Презентация на тему "Туманный ярлык детской неврологии – ДЦП. Наследственные болезни нервной системы как маски детского церебрального паралича"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Туманный ярлык детской неврологии – ДЦП. Наследственные болезни нервной системы как маски детского церебрального паралича

• 
  Слайд 2
  

  «Название церебральный паралич – не более чем набор слов, продукт нашей нозологической классификации, ярлык, который мы прикрепляем к группе клинических случаев: ему нельзя дать определение, гораздо проще проиллюстрировать его на примере клинических случаев». Зигмунд Фрейд, 1897 г

• 
  Слайд 3
  

  CТОЙКОЕ, НЕ ПРОГЕРЕССИРУЮЩЕЕ ПОРАЖЕНИЕ ЦНС Анте- Пери- Постнатальный период Влияние патологических рефлексов Двигательные нарушения Патологический мышечный тонус Патологические синергии, синкинезии Повреждающий фактор

• 
  Слайд 4
  
• 
  Слайд 5
  

  Патологический мышечный тонус (ригидность, спастичность, гипотония) Активизация тонических рефлексов Зависимость мышечного тонуса от положения головы в пространстве Расторможение γ-системы и системы тонических α-мотонейронов Регулирующее влияние ЦНС Нарушение реципрокной иннервации Установочные рефлексы (выпрямления, равновесия)

• 
  Слайд 6
  

  НА СПИНЕ: Ребенок в позе общего разгибания, шея и позвоночник напряжены, голова в тяжелых случаях запрокинута назад. Ноги разогнуты, приведены, ротированы внутрь, могут быть перекрещены, стопы в подошвенном сгибании. Руки разогнуты или согнуты, пронированы, пальцы сжаты в кулак. При тракции за руки для переведения ребенка в положение сидя голова запрокидывается назад и экстензорныйтонус нарастает. НА ЖИВОТЕ: общая флексорная поза СИДЯ: сгибание туловиша и приведение головы к грудной клетке. СТОЯНИЕ И ПЕРЕДВИЖЕНИЕ БОЛЬНОГО НЕВОЗМОЖНЫ! Тонический лабиринтный рефлекс (ЛТР)

• 
  Слайд 7
  

  Во многом определяет клиническую картину! Ассиметричный шейный тонический рефлекс (АШТР) Поза «фехтовальщика»

• 
  Слайд 8
  

  АШТ-РЕФЛЕКС Спастическая кривошея Сколиоз, ассиметрия грудной клетки Косое расположение таза Затруднены повороты на бок и на живот На четвереньках: создает препятствие для опоры на кисти и стопы Нарушение контроля головы затрудняют поддержание равновесия стоя и при ходьбе

• 
  Слайд 9
  

  Первичная нейруляция - 3-4 неделя гестации Вторичная нейруляция - 4-7 нед. гестации Прозэнцефалическое развитие (формирование переднего мозга) 2-3 месяц гестации 4. НЕЙРОННАЯ ПРОЛИФЕРАЦИИ Пик – 3-4 месяц гестации Источник: нейроны и глия ВЕНТРИКУЛЯРНЫХ и СУБВЕНТРИКУЛЯРНЫХ ОБЛАСТЕЙ – первичная карта коры головного мозга (ГМ)*. 5. Нейронная миграция – 3-5 месяц гестации 6. Нейронная организация – с 5 мес – постанатальный период 7. Миелинизация Периоды формирования нервной системы * А.Б. Пальчик. Неврология недоношенных детей. – 3е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2012

• 
  Слайд 10

  Классификация ДЦПFord А. 1952 г. в модификации Семеновой К.А. (1964 г)

  1. Спастическая гемиплегия 2. Спастическая диплегия (болезнь Литтля) 3. Двусторонняя гемиплегия 4. Гиперкинетическаяформа 5. Атактическая форма 6. Атонически-астатическая форма

• 
  Слайд 11
  

  Основная ПРЯМАЯ причина развития ДЦП!* Главный предрасполагающий фактор к развитию гипоксическо-ишемической энцефалопатии (ГИЭ) АНТЕНАТАЛЬНАЯ ГИПОКСИЯ *Nelson K.B. Apgar Scores as Predictors of Chronic Neurologic Disability // Pediatrics. – 1981.

• 
  Слайд 12

  Недоношенность – один из основных факторов риска по развитию ДЦП!

  Во многом различий между мозгом 28-недельного плода и 36-недельного плода больше, чем между мозгом трехмесячного ребенка и взрослого. К.E. Pape, J.S. Wigglesworth Патоморфологические нарушения и долгосрочный прогноз при ГИЭ зависят от доношенностиноворожденных. Доношенные дети, перенесшие асфиксию + ГИЭ имеют больший риск развития ДЦП, чем доношенные дети, перенесшие асфиксию без развития энцефалопатия**

• 
  Слайд 13
  

  Перивентрикулярные поражения ГМ – специфический, морфологический субстрат церебральных нарушений у недоношенных детей*. Наличие герминального матрикса (на дне передних рогов боковых желудочков – клетки предшественники олигодендроглии и астроцитов); Терминальный тип церебрального кровотока в перивентрикулярных областях; Отсутствие ауторегуляции мозгового кровотока – зависимость от системного АД. Особенности морфологии и физиологии перивентрикулярной области у недоношенныхдетей * А.Б. Пальчик. Неврология недоношенных детей. – 3е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2012 .

• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  
• 
  Слайд 16
  

  ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ В РАМКАХ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

• 
  Слайд 17
  

  Необычный фенотипи запах тела Подобные случаи в семье Возраст манифестации Внезапное нарушение состояния ребенка Прогрессирующее течение Кратковременный эффект от проводимой терапии Акцент при подозрении на наследственные заболевания НС Резистентное течение судорожного синдрома; Общемозговая симптоматика; Различные двигательные нарушения (пирамидные, экстрапирамидные, мозжечковые) Дыхательная недостаточность Гепатоспленомегалия, желтуха Нарушения опорно-двигательного аппарата Мультисистемность патологии:

• 
  Слайд 18
  

  Классификация наследственных метаболических заболевания нервной системы у детей

  Лизосомные болезни накопления(Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД), Помпе, Мукополисахаридозы, Ганглиозидозы) Митохондриальные энцефалопатии (Синдром Ли) Пероксисомные болезни (Синдром Целльвегера) Нарушения обмена аминокислот/ органических кислот (Глутароваяацидурия, тип 1) Нарушения обмена углеводов

• 
  Слайд 19

  Фенотипические особенности

• 
  Слайд 20
  

  Дебют: 1 год жизни Задержка психомоторного развития Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная) Гепато-, спленомегалия Тугоподвижность суставов (коленный и плечевой суставы) Рецидивирующие респираторные инфекции Помутнение роговицы Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость Клинический пример № 1

• 
  Слайд 21
  
• 
  Слайд 22
  

  Запавшая, широкая переносица Короткие носовые ходы с вывернутыми ноздрями Макрокрания, выступающие лобные бугры Толстые губы, гиперплазия десен, большой язык Короткая шея Гипетелоризм, пастозность век Диагноз ? Ds: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА, СИНДРОМ ГУРЛЕРА

• 
  Слайд 23
  

  Снижение активности фермента α-L-идуронидаза Ген α-L-идуронидазы Мутации в гене Нарушение внутрилизосомного распадагликозаминогликанов (ГАГ) Накопление в лизосомах Дерматансульфата и Гепарансульфата 3 формы заболеванияв зависимости от выраженности клинических симптомов: Гурлер Гурлер-Шейе Шейе Лизосомные болезни накопления. МукополисахаридозI типа Аутосомно-рецессивное заболевание Частота встречаемости: 1 на 144 000 живых новорожденных

• 
  Слайд 24

  Клинический пример № 2

  Дебют заболевания: 3-6 месяцев Изменения на глазном дне: симптом «вишневой косточки» Диффузная мышечная гипотония Мышечная ригидность Патологические рефлексы Судорожный синдром Бульбарный, псевдобульбарный синдром Корковая глухота, слепота

• 
  Слайд 25
  
• 
  Слайд 26
  

  *1951 г. Джон Каффи описал двух новорожденных с типичными проявлениями синдрома Гурлер, только присутствующими уже при рождении Выпуклый лоб Запавшая, широкая переносица Верхняя макрогнатия, гипертрофия десен, легкая макроглоссия Диагноз? Ds: ГанглиозидозGM, типа I (Нормана-Ландинга)

• 
  Слайд 27

  Клинический пример № 3

  Дебют: от 6 до 18 месяцев Макрокрания: первый симптом! Гиперкинезы Тетрапарез Пирамидная симптоматика Профузное потоотделение Немотивированная лихорадка

• 
  Слайд 28
  

  Диагноз? Гиперкинетическая форма ДЦП? Ds: Глутароваяацидурия, тип 1

• 
  Слайд 29

  Аутосомно-рецессивное заболеваниеЧастота: 1 на 50 000 новорожденных

  Нарушение обмена органическихкислот/аминокислот. Глутароваяацидурия, тип 1 (ГА1) Дефектный ген: Глутарил-КоАдегидрогеназа Фермент: Глутарил-КоАдегидрогеназа Накопление в биологических жидкостях и тканях: Глутаровой 3-ОН-глутаровой кислоты Нейротоксическое действие

• 
  Слайд 30
  

  Черепно-лицевой дисморфизм Со стороны НС: мышечная гипотония, судорожный синдром, задержка психомоторного развития Гепатомегалия Поликистоз почек Тугоухость Врожденная катаракта, глаукома Широкие роднички, плоский затылок Контрактуры, конско-варусная стопа Клинический пример № 4

• 
  Слайд 31
  

  Сглаженные надбровные дуги, высокий лоб Вздернутый нос, плоское лицо Деформация ущных раковин Эпикант

• 
  Слайд 32
  

  Нарушение биогенеза пероксисом Ds: Синдром Цельвегера (церебро-гепато-ренальный синдром) Синдром Цельвегера Неонатальная адренолейкодистровия (НАЛД) Инфантильная болезнь Рефсума

• 
  Слайд 33
  

  ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ + ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ И ВОЛОС ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ НС

• 
  Слайд 34
  

  Волосы: редкие, короткие, словно щетина и светлые (светлеют с 6 недель) При микроскопии: перекрученные на 180◦ и обломанные

• 
  Слайд 35
  

  Дебют: первые месяцы жизни Задержка роста Повышенный мышечный тонус, спастичность Эпилептические припадки Амимия, пухлые щеки Гипертрофия десен, позднее прорезывание зубов Полипы желудка, желудочно-кишечные кровотечения, дивертикул мочевого пузыря При ангиографии, аутопсии: повсеместное удлинение и извитость артерий. Клинический пример № 5

• 
  Слайд 36
  

  Дефектный ген: ATP7A Синдром Менкеса Х-сцепленное рецессивное заболеванием Cu-AТФаза (белок – переносчик меди) Недостаточное включение меди в состав ферментов Недостаточность тирозиназы гипопигментация Недостаточность лизилоксидазы (сшивает коллагеновые волокна между собой) Дивертикулы мочевого пузыря и извитость сосудов

• 
  Слайд 37
  

  Дебют: 3-5 месяцев Эпилептические судороги: миоклонические, генерализованные, парциальные; мышечная гипотония; задержка психомоторного развития; алопеция (тотальная / гнездная) атаксия; сенсоневральнаятугоухость и снижение слуха; нижний спастический парапарез Клинический пример № 6

• 
  Слайд 38
  

  Ds: Недостаточность биотинидазы до после Биотин 10mg/сутки

• 
  Слайд 39
  

  СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!