Содержание
-
Синдром Беквита-Видемана
Работу выполнила : Студентка 1 курса второй группы Колледжа ВолгГМУ Отделения «Сестринское дело» Пудовкина Ольга
-
Паспортные данные пробанда.
Васильев Иван Иванович 13 января 2012 Краснооктябрьский р-он ,ул.Народная дом 24-78 11 месяцев Пол:мужской
-
Родители
Отец:Васильев Иван Петрович Дата рождения:03.08.1976 Место проживания:Краснооктябрьскийр-он ул.Народнаяд.24-78 Возраст:36 лет Пол:мужской Мать:Васильева Татьяна Павловна Дата рождения:15.10.1979 Место проживания:Краснооктябрьскийр-он ул.Народная д.24-78 Возраст:33 года Пол:женский
-
Причина обращения в медико-генетическую консультацию.
Родители пробанда заметили,что их ребенок имеет насечки на ушных раковинах,хотелипроконсультироватся.
-
Семейный анамнез
Развитие пробанда идет постнатально. Небольшие задержки в развитии речи,ходьбе.
-
Генеалогическое древо
-
Генеалогический анализ
Аутосомно-доминантный тип наследования Больные имеются в каждом поколении. Больной ребенок у больных родителей. Наследование признака идет и по вертикали и по горизонтали. Вероятность заболевания -75%,т.к.родители гетерозиготны.
-
Анамнез жизни
Условия жизни ребенка:оптимальные.
-
Результаты фенотипического анализа
Рост:80см Вес:16кг Окружность головы уменьшена. Наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин,округлые вдавления на задней поверхности завитка. пигментные навусы. макроглоссия (пуповинная грыжа или реже ). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя . выступающий затылок аномалии прикуса, связанные с гипоплазией верхней челюсти и относительной гиперплазией нижней Выпячивание глаза из глазницы(экзофтальм)
-
Результаты дерматоглифического исследования
-
диагноз
гипотиреоз врожденный, омфалоцеле, семейная врожденная гипогликемия-синдром Беквита-Видемана.
-
Прогноз
Опухоль брюшной полости.
-
Совет семье
графическое обследование ребенка каждые три месяца в течение первых 6 лет жизни для выявления опухолей органов брюшной полости.
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.