Презентация на тему "Перинатальный скрининг"

Содержание

• 
  Слайд 1
  
• 
  Слайд 2
  
• 
  Слайд 3
  
• 
  Слайд 4
  
• 
  Слайд 5
  
• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7
  
• 
  Слайд 8
  
• 
  Слайд 9
  
• 
  Слайд 10
  
• 
  Слайд 11
  
• 
  Слайд 12
  
• 
  Слайд 13
  
• 
  Слайд 14
  
• 
  Слайд 15
  
• 
  Слайд 16
  
• 
  Слайд 17
  
• 
  Слайд 18
  

  ?

• 
  Слайд 19
  
• 
  Слайд 20
  

  Кафедра медицинской генетики Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Возможности ранней диагностики наследственных болезней Студент 4 курса 18 группы лечебного факультета Рудаков В.В.

• 
  Слайд 21
  

  Скринирующие программы как профилактика врожденной и наследственной патологии Скрининг («просеивание», «сортировка») – отбор лиц, обладающих повышенным риском развития определенной патологией.

• 
  Слайд 22
  

  Показания для проведения пренатальной диагностики: Наследственные заболевания в семье Заболевания, сцепленные с полом Возраст супругов Гетерозиготное носительство по аутосомно-рецессивным заболеваниям Наличие структурных перестроек хромосом Неблагоприятные факторы внешней среды

• 
  Слайд 23
  

  БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ

• 
  Слайд 24
  

  ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЙ метод

• 
  Слайд 25
  

  ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

• 
  Слайд 26
  

  скринингна носительство мутаций в BRCA1 и BRCA2

• 
  Слайд 27
  

  БИОХИМИЧЕСКИЕ методы

• 
  Слайд 28
  

  Биохимический скрининг маркерных белков при беременности Дефект нервной трубки Дефект передней брюшной стенки Хромосомные аномалии (синдром Дауна) Угроза прерывания беременности Генитальные инфекции Фетоплацентарная недостаточность 1 СЕМЕСТР

• 
  Слайд 29
  

  Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР

• 
  Слайд 30
  

  Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР

• 
  Слайд 31
  

  Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР свободный β-ХГЧ PAPP-A

• 
  Слайд 32
  

  Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 2 СЕМЕСТР β-ХГЧ АФП свободный эстриол

• 
  Слайд 33
  

  СПРАВКА ХГЧ  — гормон, выделяемый плацентой во время беременности. Относится к гонадотропным гормонам. Начинает продуцироваться с первых недель беременности и возрастает в несколько тысяч раз к 7 — 11 неделе, затем постепенно снижается. На качественном анализе наличия β-субъединицы хорионического гонадотропина в моче основан тест на беременность. Снижение уровня ХГ в крови во время беременности или замедление его роста может говорить о спонтанном выкидыше или внематочной беременности. опухоли яичек опухолевые заболевания ЖКТ новообразования легких, почек, матки хорионкарцинома внематочная беременность неразвивающаяся беременность задержка в развитии плода угроза самопроизвольного аборта хроническая плацентарная недостаточность истинное перенашивание беременности

• 
  Слайд 34
  

  СПРАВКА РАРР-А  Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода. При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

• 
  Слайд 35
  

  СПРАВКА эстриол В большом количестве продуцируется плацентой плода, а затем печенью плода. В норме в течение всей беременности происходит постепенное повышение уровня гормона в крови (от 0,6-2,5 нмоль/г на начальных сроках до 35,0-111,0 нмоль/г к концу беременности). Он отвечает за усиленное во время беременности кровообращение в сосудах матки, участвует в подготовке протоков молочных желез к кормлению. нарушения функционирования плаценты (фето - плацентарная недостаточность), развитие у плода синдрома Дауна признак внутриутробной инфекции плода, гипоплазии надпочечников плода

• 
  Слайд 36
  

  СПРАВКА α-фетопротеин синдром Дауна у плода трисомию 18 задержку развития плода гибель плода угрозу самопроизвольного выкидыша По структуре и физико-химическим свойствам АФП очень близок главному белку сыворотки крови взрослых – сывороточному альбумину (СА). Функция СА транспортная, перенос низкомолекулярных веществ в ткани. АФП как бы заменяет СА у эмбриона, его часто называют эмбриональным СА, и его функция, скорее всего, тоже транспортная. Наиболее вероятная функция АФП – избирательное связывание ПНЖК в плаценте и перенос их из крови матери в кровь и клетки эмбриона. ПНЖК не синтезируются ни эмбрионом, ни взрослым и поступают в организм только с растительной пищей. некроз печени плода (вследствие вирусной инфекции) порок развития нервной трубки плода пупочная грыжа плода аномалий почек и мочевыводящих путей несращение передней брюшной стенки плода синдром Шерешевского-Тернера.

• 
  Слайд 37
  

  Резус-конфликт

• 
  Слайд 38
  

  ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ методы

• 
  Слайд 39
  

  Методы НЕИНВАЗИВНЫЕ УЗИ Цветное доплеровское картирование Кардиотокография Доплерография Хориоцентез Плацентоцентез Кордоцентез Фетоскопия Амниоцентез Биопсия тканей плода ИНВАЗИВНЫЕ

• 
  Слайд 40
  

  УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ 10-14 неделя 19-22 неделя 32-34 неделя

• 
  Слайд 41
  

  12-14 неделя Плод полностью сформирован; имеются все органы, мышцы, кости, различимы пальцы ног и рук. Хорошо развиты половые органы. Плод подвижен. Длина плода – 65 мм

• 
  Слайд 42
  

  12 недель

• 
  Слайд 43
  

  19-22 неделя Начинается рост волос, включая брови и ресницы. Развиваются пальцевые узоры. Растут ногти на руках и ногах. Ручка крепко сжимается. Длина тела – 160 см

• 
  Слайд 44
  

  23 недели

• 
  Слайд 45
  

  32-34 неделя 28 н. Активно двигается. Реагирует на прикосновения и громкие звуки. Глотает амниотическую жидкость и выделяет мочу. 30 н. Лежит головкой вниз. Длина тела – 240 мм

• 
  Слайд 46
  

  Кардиотокография Метод кардиотокографии обеспечивает одновременную регистрацию и запись на диаграммную ленту изменений во времени сердечного (кардио-) ритма плода и сократительной (токо-) активности матки.

• 
  Слайд 47
  

  Доплерография Допплерография (допплерометрия) – исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки.Результатыдопплерографии позволяют судить о состоянии маточно-плацентарно-плодового кровотока и косвенно свидетельствуют о внутриутробном состоянии ребенка.

• 
  Слайд 48
  

  Методы НЕИНВАЗИВНЫЕ УЗИ Цветное доплеровское картирование Кардиотокография Доплерография Хориоцентез Плацентоцентез Кордоцентез Фетоскопия Амниоцентез Биопсия тканей плода ИНВАЗИВНЫЕ

• 
  Слайд 49
  

  Хориоцентез Аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная биопсия хориона в I триместре беременности и трансабдоминальная пункционная биопсия хориона (плаценты) во II триместре. Аспирация ворсин хориона проводится под ультразвуковым контролем с помощью введенного в толщу плаценты специального катетера или пункционной иглы.

• 
  Слайд 50
  

  Плацентоцентез Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, а значит и весь его хромосомно - генетический материал. 

• 
  Слайд 51
  

  Кордоцентез Процедура взятия пуповинной крови плода

• 
  Слайд 52
  

  Амниоцентез

• 
  Слайд 53
  
• 
  Слайд 54