Презентация на тему "Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Генетика человека

  Генеалогический и близнецовый методы

• 
  Слайд 2
  

  В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

• 
  Слайд 3

  Методы изучения генетики человека

  1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон). 2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон). 3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон). 4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг). 5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин). 6. Биохимический метод. 7. Молекулярно-генетический метод

• 
  Слайд 4

  Генеалогический метод

  Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях

• 
  Слайд 5

  Основные задачи

  Установление наследственного характера болезни Установление типа наследования болезни Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях, для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена Установление гетерогенности наследственных болезней Использование в медико-генетических консультациях Установление пенетрантности Картирование хромосом Оценка интенсивности прявления генов Изучение взаимодействия генов

• 
  Слайд 6

  Основные этапы

  Сбор сведений о семье. Составление родословной Генеалогический и генетический анализ

• 
  Слайд 7
  

  Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9

  Аутосомно-доминантный тип наследования (АД)

  Болезнь встечается в каждом поколении родословной. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

• 
  Слайд 10

  Микросомия

  Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

• 
  Слайд 11

  Синдром Робинова

  Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия,эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Тип наследования – АД Популяционная частота неизвестна

• 
  Слайд 12

  Полидактилия

  Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

• 
  Слайд 13

  Порфирия (Вампиризм)

  "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы. Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллисв 1963 г. С научной точки зрения: порфирияявляется наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется). Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови. Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

• 
  Слайд 14

  Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР)

  Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. Оба пола поражаются одинаково. Чаще встречается при кровно-родственных браках. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

• 
  Слайд 15

  Фенилкетонурия

  Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС). Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета. Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

• 
  Слайд 16

  Дальтонизм

• 
  Слайд 17

  Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д)

  Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы. Если болен один из родителей – болеют дети. У здоровых родителей все дети здоровые Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50% Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

• 
  Слайд 18

  Синдром Коффина-Лоури

  Синдром впервые описан в 1966 г. Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50). Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий. Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

• 
  Слайд 19

  Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р)

  Гемизиготность у мужчин Заболевают преимущественно мужчины Сын никогда не наследует заболевание отца Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен. Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

• 
  Слайд 20

  Наследование гемофилии

• 
  Слайд 21

  Y – сцепленный тип наследования

  Голандрический тип наследования Передача только по мужской линии

• 
  Слайд 22
  

  Гипертрихоз Ихтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя

• 
  Слайд 23

  Близнецовый метод

• 
  Слайд 24

  Используется:

  Для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков Для выявления наследственности признака Для определения пенетрантности и экспрессивности Для оценки эффективности действия лекарственных препаратов, обучения, воспитания.

• 
  Слайд 25
  

  Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные(двуяйцовые – двойняшки). Сходные признаки у близнецов называются –конкордантными

• 
  Слайд 26
  

  Е = 100 – Н Е – влияние среды Н – коэффициент наследуемости С – конкордантность МБ – монозиготные близнецы ДБ – дизиготные близнецы Если Н = 70% и выше – признак наследственный Н = 40-70% - имеют роль и наследственность и среда Н = меньше 40% - в основном имеют место факторы среды Коэффициент наследственности: МБ - ДБ 100 - ДБ

• 
  Слайд 27

  Вопросы?