Презентация на тему "Фенилкетонурия"

Содержание

• 
  Слайд 1

  Фенилкетонурия

  ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

• 
  Слайд 2
  

  Фенилкетонурия –частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина. В самостоятельную форму ФКУвыделилА.Фелинг в 1934году

• 
  Слайд 3
  
• 
  Слайд 4
  

  Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга

  Популяция Частота носителей Частота заболевания Авторы Турция 1:26 1:2600 Ozalp et al., 1986 Ирландия 1:33 1:4500 DiLella et al., 1986 Восточная Европа 1:50 1:10 000 Scriver & Kaufman, 2001 Япония 1:200 1:143 000 Aoki & Wada, 1988 Финляндия 1:225 1:200 000 Scriver & Kaufman, 2001

• 
  Слайд 5

  Механизм развития заболевания

• 
  Слайд 6
  
• 
  Слайд 7

  Превращение фенилаланина при фенилкетонурии 

• 
  Слайд 8

  Фенилкетонурия

  Классическая Повреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH) Описана А.Folling.,1934г. 98% Атипичная Повреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.) описана I.Smith, 1974г 2%

• 
  Слайд 9

  Симптомы ФКУ

• 
  Слайд 10
  
• 
  Слайд 11

  Диетотерапия

  Исключить:мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

• 
  Слайд 12
  

  MD мил ФКУ-0»Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни «MD мил ФКУ-1», «MD мил ФКУ-2» В возрасте от 1 года «MD мил ФКУ-3» Для детей старше 1 года, беременным и врослым

• 
  Слайд 13