Презентация на тему "Медико-генетическое консультирование"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Карплюк Т.И., учитель биологии высшей категории МОУ СОШ № 9 г. Усть-Кут ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

• 
  Слайд 2
  

  Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь; Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку. А.С.Пушкин Ежегодно в нашей стране рождается 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями 1956 г. - 700 наследственных заболеваний 1986 г. - 2000 наследственных заболеваний 1992 г. – 5710 наследственных заболеваний

• 
  Слайд 3
  

  Наследственные заболевания Генные Полигенные, или мультифакториальные Взаимодействие генотипа и среды Болезни обмена веществ, нервно-психические заболевания, пороки развития Хромосомные Геномные мутации или структурные изменений отдельных хромосом. Вызывают многочисленне пороки развития, зачастую несовместимые с жизнью Повреждения ДНК на уровне гена. Большинство болезней являются болезнями обмена веществ

• 
  Слайд 4
  

  Генные заболевания Аутосомно-доминантное наследование: Полидактилия Синдактилия Брахидактилия Синдром Марфана («паучьи пальцы») Ахондроплазия (карликовость) Аутосомно-рецессивное наследование: Альбинизм Фенилкетонурия Серповидно – клеточная анемия Ихтиоз Прогерия (раннее старение) Наследование, сцепленное с Х-хромосомой: Гемофилия Дальтонизм Коричневая окраска эмали зубов Наследование, сцепленное с Y-хромосомой: Гипертрихоз Кожные перепонки между пальцами ног

• 
  Слайд 5
  

  http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. СИНДРОМ МАРФАНА

• 
  Слайд 6
  

  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. ИХТИОЗ

• 
  Слайд 7
  

  Хромосомные болезни Синдром Дауна Трисомия по 21 паре хромом Синдром Патау Трисомия по 13 паре хромосом Синдром Эдвардса Трисомия по 18 паре хромом Синдром Шершевского-Тернера ХО Синдром Клайнфельтера ХХY Синдром «кошачьего крика» Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9
  

  Полигенные, или мультифакториальные Сахарный диабет Туберкулез Гипертония Шизофрения Язвенная болезнь Ишемия Псориаз Бронхиальная астма Ревматизм Эпилепсия 92 % от общего числа наследственных патологий Частота увеличивается с возрастом: Дети - 10% Пожилые люди - 30% Врожденный вывих бедра Косолапость Расщелина губы и неба Гидроцефалия Анэнцефалия Спинно-мозговая грыжа Стеноз привратника Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

• 
  Слайд 10
  
• 
  Слайд 11
  
• 
  Слайд 12
  

  Генетика человека – одна из теоретических основ медицины «Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности… Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя» Академик И.П.Павлов Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

• 
  Слайд 13
  

  ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ На фенотипическом уровне: Ослабление действия мутагенов Предупреждение действия мутагенов Применение антимутагенов (витамин Е, гистамин, глутатион, серотонин, резерпин) Отказ от близкородственных браков На генотипическом уровне – медико-гентическое консультирование

• 
  Слайд 14
  

  Мутагены—вещества, вызывающие генетические изменения МУТАГЕНЫ РЕНТГЕНОВСКИЕ ЛУЧИ ЯДОВИТЫЕ ВЕЩЕСТВА (КОЛХИЦИН) РАДИОАКТИВНЫЕ ВЕЩЕСТВА КАНЦЕРОГЕННЫЕ ВЕЩЕСТВА НЕКОТОРЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

• 
  Слайд 15
  

  Мутагенные факторы Физические Химические Биологические Все виды излучения (ионизирующее, рентгеновское, ультрафиолетовое и др.) Различные химические вещества (соли тяжелых металлов, алкилирующие соединения, нитросоединения, некоторые кислоты и др.) Вирусы, подвижные (мобильные генетические элементы – транспазоны)

• 
  Слайд 16

  Откуда берется мутаген?

  излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетовое Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клетка ДНК Поврежденная ДНК мутация

• 
  Слайд 17
  

  Химические и биологические мутагены 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители. клетка ДНК ДНК делеция транслокация репликация вирус ген мутация

• 
  Слайд 18
  

  алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональные расстройства мутации

• 
  Слайд 19

  Опасность близкородственных браков

  Наглядным примером может послужить семья знаменитого натуралиста Чарльза Дарвина, который был женат на своей двоюродной сестре Эмме Веджвуд. У них родились десять детей, трое из которых умерли в возрасте 10 и менее лет: второй ребёнок и первая дочь, Анна Элизабет, умерла, вероятнее всего, из-за туберкулёза; вторая дочь, Мэри Элеонора, скончалась по неизвестной причине через 23 дня после рождения; последний ребёнок, Чарльз Уоринг, прожил 18 месяцев и умер от скарлатины. При этом ещё трое из шести детей Дарвина, долгое время состоявших в браке, страдали бесплодием. О негативном влиянии близкородственных браков на потомство задумывался и сам Чарльз Дарвин. «Он наблюдал явление инбредной депрессии в опытах на растениях, и это привело его к мысли о том, что слабое здоровье его детей может быть связано с женитьбой на двоюродной сестре», — замечает г-н Берра.

• 
  Слайд 20
  

  Александра Фёдоровна Император Николай II Царевич Алексей Принц Чарльз Королева Великобритании Елизавета II здоровые возможные носители гемофилия здоровые Королева Виктория Испанская королевская семья

• 
  Слайд 21
  

  МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Цель – предупредить рождение больного ребенка Задачи: 1. Установление точного диагноза наследственной патологии. 2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими). 3. Определение типа наследования заболевания. 4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

• 
  Слайд 22

  Трудности исследования генетики человека

  невозможность экспериментального скрещивания медленная смена поколений малое количество потомков в каждой семье сложный кариотип большое число групп сцепления

• 
  Слайд 23

  Генеалогический метод

  Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

• 
  Слайд 24
  

  Родословная семьи С.Ковалевской

• 
  Слайд 25

  Родословная семьи Пушкина

• 
  Слайд 26
  

  Генеалогический метод не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

• 
  Слайд 27
  

  Близнецовый методпомогает выявить наследование мультифакториалных болезней

• 
  Слайд 28

  Близнецовый метод

  Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

• 
  Слайд 29
  

  Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

• 
  Слайд 30

  Цитогенетический метод

  Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно.

• 
  Слайд 31
  

  24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка(Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000) 24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов  Н. Б., Карамышева  Т. В.  Вестн. ВОГиС, 2000) Цитогенетический метод

• 
  Слайд 32

  Биохимический метод

  Использование данного метода позволяет выявить нарушения обмена веществ. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ У больных нарушено превращение аминокислоты . фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате содержание фенилаланина в крови и моче больных значительно возрастает. Далее фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая является нейротропным ядом и нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центральной нервной системы. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Большинство больных — блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.

• 
  Слайд 33
  

  Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга — в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни.

• 
  Слайд 34
  

  2001 Обнародованы первые наброски полной последовательности генома человека одновременно Проектом «Геном человека» (Human Genome Project) и Celera Genomics. 2003 (14 апреля) Проект «Геном человека» успешно завершён: 99 % генома секвенировано с точностью 99.99%. Пресс-релиз Human Genome Project от 14 апреля 2003 г. 2008 Стартовал международный проект по расшифровке геномов 1000 человек. Проект по расшифровке 1000 геномов. ПРОЕКТ «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» Цитогенетический метод

• 
  Слайд 35
  

  Цитогенетический метод Создание генетического паспорта больного

• 
  Слайд 36
  

  ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• 
  Слайд 37
  
• 
  Слайд 38
  
• 
  Слайд 39
  
• 
  Слайд 40
  
• 
  Слайд 41
  
• 
  Слайд 42
  

  НАСЛЕДОВАНИЕ РЕЗУС-ФАКТОРА

• 
  Слайд 43

  Этапы медико-генетического консультирования

  Диагноз Прогноз Заключение Совет ВСЕ РЕШЕНИЯ ПО ПЛАНИРОВАНИЮ СЕМЬИ ПРИНИМАЮТСЯ ТОЛЬКО СУПРУГАМИ

• 
  Слайд 44
  

  Женщинам старше 35 лет; Семьям ,где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах Супругам, работающим на вредном производстве( имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами); В случаях близкордственных браков; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями; При несовместимости супругов по резус-фактору крови. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ РЕКОМЕНДОВАНО

• 
  Слайд 45
  
• 
  Слайд 46
  
• 
  Слайд 47
  

  Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Генная терапия Лечение

• 
  Слайд 48
  
• 
  Слайд 49
  

  ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

• 
  Слайд 50
  

  ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

• 
  Слайд 51
  

  Закончен синтез полиизопрена. Мы близко подошли к разгадке гена. Но может кость создать из коллагена одна Природа мудрая пока... Дж.Апдайк Танец твердых тел