно Х-сцепленное2 рецессивное наследование этих расстройств. Начало заболевания чаще всего острое, а течение обычно характеризуется приступами, которые провоцируются различными вредностями.

  Патогенез

• 
  Слайд 19
  

  Первичные симптомы:- респираторный и нейродистресс-синдромы,- припадки, - рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживание. В дальнейшем появляются вялость, сонливость, мышечная гипотония, нарушение дыхания и в тяжелых случаях кома. Возможны приступы возбуждения. Дети отстают в физическом и психомоторном развитии. Высокая летальность детей с этим заболеванием связана с заражением инфекциями

  Клиника

• 
  Слайд 20
  

  Вторичные нарушения:- отставание психического и моторного развития, -пирамидная симптоматика, -расстройства координации, -судороги.Особые симптомы отмечаются при:1) Лейцинозе (повышенная возбудимость ЦНС, мышечная гипертония). 2) Дефиците аденинсукцинатлиазы (признаки аутизма). Компьютерное и магнитно-резонансное томографические исследования выявляют атрофию корковых отделов головного мозга, расширение ликворных пространств, нарушение миелинизации, изменения базальных ганглиев.

• 
  Слайд 21

  Лечение

  ограничение белка; высокие дозах витаминов; дополнительное введение Л-карнитина и глицина.

• 
  Слайд 22

  Галактоземия

  Описана в 1908 году, однако дефект обмена, ее обуславливающий, был открыт лишь в 1956 году. Частота синдрома от — 1 на 20 000 до 1 на 120 000 новорожденных.

• 
  Слайд 23

  Патогенез

  Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы. Заболевание может иметь три генетические формы: 1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ); 2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ); 3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма). Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.

• 
  Слайд 24

  Клиника

  Проявляется вскоре после рождения у ребенка: отказом от пищи, поносом, рвотой, непереносимостью голода, падением массы тела, желтухой, увеличение печени и селезенки, поражение почек, водянка живота, возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса, развивается катаракта. Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.

• 
  Слайд 25

  Лечение

  Безмолочная диета

• 
  Слайд 26

  МУКОПОЛИСАХАРИДО3 1 Н (СИНДРОМ ГУРЛЕРА)

  Описан G. Gurler в 1919 году. Встречается с частотой — 1: 40 000. Существует еще 15 типов мукополисахаридозов.

• 
  Слайд 27

  Клиника

  Проявляется на первом году жизни. Внешний вид больных — увеличенная голова, выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост. Форма лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши. Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника. Ограничена или невозможна подвижность в суставах. Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа. Помутнение роговицы, снижен слух. Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность. Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром.

• 
  Слайд 28
  

  Умственная отсталость заметна уже в раннем возрасте. В последующем интеллектуальный дефект усугубляется, затем происходит потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций. Нарастают соматические нарушения. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет.

  Психическое состояние

• 
  Слайд 29

  Патогенез

  Отложение мукополисахаридов в соединительной ткани печени, селезенки и других тканях. Накопление мукополисахаридов в хрящах нарушает рост костей и деформирует их. В мозге откладываются ганглиозиды. Происходящие изменения вызываются дефектом фермента альфа-L-идуронидазы. Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Терапия отсутствует.

• 
  Слайд 30

  Болезнь Гирке

  Нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением избыточного количества гликогена в тканях организма. Связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях. Болезнь обычно проявляется уже  младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови. Единственное средство лечения — диета (частое кормление и добавление в рацион глюкозы). С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

• 
  Слайд 31

  Альбинизм

  При нормальном метаболизме фенилаланина и тирозина (обе аминокислоты связаны между собой в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин. Врожденное отсутствие этого пигмента в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

• 
  Слайд 32

  Алкаптонурия

  Заболевание вызывается генетически обусловленной недостаточностью фермента, участвующего в метаболизме гомогентизиновой кислоты — промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина. Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.  В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит.  В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

• 
  Слайд 33

  Гиперхолестеринемия

  Неспособность организма разрушать холестерин и липопротеины низкой плотности (в составе которых он в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях - ксантоматоз. Отложения холестерина в стенках кровеносных сосудов вызывают атеросклероз. При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов. Для лечения и профилактики используют диету.

• 
  Слайд 34

  Амавротическая идиотия Тея — Сакса

  Это тяжелое заболевание характеризуется прогрессирующим снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы. Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.