Презентация на тему "Генетические болезни человека"

Презентация: Генетические болезни человека
1 из 23
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
4.0
1 оценка

Комментарии

Нет комментариев для данной презентации

Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.


Добавить свой комментарий

Аннотация к презентации

Посмотреть и скачать презентацию по теме "Генетические болезни человека" по медицине, включающую в себя 23 слайда. Скачать файл презентации 0.89 Мб. Средняя оценка: 4.0 балла из 5. Для студентов. Большой выбор учебных powerpoint презентаций по медицине

Содержание

  • Презентация: Генетические болезни человека
    Слайд 1

    Генетика и медицина

    О разрешите мне загадку жизни, Мучительно старинную загадку… Скажите, что такое человек. Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности.И.П. Павлов pptcloud.ru

  • Слайд 2

    Специфика человека как объекта генетических исследований

    Сложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства Разнообразие биологического и социального окружения людей Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни исследователей соизмерима с длительностью существования объекта изучения

  • Слайд 3

    Методы изучения наследственности человека

  • Слайд 4

    Схема родословной

  • Слайд 5

    Близнецы

  • Слайд 6

    Наследственные болезни

    В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ

  • Слайд 7

    Мутации – наследственные изменения генетического материала

    Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими.

  • Слайд 8

    Мутации – причина генетических аномалий

  • Слайд 9

    Генные болезни и аномалии

    У человека дальтонизм ( неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС :Хс :ХС :У F1: ХСХС : ХСХс : ХСУ : ХсУ сын - дальтоник

  • Слайд 10

    Дальтонизм

  • Слайд 11

    Тесты на определение дальтонизма

  • Слайд 12

    Гемофилия

    Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола.

  • Слайд 13

    «Царская болезнь»

    Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.

  • Слайд 14

    Серповидноклеточная анемия

  • Слайд 15

    Наследование серповидноклеточной анемии

  • Слайд 16

    Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приводят к нарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции

    При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.

  • Слайд 17

    Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка.

    Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

  • Слайд 18

    Хромосомные болезниВ отличие от генных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации

    Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия)

  • Слайд 19

    Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года до 1/60, а в 49 лет до 1/12.

  • Слайд 20

    Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни развития, что проявляется, как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией способен выжить.

    При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего имеется одна Х-хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, снижение интеллекта.

  • Слайд 21

    Синдром Клайнфельтера

    Фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, снижением интеллекта.

  • Слайд 22

    Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека

    Алкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие большого количества лекарств во время беременности Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки)

  • Слайд 23

    Пути профилактики наследственных заболеваний

    Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Посмотреть все слайды

Сообщить об ошибке