Содержание
-
Синдром Ангельмана
Выполняла Лупанова Яна группа с-202(2)
-
Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г.
-
Общее описание заболевания синдром Ангельмана:
Синдром Ангельмана – это генетическая болезнь.
-
Фенотипическиепризнаки:
частый смех без повода ходьба на негнущихся ногах размер головы меньше среднего нарушения сна иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык
-
Диагностика:
Синдром диагностируется путем генетического анализа (15 хромосомы), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи.
-
Лечение:
Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны.Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы должны получать массаж и другие виды специальной терапии. Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных.
-
Ж
-
Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000
-
Профилактика:
Следует обратиться в медико генетическую консультацию,если в семье уже встречались такие заболевания как СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.