Содержание
-
КЛИНИЧЕСКИЕ МАСКИ АТОНИЧЕСКИХ ФОРМ ДЕТСКИХ ЦЕРЕБРАЛЬНЫХ ПАРАЛИЧЕЙ к.м.н. Т.М. Радаева, к.м.н. В.В. Земляникин, Е.Ю. Степанова, к.м.н. Трушина И.А., Т.М. Прыгунова, М.А. Бак, Ю.И. Семерикова, Д.С. Жураев Нижний Новгород 2016 год ГОУ ВПО НижГМА МЗ РФКафедраневрологии, нейрохирургии и медицинскойгенетики
-
ВВЕДЕНИЕ
Отечественныеневрологидолгоевремяобъяснялимногиепатологическиесостоянияраннегодетства, проявляющиеся мышечной гипотонией и задержками развития, - перинатальнойпатологией нервной системы, травматическимипоражениями головного и спинногомозга, детскими церебральными параличами (ДЦП). ДЦП – термин, объединяющий группу хронических непрогрессирующих двигательных нарушений, часто сочетающихся с задержкой интеллектуального, речевого и поведенческого развития, эпилептическими припадками в любых комбинациях. Эти расстройства вторичны по отношению к поражениям мозга различного генеза или его аномалиям, возникшим в перинатальном периоде.
-
В историческом аспекте классификацию ДЦП впервые предложил W. J. Little (1853), большой вклад внесли S. Freud (1897), К.А.Семенова и соав. (1972); по МКБ 10. Среди всех форм ДЦП наиболее трудной для диагностики является атонически – астатическая (атаксическая (G 80.4)), которая кроме классических синдромов мозжечковой недостаточности практически всегда сопровождается задержкой развития интеллекта, речи, поведения, а нередко с преобладанием последних. Клинически чаще всего проявляется синдромом «вялого ребенка», протекающего с различными вариантами мышечной гипотонии - центральным , периферическим, смешанным.
-
Клиническийслучай №1
Девочка, 2 г., поступила в НОДКБ с диагнозомдетскийцеребральныйпаралич, атонически-астатическаяформа, задержкастато-моторногоразвития. Жалобыприпоступлениинавялость, сонливость, неоднократнуюрвоту. Объективно: головагидроцефальнойформы, девочкабеспокойная, наблюдалсятреморрук. Двигательныефункции: активныедвиженияограничены (самапереворачивается с трудом, несадится, невстаёт, неходит, припопыткепосадить – треморконечностей и туловища, припопыткепоставитьопорананогизначительноснижена, треморног). Пассивные движения в полном объеме. Мышечнаягипотония. Сухожильные рефлексы d=s, повышены. Патологические рефлексы кистевые и стопные – с обеих сторон. Клонусы коленных чашечек и стоп. Координациядвижений: прицеленаправленномдвижении – привзятиипредметатреморрук, преимущественнослева, тремор в покоенезначителен, приволнениивыражен. Вегетативная нервная система: признаки вегетативной дизрегуляции, нарушение сна, эмоциональная лабильность. ВКФ: Задержка речевого развития.
-
Былипроведеныследующиеобследования: ОАК: Биохимический анализ крови Нейроофтальмолог 10.06.2016 – застойные диски зрительных нервов. Инструментальные обследования: ЭхоЭС 18.05.2016 – смещения М-Эхо нет. Косвенные признаки ВЧГ. КТ головного мозга от 18.05.2016 – объёмное образование левой гемисферы мозжечка, осложнённое обструктивной гидроцефалией Девочка была переведена в нейрохирургическое отделение НОДКБ
-
В нейрохирургическом отделении: МРТ головного мозга с КУ от 19.05.2016 – картина кистозно-солидного образования мозжечка, внутренняя окклюзионная гидроцефалия Проведена операция – трепанация задней черепной ямки, удаление опухоли левой гемисферы мозжечка. Согласно гистологическому заключению и пересмотра препаратов в НИИ им. Бурденко – пилоиднаяастроцитомаGrade I. МРТ головного мозга с КУ в динамике – остаточная опухоль 1.7*1.8*2.3 см в левой гемисфере мозжечка. В лечении: диакарб, аспаркам, дексазон, цефтриаксон, этамзилат, глюкозо-солевыерастворы, СЗП, Er-масса, альбумин, симптоматическое. В неврологическомстатусерегрессобщемозговойсимптоматики, атаксии.
-
-
-
Клинический случай№2
Девочка, 5 лет. ИЗ АНАМНЕЗА: С рождения наблюдалась неврологом с гипотонией, двигательными нарушениями (не уточненным ds: атоническая форма ДЦП?). До 1г 3мес развивалась с негрубой задержкой моторного развития: вовремя начала держать голову, переворачивалась, садилась, вставала у опоры, но не ползала и не ходила. В 1 год 3 мес. мама заметила постепенную утрату моторных навыков. К 1,5 г перестала самостоятельно переворачиваться, садиться, не вставала, снизилась двигательная активность в нижних и верхних конечностях.
-
Клинический случай 2
В 2 года поступила в неврологическое отделение НОДКБ с жалобами на отставание в стато-моторном развитии, ограничение двигательной активности в нижних и верхних конечностях, неспособность самообслуживания. Объективно: физическое развитие низкое, гармоничное, пропорциональное. Костная система: кифосколиоз Мышечная система: развита слабо, общая гипотрофия, мышечный тонус на верхних и нижних конечностях снижен. Мышцы спины ослаблены. Мышечная сила: тазовый пояс – 0 баллов, нижние конечности – 1 балл, верхние конечности – 3 балла. Контрактуры коленных и голеностопных суставов. Сухожильные рефлексы не вызываются.
-
Лабораторные исследования
Общий анализ крови Гемоглобин – 133 г/л Эритроциты – 4,5 * 1012 г/л ЦПК – 0,88 Гематокрит – 38% Тромбоциты – 269*109/л Лейкоциты – 5,7 *109 /л Нейтрофилы: - сегментоядерные – 46% Эозинофилы –1% Лимфоциты – 48% Моноциты – 5% СОЭ – 7 мм/ч Заключение: без патологии. Биохимический анализ крови Общий белок – 65 г/л АлАт – 0,24 мккат/л АсАт – 059 мккат/л КФК - 2,06 мккат/л ЛДГ – 4,71 мккат/л Заключение: без патологии. Общий анализ мочи Количество – 40,0 мл Цвет – светло-желтый Прозрачность – полная Относительная плотность – 1024 Реакция – кислая Белок – отрицат. Эпителий -плоский - 1-2 в поле зрения Лейкоциты - 6-8 в поле зрения Слизь – немного Заключение: без патологии Соскоб на энтеробиоз: Не обнаружено. Анализ кала на яйца глист и простейших: Не обнаружено
-
ЭКГ: Выраженный синусовый ритм, ЧСС 111, горизонтальное положение ЭОС ЭХО-КГ: Признаки диагональной трабекулы полости левого желудочка, диастолическая дисфункция Iтипа. Электромиография: Признаки диффузной мотонейронопатии (с мышц периодически регистрируются ЭМГ IIБ типа). Признаки аксонопатии левого локтевого нерва и левого большеберцового нерва. Проведен анализ делеций в гене SMN1в Медико-генетическом центре г. Москвы. Выявлено на основе ДНК-зондового метода: Спинальная мышечная амиотрофияВерднига-Гоффмана (зарегистрирована делецияэкзонов 7 и 8 генов SMNв гомозиготном состоянии). Инструментальные исследования
-
Клинический случай№2
В настоящее время девочке 5 лет, регулярно проходит обследование и лечение в неврологическом отделении НОДКБ. В N.st.: Сознание ясное, не возбуждена, ориентируется в месте и времени, поведение адекватное, контактна с окружающими. ВКФ: речь по возрасту, гнозис, праксис в норме, девочка считает и читает по слогам, пишет отдельные слова, внимание и память в норме. ЧМН: без патологии Активные движения: не ходит, сидит, но сама не садиться, руки поднимает до вертикального уровня с трудом, активные движения в нижних конечностях сохранены в дистальных отделах. Пассивные движения: в полном объеме Мышечный тонус: гипотония мышц спины, тазового пояса, верхних и нижних конечностей. Контрактуры: в коленных и голеностопных суставах. Атрофии: общая гипотрофия. Мышечная сила: снижена до 1-х балла в ногах и до 3-х баллов в руках, до 0 баллов – в тазовом поясе.
-
Рефлекторная сфера: Конъюнктивальный, корнеальный, носовой и глоточный рефлексы живые, симметричные; кожный брюшной рефлекс вызываются одинаково с обеих сторон. Рефлекс с сухожилия трехглавой мышцы, двуглавой мышцы, коленный и ахиллов рефлексы не вызываются, отрицательные. Патологические рефлексы: отрицательные. Чувствительность. Не нарушена. Парестезии, боли отсутствуют. Поверхностная глубокая чувствительность сохранена. Вегетативной нервная система: имеются вегетативно трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп, лабильность АД, нарушения сна, повышенная утомляемость. За последние 3 года состояние ребенка стабильное, неврологический дефицит не нарастает.
-
-
Клинический случай № 3 Мальчик 2 года 6 месяцев
Средитруднодиагностируемыхзаболеваний, проявляющихсяатонически - астатическойформойцеребральногопаралича, необходимовыделитьсиндромПрадера – Вилли. Частотавстречаемостиданнойпатологии в популяциисоставляет 1:10000 – 1:20000. Дляневрологическойпрактикиданноезаболеваниеважноналичиемвыраженноймышечнойгипотонии, котораяинициируетзадержкумоторного и психоречевогоразвития.
-
Внешний вид ребенка с синдромом Прадера –Вилли. Иллюстрация. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. К. Джонс.
-
АНАМНЕЗ ЖИЗНИ
Родителиребенкапредъявляютжалобынаотставание в психомоторномразвитии: неговорит, нестоитбезподдержки, неходит. Родилсяот 4 беременности,протекавшейнафонегипертоническойболезни, гестоза в 30 недель, фетоплацентарнойнедостаточности, тяжелойпреэклампсии. Роды 3 преждевременныеоперативные в 35 недель. Мать 37 лет, отец 66 лет. Перваябеременность 1998г – м/а, 1 роды 2005 годпреждевременные в 30 недельребенокумер, 2 роды 2012 год 38 недель – задержкавнутриутробногоразвития. Ребенокродился с массойтела 2470 грамм. ПошкалеАпгар 7/7 баллов. Крикпослеотсасыванияслизи.
-
В периодноворожденностинаблюдаласьмышечнаягипотония и слабостьсосания. Напервомгодунаблюдалсяневрологом с диагнозомпоследствия ППЦНС, синдромоммышечнойдистонии, гипертензионнымсиндромом. Растет с отставанием в психомоторномразвитии – головудержит с 8 месяцев, переворачивается с 1 года, садиться с 1,5 лет. С 18 месяцевжизниотмечалисьпериодическиеэпизодыгиперфагии, которая в дальнейшемсталапостоянная. Намоментгоспитализациивесребенка – 22 кг.
-
Неврологическийстатус
Контакт с ребенкомформальный. В активнойречизвуки и слогиприменительноковсем, иногда с разнойэмоциональнойокраской, обращеннуюречьпонимаетчастичнонауровнепростыхинструкций. Активныедвижения: сампереворачивается, самсадиться, самостоятельноневстает, стоит с трудом и толькоприналичииопорытазовымпоясом, самостоятельнонеходит, непереступаетдаже с поддержкой, пассивныедвижения в полномобъеме. Целенаправленныхдействийневыполняет, поинструкциизаданияневыполняет. Мышечныйтонусдиффузноснижен, в стопахдистоничен. Сухожильныерефлексысимметричны. Патологическиестопныезнаки. Вегетативный статус: повышеннаяпотливость, ожирение, эмоциональная лабильность.
-
Неврологический статус
Обращаютвниманиефенотипическиепризнаки, характерныедля СПВ: высокийлоб, миндалевидныйразрезглазныхщелей, микрогнатия, маленькийрот, тонкаяверхняягуб, маленькиекисти. Ожирение с накоплениемжира в проксимальныхотделахконечностей.
-
Инструментальныеметодыисследования
ЭНМГ – признакиаксоно-миелинопатиималоберцовыхнервов. КТ ГМ – очаговойпатологииневыявлено. ЭЭГ – диффузныеизменениябэамозга, диффузнаябэта-активностьна ЭЭГ. МРТ ГМ - признакимножественныхочаговыхизмененийлобныхдолей. Признакиперевентрикулярнойлейкопатиизатылочныхдолей. Умереннаявыраженнаясмешаннаягидроцефалиязаместительногохарактера. МРТ ПКО позвоночника – МРТ – признаковочаговых и диффузныхизмененийнижнегрудного и пояснично-крестцовогоотделовпозвоночника и спинногомозганевыявлено. ЭКГ – ритмсинусовый с СС 150 в минуту. Нормограмма. ЭХОКГ – диагональнаятрабекулаполостиЛЖ, гипертрофия ЗСЛЖ. Хромосомныймикроматричныйанализ – хромосомногодисбалансанеобнаружено.
-
-
-
-
Признаки характерные для СПВ и признаки наблюдаемые у ребенка
-
-
Заключение
СогласнодиагностическимкритериямсиндромаПрадера–Вилли, диагнозвероятен у детейимеющих в суммеболее 5 баллов, включая 3 большихкритерия. У данногоребенкавыявлено 5 большихкритериев и 2 малыхкритерия , в суммедающие 6 баллов. Кромеэтого,наличие у ребенкагипотонии с нарушениемсосания в анамнезе, общейзадержкиразвития и ускореннойприбавкимассытела, отстовании в психическом развитии, показаномолекулярно-генетическоеисследование. Ребенокнаправленнаконсультациюв МГЦ г. Москвы.
-
Выводы:
1. Под масками атонических форм ДЦП скрывается клинический патоморфоз синдрома вялого ребенка. 2. 1-й клинический пример демонстрирует центральный вариант мышечной гипотонии, 2-й - переферический, 3-й – по-видимому является проявлением генетической патологии и имеет смешанный генез? 3. Необходимо привлечь внимание врачей к более тщательному обследованию больных с различными вариантами мышечной гипотонии, значимости ранней диагностики, своевременной коррекции, что поможет предотвратить вероятность прогрессирования, последующих осложнений, а в более тяжелых случаях и инвалидности.
-
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
Нет комментариев для данной презентации
Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.