Презентация на тему "Изменчивость человека как свойство жизни"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

    Тема: Изменчивость в человека как свойство жизни и генетическое явление Лектор: канд.биол.наук, асcистент Гоч И.В.

• 
  Слайд 2
  

  Цель лекции:   изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека “Qui scribit, bis legit”

• 
  Слайд 3
  

  Актуальность темы    Установлено, что 50% всех зачатий у человека заканчивается спонтанными абортами и 50% абортированных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Среди новорожденных в 8% наблюдаются генные мутации.    Медицинские работники должны знать мутагенные и тератогенные факторы для профилактики возникновения генетических пороков.

• 
  Слайд 4
  

  Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость и ее формы: 1.1. Модификационная изменчивость 1.2. Комбинативная изменчивость 1.3. Мутации2. Мутагенные и тератогенные факторы 3. Виды мутаций 4. Естественный и искусственный антимутагенез

• 
  Слайд 5

  Источники информации:

• 
  Слайд 6
  

  Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза).

• 
  Слайд 7
  

  По механизмам возникновения изменчивость разделяют на:ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (комбинативную и мутационную).

• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9
  

  Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие под влиянием факторов окружающей среды. Признаки модификационной изменчивости: Большинство модификаций имеют массовый адаптивный характер. Модификации могут исчезать в течение жизни особи, если прекращается действие фактора, который их вызывает.   Определенные модификационные изменения, возникающие преимущественно на ранних этапах онтогененезу могутсохраняться в течение всей жизни особи, но не наследуются. 

• 
  Слайд 10

  Классификация модификационной изменчивости

  По характеру изменений в организме -Морфологические изменения -Физиологические и биохимические адаптации По спектру нормы реакции -Узкие -Широкие По значению - приспособительные модификации - Морфозы - изменения в фенотипе под действием экстремальных факторов окружающей среды (шрамы, травмы , ожоги) -Фенокопии - изменения фенотипа под действием неблагоприятных факторов окружающей среды, за проявлением подобные мутаций. По времени действия:Наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды; наблюдаются у потомков этих особей (длительные модификации ) в течение определенного количества поколений

• 
  Слайд 11
  

  Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип при данном генотипе).    У человека есть: 1) широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи, степень развития скелетных мышц);   2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови); 3) однозначная норма реакции (группы крови по системе АВО, цвет радужной оболочки глаза, волос).

• 
  Слайд 12

  Монозиготные близнецы

  Для изучения нормы реакции используют генетически однородный материал, который помещают в различные условия внешней среды   Однородным материалом у человека являются монозиготные близнецы

• 
  Слайд 13
  

  Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов У дизиготных близнецов 50% генов общих

• 
  Слайд 14
  

  Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на развитие признаков. Сопоставляют признак в парах монозиготных и дизиготных близнецов.   Пара близнецов является конкордантной, если данный признак является у обоих близнецов и дискордантной, если только у одного. Совпадение значения конкордантности в парах монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладании факторов внешней среды в развитии данного признака.

• 
  Слайд 15

  Близнецовый метод

• 
  Слайд 16
  

  Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов в генотипе.Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1) кроссинговер (рекомбинация генов между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза); 2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза; 3) случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.

• 
  Слайд 17
  

  СИСТЕМЫ БРАКОВ 1. Рандомизированный брак (панмиксия) - не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) - брак между особями, не находящихся в родственных связях.3. Инбридинг - между особями, которые являющиеся родственниками:- Инцестный брак - между людьми I степени родства;- Родственные (кровнородственные) браки - между людьми II, III степеней родства. 4. Асортативни браки - выборочные браки: · -Положительные - браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные - браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

• 
  Слайд 18
  

  "Человек, который удачно женился получает крылья, неудачно - кандалы" ( Б.Франклин) Медицинское значение различных систем браков: В родственных браках среди потомков увеличивается количество гомозигот, в том числе рецессивных. Увеличивается количество наследственных заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.   2. При аутбридингу (неродственных браках) - растет уровень гетерозиготности, что часто приводит к повышению жизнеспособности.

• 
  Слайд 19
  

  Мутационная изменчивость - это наследственная изменчивость, обусловленная изменением генетического материала на разных генетических уровнях        Термин "мутация" предложенный Г. Де-Фризом. В зависимости от причины, мутации подразделяют на: · Спонтанные - возникают в естественных условиях без специального воздействия необычных агентов (например, гемофилия); · Индуцированные - возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов) 

• 
  Слайд 20
  

  По локализации мутации разделяют на: 1. Генеративные - изменения в наследственном материале гамет или клеток, из которых образуются гаметы. Если эти гаметы участвуют в оплодотворении, то такие мутации передаются из поколения в поколение. 2. Соматические - мутации, возникающие в соматических клетках, они передаются только потомкам этих клеток, то есть не выходят за пределы данного организма при половом размножении. Соматические мутации, возникающие в эмбриональном развитии вызывают генетическую мозаичность организма.

• 
  Слайд 21

  Классификация мутагенов:

  1) физические: ионизирующее излучение (радиационный мутагенез), УФ-облучение, действие экстремальных температур; 2) химические: колхицин, формалин, гербициды, пестициды, алкоголь, лекарства, консерванты; 3) биологические: вирусы, бактерии, гельминты.        Носители мутаций называются мутантами (организмы, подвергшиеся фенотипического проявления мутации).

• 
  Слайд 22
  

  Тератогены (греч. teratos - урод, чудовище) - факторы среды, вызывающие врожденные пороки развития.Пороки развития - стойкие отклонения в строении органа или целого организма, возникающие внутриутробно вследствие нарушений развития эмбриона или плода.Тератогенез - процесс возникновения врожденных пороков развития

• 
  Слайд 23

  Тератогени, що спричиняють вади розвитку у людини

• 
  Слайд 24
  

  Алкогольный синдром плода

• 
  Слайд 25

  Алкогольный синдром плода (фенотип)

• 
  Слайд 26
  

  Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость к инфекциям). · Чувствительность к тератогенам  изменяется в зависимости от стадии развития в момент их действия. Наиболее чувствительный для индукции врожденных пороков является период с 3 по 8 неделю беременности (период органогенеза). · Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогенного фактора. Для тератогенов характерна определенная специфичность повреждающего действия на клетки и ткани, которые развиваются.

• 
  Слайд 27
  
• 
  Слайд 28
  

  Spina bifida -употребление противосудорожных медикаментов;   - высокая степень ожирения; -пользование горячей ванной или повышение температуры тела до фебрильныхцифр на ранних сроках беременности;   -сахарный диабет Развитие пороков невральной трубки зависит еще от некоторых факторов с материнской стороны и включает:

• 
  Слайд 29

  Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема талидомида

• 
  Слайд 30
  

  "Если это не диктуется чрезвычайной необходимостью, следует избегать назначения каких-либо медикаментов в первом триместре, а в течение всей беременности использовать минимум лекарственных средств". (Терапевтический справочник Вашингтонского университета) “Primum non nocere, seu noli nocere, seu cave ne laedas” Прежде всего- не навреди (больному) или остерегайся, чтобы не навредить

• 
  Слайд 31
  

  Классификация мутационной изменчивости 1. Геномные мутации - изменение числа хромосом в кариотипе 1.1 . Полиплоидия - увеличение числа хромосом , кратно гаплоидного набора ( n ) . Например, 2n + n = 3n ; 2n +2 n = 4n 1.2 . Гетероплоидия ( анеуплодия ) - изменение числа хромосом на величину , не кратное к гаплоидного набора Полисомии - увеличение числа хромосом , например , трисомия ( 2n +1). Моносомии - это отсутствие одной хромосомы в кариотипе ( 2n -1)

• 
  Слайд 32
  

  Классификация мутационной изменчивости 1. Геномные мутации - изменение числа хромосом в кариотипе 1.1 . Полиплоидия - увеличение числа хромосом , кратно гаплоидного набора ( n ) . Например, 2n + n = 3n ; 2n +2 n = 4n 1.2 . Гетероплоидия ( анеуплодия ) - изменение числа хромосом на величину , не кратное к гаплоидного набора Полисомии - увеличение числа хромосом , например , трисомия ( 2n +1). Моносомии - это отсутствие одной хромосомы в кариотипе ( 2n -1)

• 
  Слайд 33
  

  Хромосомные аберрации изменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не меняется   Виды: Делеция Дупликация Инверсия Транслокация

• 
  Слайд 34
  

  Хромосомные аберрации изменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не меняется   Виды: Делеция Дупликация Инверсия Транслокация

• 
  Слайд 35
  

  Действие вируса кори на хромосомы соматической клетки человека (делеции)

• 
  Слайд 36

  Делеция хромосом в лейкоцитах больного асептическим менингитом

• 
  Слайд 37
  
• 
  Слайд 38
  

  Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме (фрагмент хромосомы поворачивается на 180 º)

• 
  Слайд 39
  
• 
  Слайд 40
  

  Робертсоновские транслокации- центрическое соединения между собой длинных плеч акроцентрических хромосом. Так возникает транслокационный синдром болезни Дауна (транслокация лишней хромосомы 21 на одну из хромосом группы D или G). 

• 
  Слайд 41
  

  Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)

• 
  Слайд 42
  

  Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена. • Если изменяется только отдельный нуклеотид ДНК, то мутации называются точечными. Генные мутации не заметны под микроскопом и оказываются за появлением в потомстве измененного признака, которую контролирует мутантный ген.

• 
  Слайд 43

  Генные мутации (трансгенации) –

  Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей системе гена, которая может вызвать замену аминокислоты в молекуле белка. Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведет к образованию стоп-кодона.         Генные мутации у человека вызывают молекулярные болезни.

• 
  Слайд 44

  Антимутагенез

  1. Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в гетерозиготы рецессивные гены не проявляются) 2) повторы некоторых генов, кодирующих рРНК тРНК, гистоновые белки хроматина; 3) триплетность генетического кода 4) вырожденность генетического кода, замена второго нуклеотида в кодоне вызывает 100% мутаций, замена третьего нуклеотида в кодоне вызывает 36% мутаций)? 5) репарация первичной структуры ДНК

• 
  Слайд 45
  

  2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые снижают частоту мутаций: 1) витаминов (С, Е, А, Р, В9) 2) аминокислот (метионина, глутаминовой кислоты) 3) серотонина, резерпина; 4 ) растительных препаратов (китайского лимонника, жень-шеня, родиолы) 5) физических факторов (дневной свет)

• 
  Слайд 46
  
• 
  Слайд 47
  

  "Человек с помощью науки в состоянии исправить несовершенство своей природы«        (И.И. Мечников)