Презентация на тему "Медико-генетикалық кеңестің нәрестенің туа біткен ақаулықтарын алдын-алудағы рөлі және диагностикасы"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Орындаған: Абилкайр Е Тексерген: Имангалиева М Медико-генетикалық кеңестің нәрестенің туа біткен ақаулықтарын алдын-алудағы рөлі және диагностикасы

• 
  Слайд 2
  

  МЕДИКО-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС Мақсаты – науқас баланыдүниеге әкелуден алдын-алу Негізгімақсат: 1. Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу 2. Пренатальды диагностика 3. Тұқымқуалайтын аурулардың түрін анықтау

• 
  Слайд 3

  Медико-генетикалық кеңестің этаптары

  Диагноз Болжау Қорытынды Кеңес беру

• 
  Слайд 4

  Генеалогиялық әдіс

  Бұл әдіс бойыншатуыстық қатынастарды, туыстарарасындағы аурулардың бірнешеұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегінешежіреқұрастыру арқылы зерттепанықтайды.

• 
  Слайд 5

  Егіздікәдіс

  Егіздікәдісті адамның тұқым қуалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеуүшін пайдаланады. Соныменқатар, егіздікәдіс адамның кейбіртұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігіналдын ала анықтауға көмектеседі.

• 
  Слайд 6

  Цитогенетикалық әдіс

  Бұл әдіспен саунемесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдаужасалады. Бұл әдіс мақсаты нәрестедегі хромасоманың бүтіндігінің бұзылуын немесехромасоманың ауытқуларына негізделген.

• 
  Слайд 7

  Онтогенетикалық әдіс

  Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жекедамуы) барысындатұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады.Кейбіртұқым қуалайтын аурулардысоған жауаптырецессивтігендердентұратын гомозиготалыорганизмненғана емес, аз да болсагетерозиготалылардандабайқауға болады. Мысалы, шизофрения. Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысындабелгілібіраурудытасымалдайтынрецессивтігендердіанықтау арқылы болашақ ұрпақты ауырзардаптарданалдын ала сақтандыру.

• 
  Слайд 8

  Биохимиялық әдіс

  Адамдаболатынтүрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы заталмасудың бұзылуына тікелейбайланысты. Оларсолклетканың құрамына кіретінбелоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтержәне т.б.

• 
  Слайд 9

  Амниоцентез

  Амниоцентез(ұрық көпіршігін тесу) жүктіліктің 15-20 аптасындажасалады. Ұрық көпіршігін тесу УДЗ бақылауымен құрсақтың алдыңғы қуысы арқылы жасалады.

• 
  Слайд 10

  Кордоцентез

  Ал кордоцентез — бала кіндігіненқан алужүктіліктің 20-шы аптасындажасалады. Ем-шара УДЗ бақылауымен жүзеге асырылады. Оның мақсаты — хромосомдық ауруларды, иммунодефициттік, гематологиялық тұқым қуалаушылық аурулардыанықтау.

• 
  Слайд 11

  Амниоцентез

  Амниоцентез(ұрық көпіршігін тесу) жүктіліктің 15-20 аптасындажасалады. Ұрық көпіршігін тесу УДЗ бақылауымен құрсақтың алдыңғы қуысы арқылы жасалады.

• 
  Слайд 12

  Хорион бүрлерінің биопсиясы

  Бұл жүктіліктің алғашқы триместрінде жасалатын, баланың дамуында ауытқулардың болу мүмкіндіктерін анықтайтын сараптама.

• 
  Слайд 13
  
• 
  Слайд 14
  

  Диетотерапия Алмастырутерапиясы Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Генная терапия Емі

• 
  Слайд 15
  

  Женщинам старше 35 лет; Семьям ,где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах Супругам, работающим на вредном производстве( имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами); В случаях близкордственных браков; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями; При несовместимости супругов по резус-фактору крови. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ РЕКОМЕНДОВАНО