Презентация на тему "Общая характеристика моногенной патологии"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Общая характеристика моногенной патологии. Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней Проф. кафедры Павлишин Г.А.

• 
  Слайд 2

  Объемные образования потенциально возможные у новорожденного

• 
  Слайд 3

  Удельный вес наследственной патологии в детской смертности

• 
  Слайд 4

  Схема патогенеза наследственного нарушения обмена веществ (1)

  Ген А Ген В Ген С Фермент А Фермент В Фермент С Вещество А Вещество В Вещество С Вещество D

• 
  Слайд 5

  Схема патогенеза наследственного нарушения обмена веществ (2)

  Ген А Ген В Ген С Фермент А Фермент В Фермент С отсутствует Вещество А Вещество В Вещество С Вещество X Вещество Y ВеществоZ Вещество D

• 
  Слайд 6
  

  Клинические признаки врожденного нарушения обмена веществ и АК в постнатальном периоде

  Необъяснимое ничем отставание умственного и двигателього развития, судороги в анамнезе Необычный запах, особенно во время острого заболевания Интермитирующие эпизоды необъяснимой рвоты, ацидоза Гепатомегалия Почечные камни

• 
  Слайд 7
  
• 
  Слайд 8

  Схема патогенеза фенилкетонурии (1)

  ФА Тирозин Меланин Адреналин Фенил-гидроксилаза

• 
  Слайд 9

  Схема патогенеза фенилкетонурии (2)

  ФА Накопление фенилаланина фенил-пировиноградной кислоты фенил-уксусной кислоты фенил-молочной кислоты Фенил-гидроксилаза

• 
  Слайд 10

  Клинические признаки ФКУ

  Появление первых видимых признаков на 4-6 месяце Характерный внешний вид больного: бледная кожа, светлые волосы и глаза Неврологические нарушения: повышение сухожильных рефлексов, гипертонус мышц, симптом Грефе, гидроцефалия или микроцефалия Диспепсический синдром: частые рвоты, диарея Кожный синдром: бледная кожа, экзематозные проявления, повышенная потливость Специфический запах мочи и пота - мишиный, затхлый,плесени Изменения в психической сфере : пассивность, замедление реакций, речевые нарушения, агрессивное поведение

• 
  Слайд 11
  

  Фенилкетонурия у ребенка 1-го года. (значительная задержка психомоторного развития)

• 
  Слайд 12

  Подтвержающая (вторичная) диагностика ФКУ

  Метод тонкослойной и жидкостной хроматографии Молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта Определение наличия ФА и продуктов искаженного обмена в крови и моче ( проба Феллинга, индикаторные бумажные тесты) Полуколичественные микробиологические тесты ( тест Гатри, метод ауксотрофных штаммов E.Coli K-12)

• 
  Слайд 13

  Детские смеси,которые применяют при ФКУ

• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  

  Целиакия ( глютеновая энтеропатия, идиопатическая стеаторея, нетропическая спру)

  Хроническое полисиндромное заболевание, которое характеризуется неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном и проявляется нарушеннями абсорбции на поврежденных участках кишечника

• 
  Слайд 16

  Клинические критерии целиакии

  Развитие во втором полугодии жизни Наличие объемных, с неприятным запахом, светлых испражнений больше 2 раз в сутки Увеличение окружности живота, боли в животе Рвота ежедневная или периодическая Отставание в массе тела и роста Осалгии, повышенная ломкость костей Раздражительность, агрессивность, неспокойный сон Наличие жирных кислот, мыл в копрограмме Дисбактериоз кишечника

• 
  Слайд 17

  Лабораторные признаки целиакии

  Анемия Снижение уровня сивороточного железа и фолатов Снижение содержания витамина В12 в сиворотке крови Гипоальбуминемия и гипогамаглобулинемия Стеаторея Плоская кривая при проведении пробы на толерантность к глюкозе Рентгенконтрастное исследование тонкого кишечника - диффузное расширение кишечника, неровность складок слизистой оболочки Рентгенография скелета - признаки остеопороза

• 
  Слайд 18

  Схема патогенеза галактоземии (3)

  галактоза Накопление галактозо-1-фосфата -1-фосфат-уридилтрансфераза Галактозо Компенсаторное увеличение активности удфгп Второстепенный метаболизм галактозы Инактивация реабсорбции АК в почечных канальцах АК Вторичная аминоацидурия тестостерон

• 
  Слайд 19

  Диагностические критерии галактоземии

  Большая масса при рождении Диспепсические проявления сразу после рождения Быстрое развитие гипотрофии Желтуха с повышением неконьюгированного билирубина Гепатомегалия с дальнейшим развитием цирроза печени, портальной гипертензии Гипогликемия в анамнезе Отставание в психомоторном розвитии Геморрагический диатез Формирование катаракты на третьей неделе жизни

• 
  Слайд 20

  Диагностика галактоземии

  Изучение генеологического анамнеза Оценка анамнестических данных Выявление клинических диагностических критериев Определение гликемии с помощью различных методов Выявление галактозурии Снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы Изменение функциональных печеночных проб Оценка неврологического статуса Офтальмологическое исследование

• 
  Слайд 21

  Лечение галактоземии

  Исключение молока (галактозы) до 3 лет Назначение безлактозных смесей (Энфамил Соя, Нутрамиген, Симилак-изомил, Нутрисоя, Просоял) Прикорм вводят на месяц раньше, чем обычно с постепенной заменой смеси Медикаментозная терапия:1. Препараты, которые улучшают обмен галактозы 2. Урацил-4-карбоновая ( оротовая) кислота 3. Производные тестостерона 4. Препараты, стимулирующие ЦНС Сосудистые препараты Гепатопротекторы Антиоксиданты Витаминотерапия

• 
  Слайд 22

  Пероральноя нагрузка лактозой

  Введение перорально лактозы из расчета 1 г/кг массы тела ребенка Измерение содержания глюкозы в крови через 30 и 60 минут после нагрузки

• 
  Слайд 23

  Схема патогенеза І типа гликогеноза ( болезнь Гирке)

  гликоген Накопление гликогена в печени, почках -6-фосфатаза Глюкозо Вторичное нарушение липидного обмена Отложение жира в ПЖК Увеличение липидемии Увеличение печени и почек Гипогликемия

• 
  Слайд 24

  Диагностические критерии болезни Гирке

  Клинические признаки гипогликемии (вялость, адинамия,рвота, судорожный синдром) Увеличение размеров живота Гепато-, спленомегалия, увеличение размеров почек Характерный внешний вид ребенка: круглое «кукольное» лицо, маленький рост, короткие руки и шея, значительно увеличенный в размерах живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, мышечная сила снижена Анорексия

• 
  Слайд 25
  
• 
  Слайд 26

  Диагностические критерии болезни Гирке

  Появление гипогликемии при недлительном голодании, натощак, поэтому больные должны постоянно принимать еду Гиперлипемия, гиперлактацидемия Проба с адреналином или глюкагоном отрицательная по гликемии Частая гиперкетонемия натощак с клиническими проявлениями кетозу, ацетонурия Нарушение функциональных проб печени Большое содержание гликогена в биоптатах печени и в клетках периферической крови, отсутствие, или снижения глюкозо-6-фосфотазы

• 
  Слайд 27

  Дагностические критерии болезнь Помпе

  Появление клиники в раннем грудном возрасте Шарообразная кардиомегалия Сердечная недостатность по правожелудочковым типом Частые пневмонии на фоне ателектазов Характерный внешний вид ребенка: круглое, пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития

• 
  Слайд 28
  
• 
  Слайд 29
  

  ІІІ тип гликогеноза (гликогеноз печени и мышц, болезнь Форбса) обусловленный отсутствием фермента амино-1,6-глюкозидазы или олиго-1,1-глюкотрансферазы, что приводит к накоплению гликогена в печени, мышцах скелета и сердца

• 
  Слайд 30

  Липидозы (lipidosis)

  Группа заболеваний, в основе которых лежит дефект определения фермента, который ведет к накоплению повышенного количества липидных субстанций в клетках и тканях ЦНС и внутренних органов тип наследования аутосомно-рецессивный

• 
  Слайд 31

  Синдром Марфана

  Тип наследования аутосомно-доминантный Встречаются с частотой 1:50 000 Включает два типа: астенический (детский) и неастенический

• 
  Слайд 32
  

  Два брата. Слева:нормальный мальчик 10 лет. Справа - 8-летний мальчик с синдромом Марфана (симптомы: подвывих хрусталика (он в очках), высокий рост, отсутствие подкожной жировой клетчатки, сколиоз, деформация грудной клетки)

• 
  Слайд 33
  
• 
  Слайд 34

  Диагностические критерии синдрома Марфана

  Нарушение мышечно-скелетной системы: арахнодактилия, высокий рост, длинные конечности, искривления позвоночника, деформация передней грудной клетки, ненормальная подвижность суставов, мышечная гипотония Кожный синдром: атрофичные стрии, паховые грыжи Патология глаз: миопия, вывих или подвывих хрусталика обеих глаз Сердечно-сосудистый синдром: расширение аорты, пролабирование митрального клапана, нарушение проведения возбуждения Бронхолегечной синдром: эмфизема, пневмоторакс

• 
  Слайд 35
  

  Ладони и ступни в норме (слева) и при синдроме Марфана (справа)

• 
  Слайд 36
  

  Диагностические критерии арахнодактилии при синдроме Марфана