Содержание
-
ФГОУ СПО «НМК» Минздравсоцразвития России отделение лабораторная диагностика Значение проведения биохимического скрининга для диагностики патологии плода г.Нижний Новгород 2011 Выполнила студент группы 6Л.А. З.А.Жамалова Руководитель: преподаватель НМК В.Н.Смирнова
-
Цель
Оценка концентрации маркерных белков альфа-фетопротеина и бета-субъединицы ХГЧ в сыворотке женщин во втором триместре беременности в популяции Нижегородской области.
-
задачи
Отработать метод твердофазного двусайтового флуоресцентного иммунометрического анализа для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных женщин второго триместра. Исследовать уровень альфа-фетопротеина, бета-субъединицы ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина-Ав сыворотке крови женщин с возможной патологией плода и женщин с нормальным течением беременности в популяции Нижегородской области. Оценить эффективность данного теста для выявления возможных патологий плода в Нижегородской области.
-
Перечень нормативной документации, используемой в данной работе: 1)Приказ министерства здравоохранения Российской федерации от 28.12.2000г. №457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врождённых заболеваний у детей». 2)Приказ министерства здравоохранения Нижегородской области от 14.04.2003г. № 261-В «О совершенствовании пренатальнойдиагностики ВНЗ у детей Нижегородской области» 3)Приказ министерства здравоохранения Нижегородской области от 28.12.2006г № 1662-в«О внедрении пренатального обследования беременных на биохимические маркеры в Нижегородской области»
-
Схема пренатального скрининга УЗИ 11-14 нед. 20-24 нед., 32-34 нед. бер. Биохимический скрининг 11-14 нед. РАРР-А,free -ХГ 16-20 нед. -ХГ, АФП УЗИ Возраст более 35 лет Отягощенный семейный анамнез Диагностика ХА и МЗ (кордоцентез, плацентопункция, биопсия хориона) Акушерский уровень Уровеньмедико-генетической консультации
-
Скрининг проводится: В I триместре на 11-13 неделе Двойной тест Beta hCG +PAPP-A. Во II триместре на 16-20 неделе Двойной тест AFP + Free Beta hCG Величина порогового риска 1:250 За период с марта 2008 по январь 2011 года в НОКДЦ З.А.Жамаловой были выполнены биохимические тесты для 76658 беременных женщин в первом и во втором триместрах.
-
Метод для проведения скринингового теста – иммунофлуоресценция Определение основано на твердофазном двусайтовом флуоресцентном иммунометрическом анализе по принципу системы «антиген-антитело».
-
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ВЫЯВЛЯЕТ ТРИ СИНДРОМА:
Синдром Дауна Синдром Эдвардса Дефект невральной трубки
-
- 20% детей не доживают до года, остальные живут до 40-50лет и требуют постоянного ухода; затраты на содержание одного ребенка в России составляют 50 000 рублей в год. Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Задержка развития (IQ
-
Динамика выявления болезни Дауна До внедрения сывороточного скрининга в течение 2005-2006гг было зарегистрировано 82 случаев болезни Дауна среди плодов и новорожденных, среди них которых выявлено пренатально20 случаев болезни Дауна (24%), На протяжении 2008 -2010гг зарегистрировано 156 случаев болезни Дауна, из них 53 у плодов (34%), 28 из которых диагностированы в результате биохимического скрининга. Следовательно, внедрение биохимического скрининга позволило увеличить пренатальную диагностику болезни Дауна на 18%.
-
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
46,ХХ+18 Встречаемость 1 : 7000 Фатальный исход в течении первого года жизни AFPand hCG понижены во втором триместре Задержка развития (IQ
-
Дефекты невральной трубки Анэнцефалия Спинномозговая грыжа Гидроцефалия
-
Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.
-
Спиномозговая грыжа – выпячивание над дефектом дужек позвоночника, покрытое истонченной кожей, через которую просвечивают сосуды оболочек мозга.
-
Статистика пренатальной диагностика плода, выявленная при проведении пренатального биохимического скрининга
-
Группа риска среди беременных женщин, выявленная при проведении пренатального биохимического скрининга за период 2008 – 2010гг
-
Виды преаналитических ошибок, влияющих на аналитическую точность анализа при проведении биохимического скрининга:
Ошибки при заполнении направлений: ФИО, дата рождения беременной и т.п.; Ошибки забора венозной крови, несоблюдение правил хранения, времени транспортировки сыворотки крови в НОКДЦ; Несоблюдение сроков проведения УЗИ, ошибки измерения размеров плода
-
Чувствительность скрининга 2 триместра В группу риска вошли 4968 пациенток - 6,5% Б.Дауна - 4128 пациенток – 83% С.Эдвардса – 242 пациенток – 5% Дефект невральной трубки – 568 – 12% Таким образом, в ходе исследований нами установлено, что чувствительность скрининга по выявлению внутриутробной патологии плода составляет 96,1%, а болезни Дауна - 90% . Число Ложноположительных Результатов при внутриутробной патологии составляет 6,4%, при болезни Дауна – 5,3%.
-
Выводы 1. В ходе исследований, проведённых мной в период 2008г-2010гг , был освоен метод твердофазного двусайтового флуоресцентного иммунного анализа для оценки содержания маркерных белков в сыворотке крови беременных женщин второго триместра беременности, а также: -установлено изменение концентрации маркерных сывороточных белков при патологии плода; -подтверждена эффективность скринингового теста для профилактики рождения детей с врожденными патологиями; 2. Проанализирован статистический материал Нижегородской области и г. Нижнего Новгорода за 2008 – 2010г. по данной теме; 3.Достоверно подтверждено,что проведение биохимического скрининга беременных женщин в службе пренатальной диагностики, необходимо для снижения генетического груза популяции и, прежде всего, таких его показателей, как величина перинатальной смертности, частота хромосомных и генных болезней, поэтому он нуждается в повышении своей эффективности путём модернизации оборудования и проведения комплексных мер для снижения числа преаналитических ошибок.
-
Спасибо за внимание!
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.