Содержание
-
Миотоническая дистрофия
Махмудова С.М.,IVкурс,ФФММГУ
-
Болезни,связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
-
Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения. Распространённая форма мышечной дистрофии взрослых мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19q13.3.
-
Клинические проявления Миотония Мышечная слабость Катаракта Аритмии Облысение со лба Эндокринные нарушения Умственная отсталость
-
-
-
Деструкция мышечного волокна, под сарколеммой саркоплазматическне массы, содержащие остатки миофиламентов (МФБ), гликогена (Гл), митохондрии (Мх). 1 X10 000.
-
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.