Презентация на тему "Генные мутации (изменение числа хромосом)"

Презентация: Генные мутации (изменение числа хромосом)
1 из 15
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
4.0
1 оценка

Комментарии

Нет комментариев для данной презентации

Помогите другим пользователям — будьте первым, кто поделится своим мнением об этой презентации.


Добавить свой комментарий

Аннотация к презентации

Скачать презентацию (0.2 Мб). Тема: "Генные мутации (изменение числа хромосом)". Предмет: биология. 15 слайдов. Для учеников 10-11 класса. Добавлена в 2017 году. Средняя оценка: 4.0 балла из 5.

Содержание

  • Презентация: Генные мутации (изменение числа хромосом)
    Слайд 1

    Генные мутации(изменение числа хромосом)

  • Слайд 2

    Нарушения могут осуществляться на различных уровнях: Претранскрипционном- осуществляется путем увеличения или уменьшения числа копий гена Траскрипционном- генетические дефекты могут приводить к нарушению транскрипции всего гена, обусловливающие изменению объема синтеза соответствующего белка Процессинга и сплайсингапро-и-РНК Трансляционном- нарушение на уровне образования вторичной, третичной и четвертичной структуры белковой молекулы

  • Слайд 3

    Фенилкетонурия (фку)

    Связанна с нарушением метаболизма аминокислот. Проявляется в виде нарушения умственного развития. Была описана в 1934 году норвежским ученым ИвараАсбьернаФелинга

  • Слайд 4
  • Слайд 5

    Альбинизм

    Врожденное отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Различают полный и частичный альбинизм. Обычно альбинизм проявляется с рождения. Однако встречаются редкие случаи приобретенного альбинизма. Это может произойти, например, в случае сильного воздействия солнечной радиации.

  • Слайд 6
  • Слайд 7

    алкаптонурия

    наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

  • Слайд 8

    Родословная с алкаптонурией

  • Слайд 9

    галактоземия

    наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть симптомы поражения нервной системы в виде судорог и возбуждения, а так же рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех лих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если во время начать лечить ребенка.

  • Слайд 10

    Родословная с галактоземией

  • Слайд 11

    Синдром леша-нихана

     наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента  гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,который катализирует реутилизацию гуанина игипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

  • Слайд 12

    Гемофилия в

    наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

  • Слайд 13

    Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). Гемофилия В обусловлена дефицитом плазменного фактора свёртывания IX и характеризуется кровоточивостью гематомного типа. Фактор IX — компонент тромбопластина плазмы. Причиной кровоточивости является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильного фактора.

  • Слайд 14
  • Слайд 15

    Губаревой Эльвиры 105 группа

Посмотреть все слайды

Сообщить об ошибке